Генетичний аналіз при вагітності

Природним бажанням всіх батьків стає народження здорового і щасливого дитини. Однак вплив різних чинників, на жаль, може призводити до певних загроз для нормального розвитку дитини, стану його здоров`я. У тому числі обумовлені ці фактори можуть бути генетикою. Кожна людина - носій певного набору генів, від якого залежить і особистість дитини.

Містяться спадкові характеристики, що передаються для дитини, в наборі 46 хромосом. І часом можливі ситуації, коли пошкоджується одна з хромосом, що призводить до певних наслідків для стану дитини. Якщо жінці важлива впевненість в нормальному перебігу вагітності і сприятливих умовах для розвитку дитини, актуальним рішенням стане звернення за консультацією генетиків, щоб виконати необхідний генетичний аналіз.

На думку фахівців, проходження генетичного аналізу рекомендується ще при плануванні вагітності. Адже в такому випадку значно зростають шанси, щоб виключити проблеми для здоров`я дитини. Однак статистика підтверджує - жінка зазвичай звертається за консультацією генетиків вже після зачаття дитини, по напрямку лікаря або за власною ініціативою.

Для чого виконується генетичний аналіз при вагітності?

Головні напрямки лабораторних досліджень за допомогою генетичного аналізу:

• Аналіз на генетичну сумісність, який визначає материнство, батьківство або інше кровну спорідненість.

• Можливість виявити генетичну схильність людини до поширених хвороб.

• Виявлення інфекційних збудників.

• Можливість формування генетичного паспорта особи.

Також аналіз на генетичну сумісність називається аналізом ДНК або тестом на батьківство. Зазвичай медичних показань для його виконання не потрібно.

Аналіз на генетичні захворювання дозволяє забезпечувати 100% результат, з виявленням схильності дитини до можливих потенційних проблем зі станом здоров`я:

• Інфаркт міокарда.

• Тромбози.

• Артеріальна гіпертонія.

• Хвороби шлунково-кишкового тракту.

• Остеопороз.

• 
  
  

  Цукровий діабет.

• Бронхолегеневі патології.

• Захворювання щитовидної залози.

При своєчасному виконанні генетичного аналізу під час вагітності, з виявленням порушень, можна благополучно впливати на виношування дитини, вносячи необхідні корективи в стан здоров`я малюка. Відомо, що традиційні способи діагностики не дозволяють виявити певні інфекції. Генетичний аналіз забезпечує максимальне виявлення ДНК інфекційних збудників, з їх класифікацією, контролем поведінки, визначенням найбільш коректного способу лікування.

При укладанні експерта-генетика створюється генетичний паспорт особистості - певна форма комбінованого аналізу ДНК із зазначенням відомостей про профіль, унікальності людини. Даним відомостями відводиться важливе значення все життя людини, виконуючи величезну роль в разі різних проблем зі станом здоров`я.

Коли призначається генетичний аналіз під час вагітності

Лікар обов`язково направить вагітну жінку на проходження генетичного аналізу, якщо знаходиться в певній групі ризику. У тому числі в неї входять вагітні жінки віком після 35 років, різко зростає загроза певних вад і мутацій розвитку плода. Щоб уникнути небезпечних наслідків пізньої вагітності, жінці знадобиться проходження генетичного аналізу.

Необхідність генетичного аналізу виникає в разі, коли в родині були випадки спадкових захворювань або вроджених вад розвитку новонароджених. Буде рекомендуватися генетичний аналіз, якщо жінка незадовго до вагітності або під час виношування дитини зіткнулася з шкідливими впливами - при вживанні алкоголю, лікарських препаратів або наркотиків.

Інший привід для виконання генетичного аналізу - якщо раніше у жінки були викидні або випадки народження мертвої дитини. Знадобиться звернутися до генетика, якщо жінці довелося перенести гостре інфекційне захворювання.

Відео: Відвідування генетика при підготовці вагітності

Традиційні способи генетичної експертизи (вони в професійній сфері отримали назву неінвазивних) - біохімічний аналіз крові і ультразвукове обстеження. призначається проведення УЗД на терміні 10-14 тижнів - вже на даному терміні може бути виявлена вроджена патологія дитини. Здається біохімічний аналіз теж протягом ранніх термінів вагітності. Він дозволяє виявити ймовірність хромосомної або спадкової патології.

У разі виявлення підозри на певні відхилення розвитку дитини за результатами проведених обстежень, в період 20-24 тижнів вагітності жінці треба буде пройти повторне УЗД - для виявлення дрібних вад у розвитку плоду. При припущеннях на патології дитини, жінці треба буде пройти генетичний аналіз, використовуючи інвазивні методи обстеження. У числі даних обстежень називаються біопсія хоріона, амніоцентез, кордоцентез, плацентоцентез. Вони дозволяють виявити 400 з 5 тисяч можливих генетичних патологій.

