Амніоцентез і біопсія хоріона при пренатальної діагностики

Відео: Медико-генетичний центр Клініки ЗДОРОВ`Я групи компаній "Мати та дитина"

Амніоцентез - це одне з найважливіших досягнень пренатальної діагностики.
З його допомогою отримують навколоплідної рідини для дослідження. Клітини плоду, хімічні сполуки і мікроорганізми в рідині, що оточує плід, несуть великий обсяг інформації про новий людській істоті. За допомогою аналізу можна з`ясувати генетичну структуру плода, стан його здоров`я, а також ступінь розвитку.

Проведення цієї процедури рекомендується, якщо:
мати у віці старше 35 років (амніопунщія проводиться зазвичай з метою визначення синдрому Дауна) -
сім`я вже має дитину з синдромом Дауна або з синдромом Хантера
пара має дитину або близького родича з порушеннями нервової системи-
мати є носієм гемофілії, яку вона може передати тільки синам (за допомогою амніопункціі можна визначити стать дитини, але не факт успадкування гена, що несе гемофілію) -
обоє батьків страждають на хворобу Тей-Сакса або серпосерповідно-клітинної анеміей-
потрібно визначення ступеня розвитку легенів дитини, так як вони починають самостійно функціонувати последнімі-
відомо, що один з батьків хворий хореей Гентінгтона-
результати аналізів можуть виявитися помилковими, і дослідження навколоплідної рідини в цьому випадку необхідно для визначення порушень плода.

Діагностична амніопункціі вагітності проводиться зазвичай в термін вагітності між 16 тижнями, іноді навіть вже на 14 тижні вагітності, а буває - і на 20 тижні. Але вчені розробляють можливості проведення амніопункціі в більш ранні терміни - між 10 тижнем і 14 тижнем вагітності. Амніопункціі можна також виробляти в останньому періоді вагітності з метою визначення ступеня розвитку легенів у плода.

Відео: Цитогенетичні дослідження. Біопсія ворсин хоріона вагітності, що розвивається

Для виконання амніоцентезу вагітна приймає положення лежачи на спині, а її тіло прикривають так, щоб відкритим залишалося тільки живіт. Попередньо спорожняється сечовий міхур і кишечник. Перед процедурою, яка триває не більше півгодини, у матері і плоду вимірюється пульс, тиск і інші параметри. Потім за допомогою УЗД визначається положення плода і плаценти для того, щоб в ході процедури лікар міг благополучно обійти їх. Живіт змащують антисептичним розчином, а в деяких випадках роблять місцевий наркоз. Потім довга голка вводиться крізь черевну стінку в матку, після чого береться невелика кількість рідини з плодового міхура. Жінкам з негативним Rh фактором після закінчення амніопункціі впорскується необхідний препарат. В результаті цієї процедури батьки можуть дізнатися стать майбутньої дитини.

Після амніопункціі зрідка може спостерігатися несильно кровотеча з піхви, невеликі спазми або підтікання навколоплідної рідини. Ризик розвитку інфекції мінімальний. Але все ж застосовувати амніопункціі потрібно тільки тоді, коли це необхідно.

Відео: Цитогенетичні дослідження. Біопсія ворсин хоріона вагітності, що завмерла

Основним можливим ускладненням вагітності в результаті амніопункціі є витікання навколоплідної рідини. Якщо з`явилися водянисті виділення з піхви, необхідно негайно повідомити про це лікаря.

біопсія хоріону
Як метод пренатальної діагностики біопсія хоріона може визначити вроджені дефекти плоду на дуже ранніх термінах вагітності, коли аборт може бути менш складним, тому вона набуває все більшої популярності.

Хоріон - це плодова оболонка. Біопсія хоріону може застосовуватися експериментально замість амніопункціі. Бувають такі випадки, коли через малу кількість навколоплідної рідини неможлива амніопункціі. До того ж біопсія хоріона дозволяє значно швидше отримати результат, і в майбутньому вона зробить можливим лікування і корекцію багатьох порушень розвитку плода ще в матці.

Біопсія хоріону застосовується для виявлення тільки таких порушень, як синдром Тей-Сакса, серповидно-клітинна анемія, більшість видів муковісцидозу і синдром Дауна в тих випадках, коли ця хвороба вже виявлялася перш в сім`ї або відомо, що батьки є носіями цієї хвороби. Це дослідження проводиться за тими ж вказівками, що і в разі амніопункціі, тільки для оцінки розвитку легенів у плода біопсія хоріона не застосовується.

Влагалищная біопсія хоріона проводиться між 8 тижнем і 12 тижнем вагітності, а також між 9 і 11 тижнями вагітностями при брюшинной біопсії. Брюшинную біопсію можна застосовувати у виняткових випадках в другому і третьому триместрі вагітності. Це дослідження проводиться тільки в центральних медичних установах через піхву, шийку матки і черевну стінку. Ці процедури болючі. Вони можуть викликати легке або серйозне нездужання. При проведенні шєєчной біопсії вагітна лежить на операційному столі, а лікар, користуючись УЗД, вводить довгу тонку трубку через піхву в матку, розташовуючи трубку між внутрішньою оболонкою матки і плодової оболонкою - хоріона, яка згодом сформує плаценту з боку плода. Проби ворсинок на хоріоні зрізаються або всмоктуються для подальшого лабораторного дослідження.

У разі очеревинної біопсії пацієнтка лежить на операційному столі на спині. За допомогою УЗД лікар знаходить безпечне місце для введення голки. Ділянка ця миють і обробляють антисептиком, а потім місцево знеболюють. Голка вводиться в край плаценти, після чого друга велика голка, призначена для взяття проб, вставляється в провідну голку. Потім вона повертається і просувається вперед-назад 15-20 разів, забираючи проби клітин для подальшого дослідження.

Відео: Daun-24wiek.VOB

Процедура ця досить безпечна і дає точні результати. Вважається, що знищення ворсинок не створює загрози плоду, так як вони потім зникають. У той же час ця процедура сприяє збільшенню ризику, викидня, але багато жінок наважуються на цей ризик через необхідність отримання інформації про діагноз, що стосується плода, як можна раніше. Є також імовірність виникнення інфекції. Слід пам`ятати, що необхідно повідомляти лікаря про будь-яке підвищення температури, яке може з`явитися в перші пару днів після процедури. Слідом за проведеної біопсією хоріона іноді може з`явитися кровотеча з піхви, про що треба терміново повідомити лікаря.