Синдром дауна при вагітності

Ростити дитину з синдромом Дауна дуже нелегко, так як ці діти потребують підвищеної уваги, та й в подальшому житті без сторонньої допомоги їм не обійтися. Зайва хромосома провокує фізичну і розумову недорозвиненість дітей з таким діагнозом. Також у половини з них - порок серця. Так що, це дійсно важкий тягар для люблячих батьків.

Відео: Синдром Дауна на 5 - 6 місяці вагітності

Згідно з даними статистики, кожен 600 - 800 дитина народжується із зайвою хромосомою. Ризик збільшується при пізніх вагітностях, але те ж саме може статися і з молодими жінками.

Для діагностики синдрому Дауна вагітним можна пройти спеціальну скринінгу-діагностику, яка дозволяє також з певною ймовірністю визначити інші патологічні стани плода.

Скринінгові дослідження під час вагітності

Існує кілька діагностичних методів, за допомогою яких можна запідозрити відхилення у майбутнього дитини. За бажанням або рекомендації лікаря жінка може пройти такі дослідження. Найпоширеніший метод - неінвазивна антенатальная діагностика. Вона включає аналіз крові на ХГЧ (хоріонічний гонадотропін людини) і АФП (альфа-фетопротеїн), а також ультразвукове дослідження плоду.

ХГЧ - хоріонічний гонадотропін людини. Це особливий гормон, який продукує хоріон після закріплення заплідненої яйцеклітини в матці. За його наявності або відсутності, а також за рівнем ХГЛ в крові можна визначити, чи вагітна жінка. Спостерігаючи за ростом рівня гонадотропіну, фахівець може судити про нормально протікає вагітності або процесах відставання. На терміні від 10 до 13 тижнів можна визначити можливі патології плоду.

Відео: Ламінін під час вагітності. синдром Дауна

Альфа-фетопротеїн - це тип білка, що виробляється печінкою плоду. Він надходить в амніотичну рідину (навколоплідні води) і потрапляє в кровотік жінки. За змістом АФП в крові майбутньої мами можна робити деякі висновки. Занижений рівень може свідчити про розвитку синдрому Дауна, а завищений - про патології нервової трубки. Зі збільшенням терміну утримання АФП зростає. Однак в період між 16 і 18 тижнями вагітності різниця між нормальним, підвищеним і зниженням показниками проявляється максимально. Тому на цих термінах раціонально проводити даний аналіз.

При скринінгової діагностики УЗД проводять між 10 і 13 тижнями. На цьому терміні досвідчений фахівець може помітити освіту шийних складок у плода. Оскільки при синдромі Дауна в задній частині шиї накопичується підшкірна рідина, то це може виявити розвиток даної патології якомога раніше. Про синдром Дауна може свідчити також відсутність носової кістки у плода (в 70% випадків розвитку даної патології вона не візуалізується).

Однак важливо пам`ятати, що рання діагностика не дає стовідсоткової точності. Скринінгове дослідження можуть показувати хибнопозитивні і помилково негативні результати. І ймовірність в цих двох випадках практично однакова.

У деяких випадках може постати питання про інше аналізі - біопсії ворсин хоріона. При цьому для забору матеріалу через піхву вводять зонд з дзеркалом або беруть зразок методом введення голки через черевну порожнину в матку. Але ризик мимовільного аборту в результаті такої процедури значно збільшується зростають (1: 360).

Ще один метод діагностування - амніоцентез, який означає дослідження навколоплідних вод. При цьому також роблять прокол матки через черевну порожнину, щоб взяти амніотичну рідину на біопсію. Однак і цей метод не дасть стовідсоткової ймовірності.

За і проти скринінг-тестів

Важливо розуміти, що неінвазивна діагностика дозволяє лише припустити розвиток синдрому Дауна у плода (і інші відхилення), але ніколи не дає точної гарантії результатів. Для взяття крові на ХГЧ важливо дотримуватися кількох умов напередодні (скасувати прийом деяких препаратів, виключити фізичні навантаження і т.д.) Показник АФП може змінюватися під дією багатьох факторів, наприклад, від куріння. Для високої достовірності результатів важливо знати точний термін вагітності. При цьому дослідження повинен проводити тільки фахівець вищої кваліфікації. Тобто, мова йде тільки про більшу або меншу ймовірність, а не точною постановці діагнозу.

При виявленому високий ризик патології пропонується пройти амніоцентез, зробити який можна не раніше 18-ї тижні, при достатній кількості амніотичної рідини. Результати дослідження будуть готові приблизно через півмісяця, при терміні вагітності, що становить 5 місяців. Після цього, якщо результати підтвердяться, постає серйозне питання про можливе штучне переривання вагітності. Але на цьому терміні аборт дуже небезпечний і загрожує серйозними фізіологічними, а також психологічними наслідками.

Існує також статистика, згідно з даними якої, в більшості випадків розвитку аномалій така вагітність закінчується природним викиднем ще на ранніх (до 8 тижнів) терміни.

Інші підрахунки підтверджують, що безліч випадків проникнення до плоду шляхом проколювання матки через живіт загрожує безліччю негативних наслідків: раптовий викидень, пошкодження плодового міхура, внутрішньоутробне інфікування плода, збільшення резус-конфлікту та інші ускладнення. Це може статися з абсолютно здоровими дітьми, яких вирішили перевірити. А в 5% випадків цей аналіз не дає ніяких результатів.

З психологічної точки зору такі аналізи, якщо виявляється підвищена ймовірність тієї чи іншої патології, впливають на стан вагітної, яка піддається страху народження нездорового дитини. А, як відомо, стреси не кращим чином позначаються і на стані плода.

Немає однозначної думки, чи варто проходить скрінніг-тести для виявлення у дитини ймовірності розвитку синдрому Дауна чи ні. Однак пам`ятайте, що в будь-якому випадку, така аномалія на сьогоднішній день лікуванню не піддається. А остаточний діагноз можливо дізнатися лише на п`ятому місяці вагітності, коли практично всі системи і органи плоду вже сформувалися.

А найважливіше - пам`ятати, що навіть жінки, які потрапили в групу ризику після неінвазивної діагностики, народжували цілком здорових дітей.