Генетичний аналіз при вагітності

Щороку на планеті народжуються на світ понад 8 мільйонів дітей з генетичними відхиленнями. Можна звичайно ж не замислюватися над цим, вважати, що вас це не торкнеться. Але саме в цей час все більшої популярності набуває генетичний аналіз при вагітності.

Звичайно можна покластися на долю, але можна передбачити заздалегідь, краще спробувати попередити величезну трагедію в родині. Багатьох спадкових захворювань можна уникнути, якщо ви пройдете лікування ще на стадії планування вагітності. Вам необхідно пройти попередню консультацію у лікаря генетика. Ваші ДНК і вашого чоловіка визначають стан здоров`я, а також спадкові ознаки майбутньої дитини.

Консультуватися з генетиками необхідно на стадії планування вагітності. Лікар прогнозує здоров`я майбутньої дитини, визначає потенційні ризики появи різних спадкових захворювань, він також може підказати які дослідження і генетичні аналізи необхідно провести, щоб уникнути спадкових патологій.

Генетичний аналіз, який може проводиться як на стадії планування вагітності, так і під час вагітності встановлює причини невиношування, визначає ризик вроджених вад розвитку і спадкових хвороб у плода, а також вплив тератогенних факторів перед зачаттям і в період вагітності.

Обов`язково необхідно проходити консультацію у генетика, якщо вам більше 35 років, в сім`ї є спадкові захворювання-народилася дитина з вродженими вадами розвитку-впливали шкідливі фактори при зачатті або при вагітності (прийом лікарських препаратів, радіація, рентген), хвороба - токсоплазмоз, краснуха, ГРВІ, гріпп- були викидні, мертворожденние- вагітні, що входять в групу ризику по біохімічним аналізом і УЗД.

Генетичні аналізи при вагітності

УЗД - абсолютно безпечний і нешкідливий метод. Перше УЗД проводять на 10 тижні - 14 тижні вагітності. Вже на цьому терміні можна діагностувати хромосомні відхилення в розвитку плода. Друге планове УЗД проводять на 20 тижні - 22 тижні вагітності, коли вже визначається більшість відхилень у розвитку внутрішніх органів, обличчя, кінцівок плода. Третє УЗД, яке проводять на 30 тижні - 32 тижні вагітності допоможе визначити більш дрібні вади у розвитку дитини, обсяг навколоплідних вод, аномалії плаценти. На терміни 10-13 і 16-20 тижнів проводять генетичний аналіз крові при вагітності, визначаються біохімічні маркери. Це неінвазивні методи. Якщо при УЗД виявляють патології, то можуть бути призначені інвазивні методи обстеження.

При інвазивних методах медики проникають в порожнину матки - береться матеріал для дослідження і з високою точністю визначають каріотип плода, це дає можливість виключити такі генетичні патології як синдром Дауна, Едвардса.

інвазивні методи генетичного аналізу при вагітності є:

• біопсія хоріона - клітини забирають з майбутньої плаценти з допомогою пункції передньої черевної стінки. Її роблять на терміні 9 тижнів - 12 тижнів вагітності. Процедуру проводять швидко, результат вже на 3-4 день, ймовірність викидня після процедури - 2%. Якщо не виявляються генні патології, то можливо переривання вагітності на ранніх термінах;
• амніоцентез - аналіз амніотичної рідини на терміні 16 тижнів - 24 тижнів вагітності. Це більш-менш безпечний метод, так як відсоток виникаючих ускладнень коливається близько 1%. Результат доведеться чекати довго, фахівці займаються вирощуванням клітин, а цей процес займає багато часу.
• кордоцентез - пункція пуповини малюка, паркан з неї крові, проводиться на терміні 20 тиждень - 25 тиждень вагітності. Це дуже точний аналіз, який виконується протягом п`яти днів;
• плацентоцентез - проби клітин, які беруться з плаценти, що містить клітини плоду. Ризик ускладнень високий - близько 4%.

При інвазивних методах великий ризик ускладнень, тому генетичний аналіз вагітної і плода можуть проводиться тільки строго за медичними показаннями і призначенням лікаря. Ці аналізи також можуть бути проведені в разі ризику захворювань, передача яких тісно пов`язана з підлогою дитини. Якщо жінка є носієм гена гемофілії, то вона передає його тільки синам. При генетичному аналізі при вагітності можна виявити наявність мутацій.

Інвазивні методи проводять в денному стаціонарі під контролем УЗД, жінки після їх проведення повинна кілька годин знаходиться під наглядом лікарів. Їй призначаються медикаменти для профілактики можливих ускладнень. При використанні таких методів можна виявити до 300 з 5000 генетичних хвороб.