Трисомія 18

Трисомія 18 хромосоми отримала назву синдром Едварса. Це таке генетичне порушення, при якому відбувається додавання в генний набір людини 3-й копії 18 хромосоми. Частота розвитку даного порушення зазвичай становить 1: 7000. При цьому прогноз для дітей, народжених з даною патологією, несприятливий. На жаль, близько 60% всіх малюків з синдромом Едварса гинуть, чи не доживаючи до 3-х місячного віку. Згідно зі статистикою, до 1 року доживають тільки 5-10% від усіх дітей з даним синдромом. Середня тривалість життя хлопчиків становить 60, а дівчаток - 280 днів.

Від чого залежить ймовірність появи дитини з синдромом Едварса?

Як і з іншими генетичними захворюваннями, ризик появи трисомії 18 збільшується разом з віком майбутньої мами. Так, для жінок, що завагітніли після 45 років, імовірність народження дитини з даним порушенням становить 0,7%.

Було встановлено, що раса і етнічна приналежність ніяк не робить вплив на ймовірність розвитку даної патології. Однак, згідно з отриманих даних, найбільш схильні до цього захворювання далекосхідні азіати.

Крім того, вчені довели, що на частоту розвитку даного порушення також впливає і місце проживання майбутньої мами - у міських жителів діти з даним порушенням народжуються частіше.

Відео: Alexandria # 39; s Journey, 50 Days with us. (Trisomy 18)

Непряме вплив надає і стать майбутньої дитини. Так, дівчатка з трисомія по 18 хромосомі народжуються в 3 рази частіше хлопчиків.

Як проводять діагностику ризику розвитку трисомії 18?

Для діагностики можливості розвитку трисомії 18 проводиться скринінг, який включає в себе біохімічне дослідження і УЗД. Отримані результати і вказують на ступінь ризику розвитку порушення.

При розшифровці даного скринінгу лікарі застосовують 2 поняття: базовий і індивідуальний ризик. Під базовим розуміють частоту зустрічальності синдрому Едварса, яка обчислюється шляхом співвідношення кількості випадків даної хвороби до загальної кількості вагітностей. Індивідуальний, відповідно, виходить при співвіднесенні отриманих в результаті обстеження даних до значення базового ризику. Так, нормальне значення ризику трисомії 18 становить 1: 2423. Однак, навіть знаючи ці показники, жінка не повинна намагатися самостійно розшифровувати отримані в ході скринінгу дані, тому що при цьому повинні враховуватися й інші особливості протікання вагітності, про які знає тільки лікар.

Відео: Baby Scottie # 39; s Last Heart Beat (Trisomy 18)

Дане дослідження призначається в 1 і 2 триместрах вагітності і тільки тим жінкам, які мають показання, головним з яких є пізня вагітність.