Про медико-генетичному обстеженні при плануванні вагітності

Виношуючи вагітність один-два рази в житті, жінка зовсім по-іншому ставиться до цього, колись «звичайному» станом. Будь-яка невдача (завмерла вагітність, самовільний викидень) набуває величезного значення. Кожну сім`ю, яка планує дитину, кожну жінку, яка носить під серцем малюка, хвилює питання про його здоров`я і повноцінності. Тому все більше і більше сімей консультуються у генетиків завчасно, до народження дітей, з усією відповідальністю готуючись стати батьками.

Згідно зі статистикою, не менше 5% дітей народжується з спадковими захворюваннями і вродженими вадами розвитку. Від народження хворої дитини не застрахована жодна подружня пара і навіть у здорових батьків (на жаль) може народитися дитина з вродженим пороком або спадковим захворюванням. Проблема в тому, що завжди існує ймовірність появи "свіжих" мутацій в статевих клітинах батьків, "перетворення" нормальних генів в патологічні.

Медико-генетичне консультування та методи допологової (пренатальної) діагностики допомагають планувати вагітність і запобігти народженню дитини з важкими спадковими захворюваннями.

Кому потрібно звернутися до генетика при плануванні вагітності обов`язково до її настання?

Існує таке поняття, як групи генетичного ризику. У ці групи входять:

- подружні пари, які мають спадкові сімейні захворювання-

- кровноспоріднені шлюби-

- жінки з несприятливим анамнезом: мають повторні викидні,народження мертву дитину, безпліддя без встановленої медичної причини;

- вплив на майбутніх батьків несприятливих чинників: радіації, тривалий контакт з шкідливими хімічними речовинами, вживання в період зачаття ліків з тератогенним, тобто що викликають каліцтва плоду, дією-

- жінкам молодше 18 і старше 35 і чоловікам після 40 років, тому що в цьому віці ризик мутацій в генах зростає.

Отже, практично кожна друга пара (все частіше жінки народжують після 35, лікарі ставлять діагнози безпліддя, а перші вагітності закінчуються викиднями) повинна при плануванні вагітності пройти консультацію генетика.

Проходити чи консультацію генетика іншим парам?

На даний момент кількість спадкових хвороб, що передаються відповідно до законів Менделя, становить кілька тисяч. І щороку відкриваються понад сотні нових захворювань. Тому зрозуміло, що стовідсотково передбачити наявність в чиєму-небудь організмі генів, що кодують всю різноманітність спадкових хвороб, нереально навіть теоретично. Тому робота генетика - це маніпулювання можливостями. Стовідсоткової гарантії як такої не існує в природі. Але уточнення ступеня ризику - високий, середній або низька - абсолютно необхідно для планування підготовки до вагітності, а також обсягу дородових досліджень стану або генотипу плода.

Саме тому візит до лікаря-генетика не є зайвим ні для кого. Саме тому в розвинених країнах це досить популярний вид медичної допомоги, незважаючи на високу вартість (в середньому, 1 година медико-генетичного консультування в США, наприклад, коштує близько 200 доларів). Високою вартістю відрізняється і лабораторне обстеження.

Медико-генетичне консультування при плануванні вагітності

В ході медико-генетичного консультування лікар вивчає родовід кожної конкретної сім`ї, а також умови, які можуть бути потенційно-небезпечними для майбутнього малюка: захворювання майбутніх батьків, які використовуються препарати, умови життя, екологію, професію - для виключення впливу можливого несприятливого фактора.

Далі, якщо генетик вважатиме за необхідне, він призначить додаткове обстеження для планування вашої вагітності. Для кого-то це буде загальноклінічні обстеженням: біохімічні аналізи крові, укладення терапевта, ендокринолога, невропатолога. Для кого-то - спеціальним обстеженням: дослідження каріотипу, тобто кількості і якості хромосом майбутніх батьків. Цей метод називається цитогенетичним. У деяких випадках (кровноспоріднених шлюби, невиношування вагітності, безпліддя) проводять спеціальне генетичне дослідження, що називається HLA-типування.

Відео: Вагітний влоги # 1: Так! Я вагітна!!! Планування. генетичне обстеження

Після аналізу вашої родоводу, можливого впливу шкідливих факторів, вивчення результатів аналізів лікар-генетик складає індивідуальний генетичний прогноз здоров`я майбутньої дитини, тобто визначає ризик появи у нього тих чи інших спадкових захворювань і дає конкретні рекомендації, які допоможуть батькам при плануванні вагітності. Низький ризик - менше 10% означає народження здорової дитини. Середній ризик - 10-20% свідчить про можливість народження як здорового, так і хворої дитини. У цій ситуації необхідна пренатальна (УЗД, біопсія хоріона і т.д.) діагностика під час вагітності. Високий ризик дає привід для рекомендацій даної парі або утриматися від вагітності взагалі, чи використовувати донорську яйцеклітину або сперму в програмі ЕКЗ. Тобто навіть при середньому і високому ризику є можливість народження здорової дитини.

