Консультація генетика при плануванні і під час вагітності

генетика - Це наука, що вивчає спадковість і зміни, що відбуваються в генах.

За допомогою цієї науки можна дізнатися багато нового і цікавого про свою спадковості, про те, які діти можуть з`явитися на світло при з`єднанні певних генів, вона пояснює природу багатьох вже наявних захворювань і застерігає від майбутніх.

• При плануванні вагітності
• за свідченнями
• За власним бажанням
• У чому полягає і як проходить консультація генетика?
• На етапі планування вагітності
• Під час вагітності
• Неінвазивні методи діагностики
• Інвазивні методи діагностики

Але якщо ми протягом усього життя і не замислюємося про наших генах, захворюваннях, спадковості, то під час вагітності або планування зачаття кожна мама починає думати про здоров`я майбутнього малюка.

Якому батькові хотілося б, що б його дитина хворіла, а вже тим більше - ніс в собі спадкові захворювання?

Такі батьки бояться, що їх чада будуть схильні до тих же страшним захворюванням. Не кожна сім`я, маючи обтяжену спадковість, вирішиться на те, щоб народити дитину.

Але що ж робити, якщо жінка вже завагітніла? Саме генетика дає відповідь на багато питань, хвилюють кожну людину, яка бажає мати здорових і повноцінних дітей.

Розберемося докладніше, для чого потрібна консультація генетика при плануванні вагітності, що вона може дати і які проблеми вирішити до зачаття.

При плануванні вагітності

за свідченнями

Існують такі сімейні пари, яким консультація генетика просто необхідна, оскільки вони входять в групу ризику.

показання:

• сімейні пари, у яких є сімейні спадкові захворювання-
  
• кровноспоріднені шлюби-
  
• жінки, у яких в анамнезі є несприятливі показники (кілька викиднів, був мертвонароджений дитина, безпліддя, при якому не було виявлено медичних причин) -
  
• якщо хоча б один з з батьків піддавався несприятливих факторів (радіація, контакт зі шкідливими хімічними засобами, робота з отруйними речовинами) -
  
• жінки молодше 18 або старше 35 також входять в цю групу ризику, оскільки вік має великий вплив на ризик мутацій в генах.

За власним бажанням

У багатьох молодих пар є свої проблеми або просто підозри. Ще до зачаття, на етапі планування вагітності, можна пройти консультацію у генетика за власним бажанням.

Для цього потрібно звернутися на прийом і розповісти доктору про свої сумніви і підозри, викласти причину звернення за консультацією.

Відео: Генетичний скринінг до і під час вагітності. (Генетик Рудик І.Е.)

Коли результати будуть готові, генетик зможе більш детально розповісти про можливі ризики і проблеми майбутніх дітей. Цілком ймовірно, що боятися буде нічого, і всі ваші сумніви виявляться марними.

У чому полягає і як проходить консультація генетика?

На етапі планування вагітності

На прийомі генетик складає і вивчає родовід сімейної пари і всі умови, які можуть несприятливо вплинути на здоров`я майбутньої дитини (хвороби подружжя, починаючи з дитячого віку, умови життя, професія і місце роботи, екологія, медпрепарати, які приймались подружжям останнім часом).

На підставі зібраних даних генетик призначає необхідне обстеження.

Для однієї сімейної пари буде досить здати розгорнутий біохімічний аналіз крові і проконсультуватися у необхідних лікарів (наприклад, терапевта, ендокринолога, невропатолога), для іншої пари з несприятливим анамнезом призначаються спеціальні обстеження - Дослідження каріотипу (якість і кількість хромосом).

Відео: Планування вагітності: консультація генетика

При кровноспоріднених шлюби, безплідді і невинашіваемих в минулому вагітностях призначається HLA-типування.

