Синдром патау

зміст:

• причини розвитку
• клінічна картина
• діагностика
• Лікування та прогноз

синдром Патау - Це хромосомні захворювання, обумовлене наявністю зайвої хромосоми 13 пари.

Дана патологія була відкрита в 1657 році вченим Еразмус Бартоліном, проте хромосомная причина була доведена тільки в 1960 році доктором Клаусом Патау.

інформація Синдром Патау потрапило до рідкісних патологій (1: 7000-1: 10000 випадків), з однаковою частотою зустрічається у обох статей. Спадкова етіологія захворювання не доведена, частота виникнення збільшується з віком батьків.

Причини розвитку синдрому Патау

Синдром розвивається в результаті випадкової помилки в діленні клітин, що призводить до появи додаткової хромосоми 13 пари в кожній клітині організму (повна форма). У рідкісних випадках зайва хромосома знаходиться тільки в окремих клітках (мозаїчна форма). Ще рідше виникає транслокация (частина 13 хромосоми приєднується до іншої хромосомі).

Відео: ГЛАД ВАЛАКАС - Пата НАРІЗКА

Причини розвитку синдрому не вивчені, більшість дослідників схиляється до повної випадковості в появі аномальних хромосом.

клінічна картина

Вже при народженні дитини (часто вже під час вагітності на УЗД) Можна запідозрити наявність у дитини синдрому Патау на підставі наступних клінічних ознак:

1. Низька маса тіла при доношеною вагітності (Менше 2500 г);
2. Неправильне будова черепа (Невеликі розміри, звуження чола, розширення потиличної області);
3. Виражені відхилення фізичного та розумового розвитку;
4. Пороки розвитку структур головного мозку;
5. Пороки розвитку очей (Відсутність очних яблук, маленькі очі, катаракта, відшарування сітківки та ін.);
6. Деформована форма вух;
7. Пороки розвитку кисті (Зайві пальці, неправильне формування великого пальця);
8. заяча губа, вовча паща;
9. Локальне відсутність шкіри, волосся;
10. Деформовані стопи, зайві пальці на ногах;
11. Множинні вади сечовидільної, серцево-судинної, травної та статевої систем.

діагностика

додатково Запідозрити наявність синдрому Патау можна вже на підставі клінічних ознак. Остаточний діагноз встановлюють після дослідження каріотипу дитини.

Відео: Пата НАРІЗКА 5

Лікування та прогноз

Прогноз при синдромі Патау несприятливий. Через наявність множинних вад розвитку більшість дітей гинуть в перші місяці після народження (95% пацієнтів). Діти, які залишилися в живих, мають різкі порушення психомоторного розвитку (аж до глибокої ідіотії).

Специфічне лікування відсутнє. Проводять оперативні втручання для корекції вроджених вад розвитку, призначають загальнозміцнювальну терапію (комплекси полівітамінів, препарати для підвищення рівня імунітету та ін.)