Коли необхідна консультація генетика на ранніх термінах вагітності
Ранні терміни вагітності - найбільш важливий і ранимий період формування плоду. Різні несприятливі ситуації потенційно можуть порушити розвиток органів майбутньої дитини. Пацієнток хвилює, як відіб`ється на розвитку дитини і чи не треба зробити аборт, якщо вони по необережності в ранні терміни вагітності:

Відео: Пологовий будинок Йошкар-Оли (бесіда з Головлікарем)

- захворіли на грип, ГРВІ, краснухою, вітряною віспою, герпесом, гепатитом, ВІЛ-інфіковані та ін.

- приймали лікарські препарати, в анотації яких вказано "протипоказані при вагітності"-

Відео: Планування вагітності ч.4

- приймали алкоголь, наркотики, курили (&ldquo-п`яне зачаття" - Наскільки це небезпечно?) -

- лікували зуби з рентгенологічним обстеженням, робили флюорографію-

- загоряли, їздили верхи, займалися альпінізмом, дайвінгом, фарбували волосся, робили пірсинг і т.п.

Лабораторна діагностика вад розвитку під час вагітності

І ось бажана вагітність наступила. Чи можна на ранніх термінах дізнатися, чи все в порядку? Сучасна медицина відповідає на це питання позитивно. У розпорядженні акушерів-гінекологів і генетиків безліч діагностичних методів, що дозволяють з великою ймовірністю судити про наявність вад розвитку ще тоді, коли дитина знаходиться в утробі матері. Шанси на точність збільшуються, завдяки вдосконаленню ультразвукової техніки та лабораторної діагностики. А в останні роки все ширше і ширше використовуються скринінгові методи дослідження. Скринінг - це масове "просівають" дослідження. воно проводиться всім вагітним для виявлення групи ризику. Чому воно проводиться всім? Тому що статистика показує, що серед матерів, які народили дітей з хворобою Дауна, тільки 46% були старше 35 років. І тільки 2,8% мали в анамнезі народження дітей з хромосомними захворюваннями або з вадами розвитку. Це ще раз доводить, що хромосомна патологія - це доля не стільки пацієнток групи ризику, скільки молодих неотягощённих сімей, які не мають будь-яких захворювань.

До скринінговим методів належать визначення біохімічних маркерів (БМ) в сироватці крові матері та УЗД плоду. Такими БМ в першому триместрі є пов`язаний з вагітністю плазмовий протеїн А (ПАПП-А) і хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ). У другому триместрі такими БМ є альфа-фетопротеїн (АФП), ХГЧ і естріол. У першому триместрі дослідження БМ проводиться з 8 до 12-13 тижнів вагітності (ранній пренатальний скринінг), у другому - з 16 до 20 тижнів вагітності (пізній пренатальний скринінг або потрійний тест).

АФП - це основний компонент крові формується плода. Цей білок виробляється печінкою плоду, виділяється з сечею в порожнину плодового яйця, всмоктується через плодові оболонки і потрапляє в кров матері. Досліджуючи кров з вени матері, можна судити про його кількості.

Треба сказати, що значимим для діагностики є збільшення або зниження кількості АФП в 2,5 і більше разів у порівнянні з нормою. Так, наприклад, при аненцефалії (відсутності головного мозку) цей показник збільшується в 7 разів!

Відео: Медичне обстеження наречених

ХГЧ - це білок, що виробляється клітинами хоріона, тобто оболонкою плодового яйця. Він виробляється в організмі жінок з 10-12-го дня після зачаття. Саме його визначення дозволяє підтвердити настала вагітність за допомогою тесту в домашніх умовах. Реакція, яка відбувається на смужці тесту, є якісною, тобто говорить про наявність чи відсутність цього гормону. Кількісне його визначення дозволяє судити про перебіг вагітності: наприклад, при позаматкової або вагітності темпи наростання ХГЛ не відповідають нормі. Також зміна цього гормону може свідчити про хромосомної патології плода.

Естріол починає вироблятися в печінці плода, а згодом - в плаценті. За концентрації цього гормону можна судити про стан плода. У нормі рівень естріолу наростає протягом всієї вагітності.