всього існує 3 ступеня ризику:

• низька - Менше 10%, означає, що народиться здоровий дитина-
  
• середня - 10-20%, означає, що можливе народження як здорового, так і хворої дитини. У таких випадках потрібна особлива діагностика під час вагітності-
  
• висока - В цьому випадку у пари є можливість відмовитися від планування вагітності або скористатися ЕКО.

Відео: Профілактика генетичних збоїв

Необхідно все ж враховувати, що навіть при високому ризику цілком можливе народження здорового малюка.

Під час вагітності

Ось і настала довгоочікувана вагітність, тепер потрібно думати про здоров`я вже зачатої дитини.

У перші місяці вагітності плід формується, і на нього можуть надати впливу різні несприятливі умови.

Існує певна група ризику, входять в яку просто необхідно пройти консультацію у генетика, щоб виключити патологічний розвиток плода.

Відео: Коли потрібна консультація репродуктолога. Мати і дитя про консультації репродуктолога

До групи ризику відносяться жінки:

• у віці молодше 18 років або старше 35-
  
• мали в анамнезі спадкові патологічні захворювання-
  
• народжували раніше дитини з отклоненіямі-
  
• палять, вживали алкоголь, наркотікі-
  
• перехворіли краснуху, вітрянку, герпесом на самому початку вагітності, а також мають такі захворювання, як ВІЛ інфекція, гепатит і т.д.-
  
• брали медикаментозні препарати, у яких є протипоказання при вагітності-
  
• робили флюорографію або рентген на ранніх термінах вагітності-
  
• займалися небезпечними видами спорту: дайвінгом, альпінізмом, а також засмагати, які робили пірсинг і т.д.

Оскільки жінка не завжди може дізнатися про вагітність на ранніх термінах, потрапити в групу ризику може кожна.

Неінвазивні методи діагностики

УЗД. Раніше його призначали тільки вагітним жінкам, які належать до групи ризику, але тепер призначають всім, оскільки збільшився відсоток народження дітей з патологією.

перше УЗД проводиться на 11-12 тижні вагітності, друге на 20-22 тижні, а третій на 30-32 тижні. Метод дозволяє виявити серйозні патологічні зміни в 85% випадків.

біохімічний скринінг (Біохімічний аналіз крові).

У сироватці крові матері містяться біохімічні маркери (ХГЧ, АФП, ПАПП-А, естріол), які повинні відповідати нормам в певний термін вагітності. За цими показниками можна виявити зміни на самих ранніх термінах.

самий перший біохімічний аналіз крові призначається на строк від 8 до 12-13 тижнів, другий - 16-20 тижнів вагітності.

Інвазивні методи діагностики

призначаються тільки по дуже суворими показаннями лікаря, оскільки можуть нашкодити матері і дитині і викликати ускладнення.

До цих методів належать:

• біопсія хоріона - Паркан частини клітин оболонки плодового яйця. Цей метод використовується на терміні 11-12 тижнів. Проводиться пункція через передню черевну стінку і беруться клітини з майбутньої плаценти (хоріона) -
  
• плацентоцентез - На дослідження беруться частки плаценти. Проводиться на терміні 12-22 тижні вагітності. При цьому також береться пункція через передню черевну стінку або через піхву під контролем ультразвукових датчиків. Ризик виникнення ускладнень 3-4% -
  
• амніоцентез - На дослідження беруться навколоплідні води за допомогою пункції через передню черевну стінку. Проводиться на 15-16 тижні вагітності. Ризик розвитку ускладнень не більше 1% -
  
• кордоцентез - Для дослідження береться кров з пуповини плоду. Проводиться після 20 тижня вагітності. Ризик ускладнень дуже великий.

Не варто все ж забувати, що навіть при наявності даних, що свідчать про патологію, завжди є ймовірність їх помилковості і можливості народження здорової дитини.

Тому не слід переривати вже наявну вагітність без вкрай важливих на те причин. Тим більше, якщо майбутня дитина улюблений і довгоочікуваний.