Вроджені вади розвитку плода

зміст:

• Причини розвитку внутрішньоутробних аномалій плода
• Класифікації вроджених вад розвитку плоду
• Унаслідок розвитку
• За часом їх виникнення
• За ступенем тяжкості пороку розвитку
• За частоті вад
• За поширеністю вад в організмі
• За анатомічною ознакою
• Перелік найбільш часто зустрічаються вроджених вад розвитку плоду

Вроджена вада розвитку - Це будь-який стійке анатомічне відхилення в розвитку органа або частини тіла, що виникає в результаті впливу тератогенних факторів або генетичних мутацій.

Причини розвитку внутрішньоутробних аномалій плода

Всі можливі причини розвитку вроджених вад розвитку можна розділити на дві групи:

1. спадкові (Патологія передається дитині від одного або обох батьків через мутованих гени);
2. тератогенні фактори:
3. Прийом лікарських препаратів (Неконтрольований прийом лікарських засобів може призвести до різних вад розвитку);
4. Шкідливі звички матері (куріння, прийом алкоголю і наркотичних препаратів);
5. Інфекційні захворювання (Кір, краснуха, цитомегаловірус та ін.);
6. Вплив іонізуючого опромінення;
7. вплив хімікатів (Бензол, ртуть);
8. механічні фактори (Пухлини матки, неправильні положення плода);
9. Травма матері в першому триместрі;
10. Професійні шкідливості батьків.






фото pixabay.com

Класифікації вроджених вад розвитку плоду

На даний час широко використовуються кілька класифікацій вроджених аномалій плода:

1. Через виникнення;
2. За часовим проміжком;
3. За ступенем тяжкості;
4. За частоті;
5. За поширеністю в організмі;
6. За анатомічною ознакою.

Класифікація вроджених аномалій через розвитку

1. спадкові. Виникають в результаті зміни генотипу статевих клітин;
2. тератогенні. Викликані впливом несприятливих чинників в різні періоди вагітності;
3. мультифакторіальні. Викликані поєднаними чинниками: спадковістю і впливом тератогенних впливів;
4. Аномалії з невстановленою причиною розвитку.

Класифікація вад розвитку за часом їх виникнення

1. гаметопатії. Виникають в результаті аномалій сперматозоїдів, старінні яйцеклітин або мутації в статевих клітинах (хромосомні і генні захворювання);
2. бластопатії. Розвиваються протягом двох тижнів після запліднення (Циклопія);
3. ембріопатії. Розвиваються в період з двох до восьми тижнів вагітності під впливом тератогенного чинника (більшість вроджених вад розвитку);
4. фетопатії. Виникають в період з дев`яти тижнів до кінця вагітності (крипторхізм, гіпоплазії органів).

Класифікація за ступенем тяжкості пороку розвитку

1. помірно важкі. До таких пороків відносять аномалії, які потребують лікування, але не становлять загрозу для життя дитини і не погіршують рівень життя;
2. важкі. Пороки розвитку, що вимагають термінового лікування для збереження життя дитини;
3. летальні. Пороки розвитку, несумісні з життям.

Класифікація по частоті вад

1. часті (1 і більше випадків на 1000 вагітностей);
2. помірно часті (До 10 випадків на 10000 вагітностей);
3. рідкісні (До 10 випадків на 100000 вагітностей);
4. дуже рідкісні (Менше 10 випадків на 100000 вагітностей).

Класифікація за поширеністю вад в організмі

1. ізольовані (Аномалія розвитку тільки одного органу);
2. Системні (Поєднання декількох вад в межах однієї системи);
3. множинні (Поєднання декількох вад органів, що відносяться до різних систем).






фото pixabay.com

Класифікація по анатомічній ознаці

1. Пороки дихальної системи;
2. Пороки нервової системи;
3. Вади серцево-судинної системи;
4. Пороки травної системи;
5. Пороки сечовивідної системи;
6. Пороки статевої системи;
7. Пороки кістково-м`язової системи;
8. Пороки губи і неба;
9. Пороки особи, вух, шиї і очей.