Але зміна рівня біохімічних маркерів (БМ) не обов`язково говорить про патологію плода. Він може змінюватися при різних акушерських ситуаціях і захворюваннях матері. Наприклад, кількість (БМ) може знижуватися у вагітних з надмірною масою тіла, у жінок, що палять, хворих на цукровий діабет, при плацентарної недостатності. При гормональному лікуванні під час вагітності, після ЕКЗ, вагітності двійнею рівень БМ може підвищуватися. Також зміна рівня може бути при загрозі викидня і низькому розташуванні плаценти. Прийом гормональних препаратів (дюфастон, утрожестан, дексометазон, метіпред), спазмолітиків (но-шпа, свічки з папаверином і ін.) Також впливає на рівень БМ. І навіть расова приналежність може впливати на кількість БМ.

Показники БМ дуже часто виражаються в МОМ. Нормальні значення рівнів БМ знаходяться в межах 0,5-2,0 МОМ. Індивідуальний ризик народження дитини з хромосомною патологією розраховується за допомогою комп`ютерної програми з урахуванням терміну вагітності, віку пацієнтки і факторів, які можуть змінити рівень біохімічних маркерів.

Важливим при цьому є порогове значення. Цей поріг - 1/250 означає, що серед 250 жінок з однаковими даними є 1 з пороком розвитку плоду, а решта 249 жінок мають здорових малюків. Цей поріг розділить всіх вагітних на 2 групи: з високим ризиком (від 1/10 до 1/249) і низьким (1/251 і далі). Високий ризик ще не означає, що у вашого малюка є ті чи інші захворювання. Це означає необхідність подальшого обстеження.

Слід зазначити, що існує група ризику, про яку було сказано вище, якій показана консультація генетика, незважаючи на хороші показники пренатального скринінгу.

Рання пренатальна діагностика вад розвитку плода під час вагітності

Рання пренатальна діагностика (подвійний тест) має переваги в порівнянні з її проведенням в другому триместрі, тому що при виявленні грубої генетичної патології батьки можуть прийняти рішення про переривання вагітності до 12 тижнів вагітності, а в разі незначних відхилень - повторити пренатальний скринінг (потрійний тест) з 16 тижня до 20 тижнів вагітності, щоб підтвердити або спростувати ці відхилення.

У деяких установах досліджують тільки АФП і ХГЧ, тобто подвійний тест. Хочеться підкреслити, що діагностична цінність такого дослідження знижується.

Невід`ємною частиною пренатальної діагностики є УЗД, яке володіє високою інформативністю і безпекою. В якості скринінгового його слід використовувати в 10-14 і в 20-24 тижні вагітності. У 10-14 тижнів можна виявити грубі пороки розвитку плоду і виміряти товщину комірного простору (ТВП). При ТВП 3 мм і більше, в 30% випадків виявляються хромосомні поломки і пороки розвитку плоду.

УЗД в 20-24 тижні вагітності дозволяє виключити більш дрібні вади розвитку і відхилення в будові тих чи інших органів.

Отже, тільки поєднання 2-х методів (УЗД і дослідження біохімічних маркерів) допоможе лікарю своєчасно поставити правильний діагноз і направити пацієнтку на консультацію генетика, який визначає необхідність проведення інвазивних (тобто внутрішньоматкових) методів, які є завершальними етапами медико-генетичного обстеження .

Інвазивні методи діагностики вад розвитку під час вагітності

До них відносяться біопсія хоріона, амніоцентез, плацентоцентез і кордоцентез. Всі ці методи дозволяють виключити (або підтвердити) хромосомні захворювання плода.

Біопсія хоріону - це забір частини клітин хоріона (оболонки плодового яйця). Проводиться на терміні 11-12 тижнів вагітності.

плацентоцентез - це взяття для дослідження часток плаценти. Проводиться в більш пізні терміни - з 12 до 22-х тижнів вагітності.

Амніоцентез - це прокол передньої черевної стінки, матки і паркан навколоплідної рідини. Проводиться в 15-16 тижнів вагітності.

Кордоцентез - забір крові плоду з пуповини. Це дослідження проводиться після 20 тижнів вагітності.

Всі ці процедури проводяться з відповідним знеболенням, під контролем УЗД і при наявності дуже суворих показань. Без достатньо вагомих свідчень ці процедури не виконуються.

Отже, головним завданням медико-генетичного обстеження під час вагітності є виявлення хромосомної патології або вад розвитку плоду. Це допомагає визначитися з подальшою тактикою і лікаря, і майбутнім батькам. У цьому ви повинні пам`ятати, що лікар може запропонувати той чи інший варіант ведення вагітності, але остаточне рішення повинна приймати тільки сім`я.

У генетиці є поняття "общепопуляціонное ризик". Цей ризик - найкраще, що може сказати генетик консультант на прийомі. Таким загальним ризиком природженої або спадкової патології у плода супроводжується вагітність у середньостатистичної подружньої пари, без обтяженого спадкового анамнезу, зі звичайним рівнем здоров`я. Величина общепопуляціонного ризику не перевищує 5 відсотків.

Щасливої вагітності і легких пологів!