Відео: Вагітність. Систематичне відвідування жіночої консультації (03)
Відвідування лікаря генетика при вагітностіГенетик - це медичний фахівець, який вивчає спадкові захворювання. Кабінет лікаря - генетика необхідно відвідати ще до планування вагітності. Якщо подружня пара не зробила візит до лікаря заздалегідь, то майбутнім батькам варто звернутися на прийом обов`язково, особливо у випадках можливого ризику народження дитини зі спадковими захворюваннями.
Випадки, коли консультації лікаря генетика обов`язкові
Назвемо декілька причин, за якими лікар акушер-гінеколог видає направлення на обстеження вагітної у генетика:
1. Якщо попередній дитина народилася зі спадковими захворюваннями або вадами розвитку.
2. Якщо у одного з подружжя є спадкове захворювання або порок розвитку.
3. Якщо віці батька старше 40 років або старше 35 років у матері.
4. При кровноспоріднених шлюби.
5. Негативний вплив навколишнього середовища в ранніх термінах вагітності.
6. Прийом на ранніх термінах вагітності лікарських препаратів.
7. При загрозу викидня на ранніх термінах і переривання вагітності.
8. При випадках мертвонародження, мимовільних викиднів.
Маючи отримані результати, пройдених аналізів, і після співбесіди з молодою парою, лікар-генетик встановлює ступінь генетичного ризику конкретно для кожної сімейної пари. Генетичний ризик - це ймовірність прояву певних спадкових захворювань у сімейної пари або генетичних патологій у плоду. Можливість ризику обчислюється на основі даних аналізів і на основі аналізу генетичних закономірностей. Можливість точно визначити наявність генетичного ризику залежить від повноти та достовірності генеалогічних даних (даних про подружжя і їх родичів) і від точності діагнозу. Тому сімейна пара, спрямована до лікаря-генетика, повинна ретельно підготуватися до консультації, обов`язково згадати, якими спадковими захворюваннями хворіли родичі дружини і чоловіка.
Низький генетичний ризик вважається до 5%. Ризик від 6 до 20% - середній, і подружню пару рекомендується пройти метод «пренатальної діагностики». У випадках високого ризику, більш 20%, проходження майбутнім батькам методу «пренатальної діагностики» обов`язковий.
Методи дослідження вагітної у генетика
При консультуванні лікар-генетик використовується різні методи обстеження вагітної і її родичів, які залежать від їх спадкових захворювань. Основними є клініко-генеалогічні, цитогенетичні, біохімічні, молекулярно-генетичні (ДНК-аналіз), імунологічні дослідження і методи пренатальної діагностики.
Клініко-генеалогічний метод - метод збору і аналізу родоводу, який дозволяє дізнатися інформацію, необхідну для встановлення причин захворювання і постановки діагнозу.
Цитогенетичний метод використовують при вивченні хромосомного набору людини (каріотипу). Дослідження каріотипу проводять жінкам, які страждають відсутністю менструацій (первинною аменореєю), жінкам з невиношуванням вагітності, мають раннє мертвонароджених або померлих з незрозумілих причин дітей в ранньому віці, батькам, які вже мають дітей з розумовою відсталістю або вадами розвитку.
Відео: Генетичне консультування вагітних
Методи пренатальної діагностики сприяють постановці однозначного прогнозу генетичної патології плоду, і підвищують ефективність генетичного консультування. З методів пренатальної діагностики застосовують дві групи: неінвазивні та інвазивні.
• Чи не хірургічні методи пренатальної діагностики (неінвазивні) можуть бути використані для обстеження всіх вагітних. До них відносяться: ультразвукове дослідження в I і II триместрах вагітності, визначення хоріонічного гонадотропіну, альфа-фетопротеїну й некон`югірованногоестріола в сироватці крові матері в II триместрі вагітності, визначення внутрішньоутробного інфікування.