Найбільш часті вроджені вади

аномалія розвитку і визначення	Основні прояви	лікування	Прогноз для життя і здоров`я
Агенезія легені (легких)  Повна відсутність легкого і головного бронха	Мертвонародження при відсутності обох легенів  Ознаки дихальної недостатності (задишка в спокої, кашель), схильність до запальних захворювань при відсутності одного легкого	Специфічного лікування не існує. Проводиться підтримуюча терапія (додаткове вдихання кисню, антибактеріальні препарати)	При відсутності обох легенів плід нежиттєздатний. При аплазії однієї легені прогноз вариабелен (залежить від розвитку ускладнень)
агенезія нирок  Повна відсутність однієї або обох нирок	Мертвонародження при відсутності обох нирок. Ознаки ниркової недостатності при аплазії однієї нирки	Оперативне лікування (трансплантація нирки)	При агенезії обох нирок плід нежиттєздатний. При аплазії однієї нирки прогноз залежить від ефективності лікування
акранія  Часткова або повна відсутність шкірних покривів, кісток черепа і аномальний розвиток головного мозку Відео: Про вроджених патологіях щелепно лицевої ділянки телеканал ГІС (Здоров`я від 30 09 2015)	Виражені зовнішні ознаки	лікування відсутня	плід нежиттєздатний
альбінізм  Вроджена відсутність пігменту меланіну в шкірі, волоссі і райдужці очей	Білий колір шкіри, волосся, червона райдужна оболонка очей, порушення зору	Специфічне лікування відсутнє.  Рекомендується уникнення сонячного опромінення	При дотриманні рекомендацій прогноз сприятливий
аненцефалія  Повна відсутність півкуль мозку	Деформація черепа, відсутність кісток склепіння та головного мозку	Специфічне лікування відсутнє	Плід нежиттєздатний, показано переривання вагітності в будь-якому терміні
Атрезія заднього проходу  Відсутність отвори заднього проходу	візуальна картина  Симптоми кишкової непрохідності через кілька годин після годування	оперативне лікування	Прогноз сприятливий при своєчасно проведеному лікуванні
атрезія стравоходу  Вроджена непрохідність стравоходу	Відсутність прохідності зонда  підвищене слиновиділення Ознаки дихальної недостатності	оперативне лікування	Прогноз сприятливий при своєчасно проведеному лікуванні
хвороба Дауна  Хромосомна аномалія, яка веде до відхилення у фізичному і розумовому розвитку в різних ступенях тяжкості	Затримка розумового і фізичного розвитку  Характерний зовнішній вигляд	Специфічне лікування відсутнє	Підвищено схильність багатьох захворювань  При відповідному навчанні можлива часткова компенсація розумових здібностей
вовча паща  Ущелина в середній частині неба внаслідок незарощення двох половин неба	зовнішні ознаки  Утруднене дихання неможливість смоктання	Оперативне лікування не раніше 6 місяців	При адекватному і своєчасному лікуванні прогноз сприятливий  Дитина після реабілітації вважається повністю здоровим
вроджена клоака  Злиття прямої кишки, піхви і уретри в загальний канал	зовнішні ознаки	оперативне лікування	Результати лікування варіабельні  При вираженій формі можливе збереження нетримання сечі і калу
Природжений вивих стегна  Вроджена неповноцінність тазостегнового суглоба	Асиметрія шкірних складок стегна  скорочення ноги Обмеження відведення стегна Позитивний симптом зісковзування	широке сповивання  носіння шинок оперативне лікування	При своєчасному лікуванні прогноз сприятливий
природжений кретинізм  Значна затримка розумового і фізичного розвитку, викликана нестачею гормонів щитовидної залози	Затримка росту (карликовість, непропорційне тіло)  Затримка розумового розвитку аж до ідіотії	Довічне лікування гормонами щитовидної залози	При ранньому початку лікування прогноз більш сприятливий  Повноцінного відновлення не відбувається
Природжений мегаколон (хвороба Гіршпрунга)  Патологічний потовщення і подовження товстого кишечника	Болю в животі  метеоризм запори	Консервативне лікування (дієта, проносні препарати, клізми)  оперативне лікування	Прогноз залежить від вираженості аномалій і ефективності лікування
Вроджені вади серця  Аномалії будови і розвитку серця і великих судин	Залежать від ступеня ураження	оперативне лікування	Прогноз залежить від виду пороку і ефективності лікування
гідроцефалія  Надмірне скупчення спинномозкової рідини в шлуночкової системі головного мозку	Велика окружність голови, вибухаючої джерельце, зміщення очних яблук	оперативне лікування	Прогноз залежить від своєчасності виконання хірургічного лікування
діафрагмальнагрижа  Дефект стравохідного отвору діафрагми, при якому органи черевної порожнини потрапляють в грудну клітку	Блювота, кашель після прийняття їжі, синюшність шкірних покривів, кишкова непрохідність	оперативне лікування	Прогноз сумнівний (смертність становить 30-50%)
