Біопсія ворсин хоріона

зміст:

• Показання для проведення БВХ
• Протипоказання до проведення
• Методики проведення БВХ
• Можливі ускладнення при процедурі

Біопсія ворсин хоріона (БВХ) - Це процедура взяття для аналізу клітин ворсин хоріона і виявлення в них можливих генних і хромосомних відхилень. Хоріон є зовнішню оболонку плода, покриту ворсинами, яка впритул прилягає до матки. Так як він має плодове походження, то його клітини несуть в собі повну інформацію про будь-яких аномаліях майбутньої дитини. До 16 тижнях вагітності він повністю перетворюється в плаценту. Якщо з якихось причин було неможливо зробити БВХ у встановлені терміни, то можна взяти для дослідження невеликий шматочок плаценти. Більш докладно про Плацентоцентез читайте у відповідній статті.

Біопсія ворсин ворсин хоріона виконується в 8 - 12 тижнів вагітності.

Показання для проведення БВХ

Показання до проведення:

• Вік жінки старше 35 років, так як з віком збільшується частота спонтанних мутацій навіть при відсутності інших факторів ризику;
• Наявність ознак вродженої патології при ультразвуковому скринінгу;
• Кровноспоріднених шлюб;
• Наявність у одного з подружжя хромосомної перебудови, спадкового захворювання або вади розвитку;
• Наявність у родичів моногенних спадкових захворювань (фенілкетонурія, муковісцедоз, спінальна аміотрофія);
• Необхідність визначення статі плоду, так як деякі захворювання зчеплені з Х-хромосомою і проявляються лише у хлопчиків (гемофілія А і В, атрофія зорового нерва);
• Народження дитини з спадковим захворюванням або пороком розвитку;
• Наявність в анамнезі самовільних викиднів, мертвонароджень, первинної аменореї, первинного безпліддя у подружжя;
• Несприятливий вплив факторів навколишнього середовища в ранні терміни вагітності (радіоактивне опромінення, вдихання пароподібні отрут і ін.);
• Прийом ембріотоксичних препаратів в ранні терміни вагітності;
• Рентгенологічне дослідження на ранніх термінах.

Протипоказання до проведення біопсії

Протипоказання:

• Загроза переривання вагітності;
• Запальні захворювання піхви і шийки матки, або шкіри живота (в залежності від місця проколу).
• Відносним протипоказанням є наявність у вагітної ВІЛ-інфекції, так як підвищується ймовірність передачі її плоду. При необхідності проведення аналізу, збільшують дозу антіреторовірусних препаратів.

Способи взяття біопсії ворсин хоріона

Залежно від способу взяття матеріалу для дослідження розрізняють:

• трансцервікально доступ - Тонку гнучку трубочку вводять через піхву і канал шийки матки в порожнину матки і акуратно відщипують шматочок ворсин хоріона.
• трансабдомінальні спосіб - Прокол виробляють через шкіру живота жінки тонкою голкою і набирають в неї трохи клітин хоріона.

додатково Вибір методу залежить від особливостей розташування ворсин хоріона.Вне залежності від способу взяття аналізу, дослідження проводять під обов`язковим ультразвуковим контролем.

Відео: Цитогенетичні дослідження

Ускладнення після БВХ

Ранні ускладнення біопсії:

• Мимовільний викидень за даними двох російських багатоцентрових досліджень при трансабдоминальной біопсії становить 0.5 - 1.5%, а при трансцервікальної - може досягати 7.5%.
• Внутрішньоматкова інфекція;
• Кровотеча з місця проколу;
• Освіта пристінкових гематом, що може спровокувати відшарування плодового яйця

Пізні ускладнення:

• Передчасні пологи;
• Мала маса тіла новонародженого (менш 2500г).

Біопсія ворсин хоріона, як і інші інвазивні методи діагностики плоду, проводяться тільки за згодою вагітної. Потрібно враховувати, що при БВХ не виявляються аномалії нервової трубки плода, тому можливо доведеться проводити ще і амніоцентез в 18 - 22 тижні вагітності (детальніше читайте в статті «амніоцентез») Перед прийняттям рішення необхідно по можливості спокійно зважити всі« за і проти »і лише потім відмовлятися від проведення дослідження. Знаючи хвороба дитини завжди легше приготуватися до його появи на світ і при необхідності провести лікування відразу після пологів.