- Важливе місце в неінвазивної діагностики віддається ультразвукового дослідження (УЗД). Спостерігається прямий взаємозв`язок між видом вади і терміном його виявлення методом УЗД. Деякі вади розвитку піддаються діагностики лише в кінці I - початку II триместру вагітності. Наприклад, пороки головного мозку, нероздільний плоди, полікістоз нирок, грижі черевної стінки, спинномозкові або черепно-мозкові грижі та ін. Для своєчасної та якісної діагностики генетичних патологій плоду, ультразвукове обстеження всіх систем і органів плода необхідно проходити: для всіх вагітних жінок не менше 3 раз протягом всієї вагітності (в 10-12, 20-22 і 30-32 тижнів), а при необхідності, наприклад, при підозрі на порок розвитку - через кожні 3-4 тижні. Точність діагностики вад розвитку до кінця II триместру вагітності наближається до 100%. Точність діагностики в групі підвищеного ризику становить 90%, вроджених вад плоду - 87%.
- До неінвазивної діагностики відносяться методи визначення біологічно активних речовин, що виробляються плацентою в сироватці крові (наприклад, альфа-фетопротеїну). Проводять такі аналізи на 16-20-му тижні вагітності. У випадках зміни змісту альфа-фетопротеїну в сироватці крові, кажуть про можливий ризик виникнення хромосомної патології, розвитку пороку нервової системи плода (ущелини спинного мозку або аненцефалія - відсутність головного мозку). Кожен з цих діагнозів обов`язково уточнюється за допомогою УЗД.
• Для хірургічних методів (інвазивних) беруть кілька клітин плоду для проведення аналізів.
- На ранніх термінах вагітності застосовують біопсію хоріона, з якого в подальшому формується плацента. З цією метою роблять прокол передньої черевної стінки плідного міхура і дістають невелику ділянку хоріона. Для аналізу оптимальний термін 8-11 тижнів вагітності.
Аналіз тканини хоріона проводять в наступних випадках:
1. Зміна хромосомного набору (каріотипу) у одного з батьків,
2.Наличие в сім`ї дитини з хромосомною патологією, порушеннями обміну речовин, зчепленими з підлогою захворюваннями (наприклад, на гемофілію), гемоглобінопатіями.
3. При віці матері старше 35 років.
- У деяких випадках (наприклад, у II триместрі вагітності) для діагностики беруть тканину плаценти методом плацентоцентеза (аналіз схожий на біопсію хоріона). Показання до проведення методу плацентоцентеза ті ж, що і до біопсії хоріона.
- Забір і аналіз навколоплідних вод (амніоцентез) в II триместрі вагітності, як метод пренатальної діагностики, найбільш воліємо. Бажаний термін для його проведення - це 17-20 тижнів вагітності. Досліджуючи амніотичну рідину можна встановити рівень вмісту різних гормонів та ферментів, альфа-фетопротеїну, каріотип плода. Провівши аналіз ДНК, можливо, діагностувати деякі успадковані, зчеплені з підлогою і аутосомно-рецесивні захворювання, хромосомну патологію плода, багато вади розвитку центральної нервової системи.
- досліджуючи кровплода з судин пуповини (Кордоцентез) встановлюють спадкові хвороби крові, імунодефіцитні стани, обмінні порушення, внутрішньоутробне інфікування плода, визначають каріотип (хромосомний набір) плода. Аналіз проводять починаючи з 17-го тижня вагітності.
- У II триместрі вагітності також можлива біопсія шкіри плода, з метою діагностики можливих захворювань шкіри.
- Однак, ще в I триместрі вагітності, але не раніше п`яти тижнів після зачаття, можливе проведення ембріоскопії (від грец. Embryon - зародок, skopeo - дивлюся). Для цього використовують спеціальний волоконнооптичної ендоскоп (гнучкі оптичні волокна), які вводяться в шийку матки. Таким методом оцінюють кровообіг плода, а також безпосередньо спостерігають за станом ембріона для діагностування можливих порушень його розвитку.
Як нестачу інвазивних методів діагностики можна відзначити можливе виникнення різних ускладнень, аж до переривання вагітності. У зв`язку з цим, лікар-генетик рекомендує їх лише у випадках високого ризику виникнення генетичної патології плоду.