Трисомія 13 18 21

Найбільш часто серед генетичних захворювань плода, зустрічаються трисомія по 13, 18, і 21 хромосомами.

Що таке трисомії 13, 18, 21, і як вони проявляються?

Велика частота зустрічальності серед перерахованих вище генетичних відхилень характерна для трисомії по 21 хромосомі, яка в народі відома, як синдром Дауна, вона становить 1: 750. При цьому немає статевої залежності, тобто захворювання однаково може зустрічатися як у дівчаток, так і у хлопчиків.

Відповідно до проведених досліджень встановлено, що дане порушення, як правило, спостерігається в тому випадку, якщо батьки дитини вже немолоді. Так, наприклад, якщо вік майбутньої матері становить 36 років, то ймовірність народити хвору даною патологією дитини зростає до 4%. Однак, що стосується можливості повторного виникнення захворювання в сім`ї, то зазвичай вона не перевищує 1-2%.

Маса таких новонароджених в середньому становить 3 кг. Для цих дітей характерні округлої форми голова з сплощеним потилицею, вузький лоб, широке, пласке обличчя. Типові епікант, запала спинка носа, косою (монголоїдний) розріз очних щілин і ін.

Синдром Патау (СП) - трисомія по 13 хромосомі виникає з частотою 1: 6000. 75% випадків обумовлене появою додаткової 13 хромосоми. При СП спостерігаються важкі вроджені вади. Діти з синдромом Патау народжуються з масою тіла нижче норми (2500 г). У них виявляються помірна мікроцефалія, порушення розвитку різних відділів ЦНС. Більшість хворих (98%) вмирають у віці до року, що залишилися в живих страждають глибокої ідіотією.

Синдром Едвардса (СЕ) - трисомія по 18 хромосомі зустрічається з частотою, приблизно 1: 7000. Для жінок старше 45 років ризик народити хвору дитину становить 0,7%.

Відео: Wiktoria with trisomy 13 at 17 months

Діти при цьому народжуються з низькою вагою (в середньому 2200 г). Найбільш часто відзначаються аномалії лицьового черепа, мозковий череп доліхоцефаліческая форми. Тривалість життя таких дітей невелика: 60% помирають у віці до 3 місяців, до року доживає лише одна дитина з 10, що вижили страждають глибокої олігофренію.

Як проводиться діагностика таких хромосомних аномалій?

Діагностика проводиться ще на етапі вагітності. Так жінці рекомендують пройти скринінгові тести, зокрема, так званий потрійний тест.

Для цього в період 15-20 тижнів вагітна здає аналіз крові, в якому визначають АФП (Альфа-фетопротеїн), естріолу, ХГ і ингибина-А.

Щоб встановити можливий ризик трисомії по 21, 18, 13 хромосомі, відомі вікові норми зіставляють з отриманим показниками. Наприклад, встановлено, що ризик виникнення у плода синдрому Дауна:

Відео: Trisomy 13 story. Nicholas Karl Covalt

• жінки до 25 років 1 1250;
• 30 років - 1: 1000;
• 35 років - 1: 400;
• 40 років - 1: 100;
• старше 45 - 1:40.

Наведені вище норми для трисомії 21, розраховані і для трисомії 18 і 13, але використовувати їх для розшифровки результатів самостійно не слід.

Відео: The Faces of Trisomy 13/18