Дот-тест - безпечний метод точної генетичної діагностики плоду

Кожна сім`я мріє про народження здорової дитини. Для цього майбутні батьки велику увагу приділяють плануванню вагітності, дотримуючись правильний спосіб життя і харчуючись збалансованою їжею. На жаль, навіть у абсолютно здорових подружжя немає 100% -ої гарантії народження малюка без генетичних порушень. Патологічні зміни в хромосомної структурі іноді призводять до серйозних вад розвитку плоду, які в деяких випадках бувають несумісні з життям.

Сучасні технології виявляють подібні аномалії на ранніх стадіях розвитку плоду. Існує кілька методів пренатальної діагностики, які відрізняються точністю показань і ступенем безпеки для мами і дитини.

Способи вивчення структури хромосом плода

Сьогодні в медичній практиці застосовується инвазивная і неінвазивна пренатальна діагностика для виявлення хромосомних відхилень у майбутньої дитини.

До простих неінвазивним методам ставляться УЗД і біохімічний аналіз крові. Дані способи діагностики абсолютно безпечні для жінки і малюка. Втім, вони дозволяють розрахувати лише індивідуальний ризик наявності хромосомних аномалій, але не дають точний висновок про проблему.

Більш точними є інвазивні методи, які передбачають втручання в організм жінки для отримання клітин плоду. Такий аналіз дозволяє детально вивчити структуру хромосом для підтвердження або виключення генетичних відхилень. До недоліків подібних процедур можна віднести малоприємний процес забору біоматеріалу та наявність ризику викидня (до 1%).

На сьогоднішній день найбільш точним і безпечним способом генетичного дослідження є ДОТ-тест. Це неінвазивний метод, в основі якого лежить вивчення позаклітинної ДНК плоду, вільно циркулює в материнській крові. Для проведення аналізу вагітній жінці необхідно лише здати кров, і вже через тиждень можна отримати результати з високим рівнем достовірності (більше 99%). Такий тест робиться після 10-го тижня протікання вагітності і виявляє анеуплоїдії по 13, 18, 21, X, Y хромосомами.

Відео: біопсія ембріона на третій день для ПГД

Колись доцільно проводити ДОТ-тест?

Подібний аналіз перестав бути обов`язковим, однак він необхідний в разі виявлення індивідуального ризику за результатами первинної неінвазивної діагностики (біохімічний скринінг, ультразвукове дослідження). Існують і інші передумови для проведення тестування, а саме:

• вікова вагітність (gt; 35 років);
• у одного з майбутніх батьків присутнє порушення в структурі хромосом;
• наявність випадків народження дитини з генетичними порушеннями;
• переривання минулої вагітності унаслідок виявлення хромосомних аномалій.

Протипоказань для проведення такого дослідження не існує, так як серйозного втручання в організм жінки не відбувається. При цьому аналіз структури хромосом плода бажано виконати якомога раніше, оскільки в разі виявлення порушень на ранній стадії вагітності батьки разом з лікарем можуть прийняти обдумане рішення з приводу подальших дій.

У нашій країні ДОТ-тест на даний момент можна зробити тільки на базі «Геноаналітікі». Забір крові можна зробити в найближчому до вас медичному центрі в будь-якій точці країни, після чого спеціальна кур`єрська служба доставить біоматеріал в Москву для проведення дослідження.