Ризик трисомії 21

Головними методами, які дозволяють визначити ризик трисомії в багатьох країнах, є біохімічний скринінг і УЗД. Як правило, подібного роду обстеження проводиться в 1 і 2 триместрах вагітності.

Відео: Синдром Дауна - Віра Іжевська

Що означає «базовий ризик трисомії» в результатах скринінгу?

Згідно статистичних даних, ризик розвитку трисомії 21 хромосоми (синдрому Дауна) становить 1/800 вагітностей. Для того щоб його встановити, жінці призначають біохімічний аналіз крові, і навіть проводиться УЗД.

Відео: Trisomie 21 The Last Song

Багато жінок, бажаючи швидше дізнатися результат, намагаються самостійно розшифрувати отриманий дані. При цьому у них виникає питання, що стосується того, що таке норма базового ризику трисомії 21.

Під даним терміном в медицині розуміють пропорційне відношення числа майбутніх мам, що мають однакові параметри, до кількості випадків захворюванню на синдром Дауна. Так, наприклад, якщо є показник 1: 2000, то це означає, що даний синдром зустрічається лише в 1 вагітності з 2000 року.

При цьому, в ході спостережень, було відзначено, що даний параметр безпосередньо залежить від віку майбутньої мами, тобто з його збільшенням зростає і ймовірність народження дитини з порушеннями. Наприклад, у жінок віку 20-25 років цей показник дорівнює 1: 1500, а у завагітніли після 35 років - 1: 214.

Що розуміють під терміном «індивідуальний ризик трисомії»?

Відео 21 Марта Міжнародний День Людини з синдромом Дауна

Для встановлення даного параметра лікарі враховують результати, проведеного на терміні 11-13 тижнів вагітності УЗД, а також біохімічний аналіз крові і індивідуальні дані вагітної (наявність хронічних захворювань, шкідливих звичок і т.д.).

В отриманих результатах цього дослідження майбутня мама може побачити таке висновок як, «трисомія 21 вище (нижче) порога відсічення». Під словом «відсічення» розуміють значення базового ризику трисомії. Таким чином, якщо базовий ризик в конкретному випадку дорівнює 1: 1000, а отриманий результат становить 1: 800, то говорять про те, що ризик трисомії вище порога відсічення.

Відео: What Causes Trisomy 21 (Down syndrome)?