Методи генетичного аналізу під час вагітності

Амніоцентез (дослідження навколоплідних вод) Виконується в період 15-18 тижнів вагітності. Виконується це дослідження за допомогою тонкої спеціальної голки - в матці проводиться прокол, щоб взяти для аналізу амніотичну рідину. Даний аналіз відноситься до категорії найбезпечніших, виконуючись під контролем УЗД.

Аналіз біопсія хріона дозволяє досліджувати клітини, з яких в подальшому утворюється плацента. При цьому аналізі виконується пункція в черевну порожнину або матеріал забирається через шийку матки.

Плацентоцентез призначається у випадках, коли жінка при вагітності перенесла інфекційне захворювання. Виконується ця процедура зазвичай на більш пізніх термінах вагітності - під загальним знеболенням у другому триместрі.

Кардоцентез - для даного аналізу використовується пуповинна кров плода. Виконання аналізу призначається на строк після 18-го тижня виношування дитини, для відбору крові застосовується пункція через порожнину матки.

Однак все ж завжди необхідно враховувати - під час вагітності можна уникнути різних тривог і неприємностей, якщо відповідально підійти до питань підготовки та планування до вагітності. Щоб не переживати про результати генетичного аналізу під час виношування дитини, краще звернутися за генетичним аналізом до настання вагітності.

Генетичні аналізи крові під час вагітності

Для діагностики спадкових хвороб дитини останнім часом все більшого поширення набуває використання потрійного тесту. Він дозволяє досліджувати маркери вад розвитку і генетичних патологій плоду - ХГЧ (хоріонічний гонадотропін людини), АФП (альфа-фетопротеїн), E3 (естріол).

Альфа-фетопротеїн - основний компонент сироватки крові формує плода. Продукується цей білок травною системою і печінкою дитини. АФП разом з сечею дитини виходить в навколоплідні води, потрапляючи в кров матері через плаценту. Завдяки аналізу венозної крові матері можливе виявлення змісту даної речовини, яке виробляється плодом.

Виявлятися альфа-протеїн в крові вагітної жінки може на терміні після 5-6 тижнів виношування дитини.

Зростання вмісту АФП в крові може свідчити про наявність певних патологій плода:

• дефекти заращения передньої черевної стінки, коли м`язи і шкіра черевної стінки не закривають внутрішні органи, інші ж органи, включаючи кишечник, закриті плівкою розтягнутої пуповини.

• дефекти заращения нервової трубки (грижі спинного або головного мозку).

• аномалії розвитку нирок.

• зрощення дванадцятипалої кишки.

Для діагностики значущим стає підвищення рівня АФП за результатами генетичного аналізу в 2.5 або більше разів.

Знижений вміст це білка часто характерно в разі додаткової хромосоми у дитини, що може свідчити про деяких патологіях у розвитку - синдроми Дауна, Едвардса, Шерешевського-Тернера. Зміна рівня АФП іноді можливо при фетоплацентарної недостатності, багатоплідної вагітності, загрозу переривання вагітності.

Відео: Як уникнути ризиків при вагітності після 40 років?

ХГЧ (хоріонічний гонадотропін) - білок, що виробляється клітинами хоріона плода. Хоріон є частиною зародка, з якої в майбутньому буде формуватися плацента. хоріон після зачаття починає досить швидко виділяти ХГЧ. Зростає рівень цього білка в 2 рази щодня впродовж першого триместру вагітності. Даний показник виходить на свій пік на терміні 7-10 тижнів вагітності. Далі відбувається його поступове зменшення, істотно не змінюючись протягом другої половини вагітності.

Визначення рівня хоріонічного гонадотропін людини дозволяє контролювати перебіг вагітності. На тлі позаматкової або вагітності, що завмерла даний білок зростає з порушенням характерних норм. При підвищенні вмісту гонадотропінав під час вагітності, який порушує норму, це може свідчити про розвиток синдрому Дауна у дитини, перенашивании вагітності або токсикозі матері. Причиною зниженого кількості ХНЧ може виявитися синдром Едвардса (супроводжується безліччю вад у розвитку внутрішніх органів, з розумовою відсталістю).

Вільний естріол (Е3) входить до числа жіночих статевих гормонів естрогенів. З моменту утворення плаценти зміст даного гормону в крові матері буде істотно зростати. Велика частина естріолу спочатку виробляється плацентою, потім продукується печінкою дитини. За результатами визначення кількості даного гормону в крові може бути виявлена загроза патологій плоду.

Вважається, що небезпечним під час вагітності виявляється зниження вільного естріолу на 40% або більше. Подібний рівень вільного естріолу може свідчити може свідчити про пороках розвитку, внутрішньоутробної інфекції плода, вроджених вадах серця. Також може бути ознакою загрози передчасних пологів, синдрому Дауна у дитини. Зниження його кількості часто супроводжує хвороби печінки або ниркову недостатність.