Генетичний аналіз при вагітності

Гени - це носії спадкової інформації, які визначають характер, зріст, колір очей і волосся та інші характеристики. Кожна людина має певні гени, які містяться в наборі з 46 хромосом. У момент зачаття відбувається злиття наборів хромосом матері і батька, при цьому спадкові характеристики передаються від батьків майбутній дитині. Іноді деякі фактори можуть призводити до пошкодження хромосом, що призводить до різних патологій. Це неминуче позначається на здоров`я, фізичний та розумовий розвиток майбутньої дитини. Для виключення патологій передбачений генетичний аналіз при вагітності.

Показання до проведення генетичного аналізу при вагітності

Аналіз на генетику при вагітності настійно рекомендовано у випадках, коли жінка входить в групу ризику народження дитини зі спадковими захворюваннями:

• якщо в родині матері або батька були випадки народження дітей з вадами розвитку, вродженими захворюваннями і каліцтвами;
• жінки старше 35 років, так як при пізньої вагітності підвищується ризик генетичних мутацій, що призводять до захворювань;
• якщо жінка тривалий час вживала алкоголь, мала в минулому залежність від наркотичних та лікарських засобів;
• якщо жінка під час вагітності перенесла інфекційне захворювання;
• якщо у жінки раніше траплялися викидні або вагітність дозволялася народженням мертвої дитини.

Неінвазивні методи проведення досліджень

Перший етап генетичної експертизи - неінвазивні або традиційні методи дослідження:

• біохімічний аналіз крові;
• ультразвукове дослідження.

Генетичний аналіз крові при вагітності грунтується на тому, що під час виношування дитини в крові жінки змінюється рівень деяких білків. Між вмістом цих білків і різними патологічними станами, в тому числі синдромом Дауна, існує зв`язок. При нормальному розвитку вагітності, рівень білків змінюється природним шляхом, тому важливо встановити термін вагітності, на якому проводиться перевірка.

Ультразвукове дослідження дозволяє заміряти діаметр простору в районі воротнічкової зони плода, заповненого рідиною. Існує залежність між цим значенням і потенційним ризиком синдрому Дауна. Велика кількість рідини (набряк) свідчить про можливі патологіях і дефектах в розвитку плода.

Уже при першому УЗД, яке проводять на 10-14 тижні вагітності, лікар може побачити наявність порушень розвитку дитини. При цьому за результатами генетичних аналізів при вагітності рівень ризику оцінюють, виходячи з сукупності всіх основних параметрів: діаметра рідини в воротнічкової зоні, результатів аналізу білків в крові жінки і її віку.

Ранні аналізи на генетику при вагітності дозволяють виявити наявність патологічних змін в організмі плода, які виникають внаслідок порушень цілісності хромосомного набору або передаються спадково.

Якщо за результатами генетичних досліджень при вагітності виявлено високий ризик того, що у дитини може бути синдром Дауна або інші патології, жінці пропонують пройти ряд додаткових діагностичних аналізів інвазивними методами.

Інвазивні методи проведення генетичного аналізу при вагітності

Якщо генетичний аналіз крові при вагітності і УЗД виявили підозри на можливі патології розвитку дитини, можлива діагностика інвазивними методами, які дозволяють з високою точністю визначити наявність близько 400 патологій:

• Амніоцентез - дослідження навколоплідних вод, яке призначають на 15-18 тижні вагітності. В ході цього аналізу проводять забір амніотичної рідини шляхом проколу матки довгою голкою.
• Біопсія хоріону - дослідження клітин, з яких розвивається плацента. Матеріал для цього аналізу беруть через шийку матки або шляхом проколу черевної порожнини. Недоліком методу являє підвищення ймовірності викидня.
• Плацентоцентез - дослідження клітин тканини плаценти. Аналіз проводять, якщо вагітна жінка перенесла інфекційне захворювання. Це дослідження роблять у другому триместрі вагітності, його проведення вимагає загального наркозу. При цьому робиться прокол передньої черевної стінки і береться шматочок плаценти.
• Кордоцентез - дослідження пуповинної крові. Для цього аналізу через передню черевну стінку вводять тонку голку в пуповину і беруть пробу крові для генетичного аналізу при вагітності. Недоліком методу є досить високий показник невдач при спробах взяти кров, крім того, ризик втрати плоду перевищує 2%.

Оцінка результатів генетичного аналізу при вагітності

Генетичні дослідження при вагітності можуть вказувати на ризик синдрому Дауна та інших патологій в наступних межах:

• Високий ризик - більше 1: 200 (0,5%). При отриманні таких результатів жінка буде направлена на генетичну консультацію для розгляду можливості проведення діагностичних досліджень ворсинчатого хоріона або навколоплідних вод.
• Середній рівень ризику - в межах від 1: 201 до 1: 3000, при таких результатах жінці рекомендують провести додатковий скринінгу на терміні 16-17 тижнів вагітності, щоб підтвердити оцінку ризику. На цьому аналізі проводять дослідження крові на вміст альфа-фетопротеїну, гормону Е3 (естріолу) з інгибіном або без ингибина. Якщо в результаті ризик перевищує 1: 380 жінку направляють на генетичну консультацію для розгляду можливості дослідження навколоплідних вод.
• Низький ризик - нижче, ніж 1: 3001 - задовільний результат, при якому немає необхідності проводити додаткові аналізи на виявлення синдрому Дауна.