заяча губа  Ущелина верхньої губи	зовнішні ознаки	оперативне лікування	прогноз сприятливий
вроджена клишоногість  Вроджена деформація стопи Відео: У Киргизстані за рік народилося понад 400 дітей з аномаліями розвитку	зовнішні ознаки	Гіпсування Оперативне лікування	Прогноз сприятливий при своєчасному лікуванні
крипторхізм  Розташування яєчок поза мошонки (в паховій каналі або черевної порожнини)	Пальпаторне відсутність одного або обох яєчок у мошонці	Оперативне лікування в 2 роки	При своєчасному лікуванні прогноз сприятливий  Затримка операції може привести до безпліддя, імпотенції, порушення гормонального фону
мікроцефалія  Значне зменшення розмірів черепа і головного мозку	зовнішні ознаки  Розумова недостатність різного ступеня вираженості	Специфічне лікування відсутнє	Тривалість життя знижена  Несприятливий прогноз нормального функціонування головного мозку
омфалоцеле  Дефект передньої черевної стінки, при якому внутрішні органи виходять за межі черевної порожнини	зовнішні ознаки	оперативне лікування	Прогноз сприятливий не завжди, даний порок часто супроводжується іншими аномаліями розвитку
пілоростеноз  Вроджене звуження воротаря шлунка	Красива блювота після годування  Недобір маси тіла	оперативне лікування	прогноз сприятливий
полідактилія  Збільшення кількості пальців на руках чи ногах	зовнішні ознаки	оперативне лікування	прогноз сприятливий
політелія  Збільшення кількості сосків молочних залоз	зовнішні ознаки	оперативне лікування	прогноз сприятливий
синдактилія  При повному або частковому зрощення пальців на руках чи ногах	зовнішні ознаки	оперативне лікування	прогноз сприятливий
синдром Клайнфельтера  Хромосомне захворювання, що включає групу патологічних симптомів	Виявляється тільки в період статевого дозрівання  Характерні певні ознаки в зовнішності: високий зріст, довгий тулуб і ноги, зменшені щільні яєчка Можливі порушення фізичного і розумового розвитку	Специфічне лікування відсутнє  Призначається довічна гормонотерапія (тестостерон)	прогноз сприятливий
Синдром Кліппеля-Фейля  Порок розвитку шийних і верхніх грудних хребців, що призводить до вкорочення шиї	зовнішні ознаки  Обмеження рухливості в верхніх відділах хребта	масаж  Лікувальна фізкультура	прогноз сприятливий
Синдром котячого крику  Хромосомне захворювання, що супроводжується рядом аномалій	Характерний плач дитини (котячий крик)  Загальне відставання в розвитку Пороки розвитку внутрішніх органів	Специфічне лікування відсутнє	Прогноз вариабелен, залежить від наявності вад внутрішніх органів
синдром Патау  Хромосомне захворювання, викликане додаткової 13 хромосомою	Множинні вади розвитку	Специфічне лікування відсутнє	прогноз несприятливий  Більшість дітей помирають протягом першого року життя Що залишилися в живих страждають глибокої ідіотією
Синдром Шерешевського-Тернера  Хромосомне захворювання, що супроводжується низькорослі, недорозвиненням статевих органів аномаліями фізичного розвитку	Відставання фізичного розвитку  Виражена шийна складка на короткій шиї Затримка розумового і мовного розвитку Недорозвинення статевих органів	гормональна терапія	Прогноз для життя сприятливий  У більшості випадків прогноз для дітонародження несприятливий
синдром Едвардса  Хромосомне захворювання, що включає безліч вад розвитку (трисомія 18 хромосоми)	Низький вага при народженні  Множинні зовнішні вади і аномалії внутрішніх органів	Специфічне лікування відсутнє	Прогноз несприятливий  Більшість дітей гине протягом першого року життя
спинномозкова грижа  Випадання спинного мозку через дефект хребта	зовнішні ознаки  При важкій формі відсутність чутливості і параліч ніг гідроцефалія Параліч сечового міхура	оперативне лікування	Прогноз залежить від ступеня вираженості патології та ефективності
Циклопія  При повному або частковому зрощення очних яблук і розташування їх в одній очниці	зовнішні ознаки  Інші симптоми ураження головного і спинного мозку	лікування відсутня	Плід не життєздатний
Черепно-мозкова грижа  Вибухне оболонок і речовини головного мозку через дефекти черепа	зовнішні ознаки	оперативне лікування	прогноз сприятливий
Екстрофія сечового міхура  Сечовий міхур розташований поза черевної порожнини	зовнішні ознаки	Оперативне лікування протягом першого місяця життя	Прогноз для життя благопріятенВозможно збереження нетримання сечі
Ектродактілія  Відсутність або недорозвинення одного або декількох пальців на руках і (або) ногах	зовнішні ознаки	Можливо оперативне лікування	Прогноз сприятливий для життя і варіабельний для соціальної адаптації
епіспадія  Незарощення передньої стінки сечового міхура і уретри	зовнішні ознаки	оперативне лікування	прогноз сприятливий