зміст:
В останні роки генетичний аналіз стає все більш популярним і вже включений в програму обов`язкових досліджень. Такий аналіз проводиться в кілька стадій, починаючи з періоду планування. Під час вагітності він допомагає з`ясувати можливі причини невиношування або розвитку патологій у майбутньої дитини.
На 30-32 тижні можна побачити дрібніші вади, а також оцінити стан плаценти і навколоплідних вод
Коли звертатися до лікаря?
Консультація генетика обов`язково у таких випадках:
- вік майбутньої мами більше 35 років;
- наявність вроджених захворювань в сім`ї;
- народження попередніх дітей з генетичними захворюваннями;
- дію шкідливих чинників під час зачаття і вагітності (радіація, рентген, заборонені препарати);
- гостра вірусна інфекція (ГРИП, ГРВІ, краснуха, токсоплазмоз) Під час вагітності;
- попередній досвід викиднів або мертвонароджені діти;
- жінки, які потрапляють в групу ризику по УЗД і біохімії.
Основним методом дослідження порушень розвитку майбутньої дитини на сьогоднішній день є УЗД
Які аналізи здати?
Основним методом дослідження порушень розвитку майбутньої дитини на сьогоднішній день є УЗД. Це абсолютно безпечна процедура, яка входить до переліку обов`язкових під час вагітності. УЗД в 10-14 тижнів уже може допомогти виявити хромосомні патології плода. Другий раз УЗД рекомендовано на терміні 20-22 тижні, коли вже можна діагностувати відхилення в розвитку лику, кінцівок і внутрішніх органів плоду. На 30-32 тижні можна побачити дрібніші вади, а також оцінити стан плаценти і навколоплідних вод. Два рази за вагітність, на 10-13 і 16-20 тижнях, проводять біохімічний аналіз крові.
Всі ці методи звуться неінвазивні », тобто без вторгнення в порожнину матки. Якщо ж хоча б один з аналізів показує відхилення від норми, рекомендують провести подальше дослідження інвазивних способом. При цьому з порожнини матки беруть біоматеріал, який з високою точністю дозволяє говорити про наявність чи відсутність генетичних патологій.
Інвазивні методи бувають декількох видів:
- біопсія хоріона. Проводиться пункція черевної порожнини для забору клітин з плаценти. Такий метод зазвичай застосовується на 9-12 тижні вагітності. Результат можна дізнатися через кілька днів. А ризик викидня при цьому становить приблизно 2%. Якщо патологія підтверджується, ще залишається можливість переривання вагітності на ранньому терміні;
- амніоцентез. На дослідження береться амніотична рідина на терміні 16-24 тижні. Цей спосіб вважається найбезпечнішим, ризик ускладнень менше 1%. Але фахівці ростять клітини в лабораторії, тому результату доводиться чекати досить довго;
- кордоцентез. Проводиться пункція пуповини з забором з неї крові. Аналіз вважається дуже точним. Термін виконання близько 5 днів. Зазвичай призначають на 20-25 тижні;
- плацентоцентез. Беруться клітини плаценти, в яких містяться клітини плоду, і відправляються на подальше дослідження. Ризик ускладнень становить близько 4%.