Неінвазивний пренатальний тест

Звичайно, всім майбутнім батькам хочеться, щоб їх малюк народився здоровим. Медицина сьогодні розвивається активно і надає всі нові можливості. І навіть не віриться, що ще наші бабусі і мами не знали, що таке УЗД, і навіть стать дитини дізнавалися вже після його народження, не кажучи про якісь відхилення по здоров`ю. Сьогодні ж рівень діагностики істотно виріс і майбутні батьки можуть не тільки дізнатися, кого вони чекають, а й перевірити, чи немає у малюка серйозних відхилень. Особливо це актуально, коли батьки входять в так звану групу ризику. Про один з таких унікальних і досить ефективні методи діагностики ми і розповімо сьогодні - це неінвазивний пренатальний тест.

Варто сказати, що пренатальна діагностика є одним з розділів науки генетики, причому відносно новим, який почав свій розвиток в 70-х роках ХХ століття. Спершу методи діагностики застосовувалися тільки до пацієнтів, які ставилися до декількох груп ризику відразу. На жаль, це не дозволило досягти серйозного зниження народження дітей з порушеннями генетичного порядку. І лише коли така діагностика стала широко поширена і скринінг-тести отримали своє поширення і стали застосовуватися для всіх категорій вагітних, ситуація змінилася в кращу сторону.

Відео: Неінвазивний пренатальний тест НИПТИ

Неінвазивний пренатальний ДНК тест

Неінвазивний тест полягає в тому, що у вагітної беруть кров і по ній визначають наявність генетичних відхилень у дитини. Переваги цього виду діагностики в тому, що такий тест відрізняється, на думку генетиків, досить високим рівнем точності. Крім того, він абсолютно безпечний, на відміну від інвазивних методів (в разі їх застосування необхідні процедури, які можуть підвищити ймовірність викидня, так як матеріал для аналізу береться методом проколу амніотичної оболонки).

Але чому ж береться кров матері, запитаєте ви? Як по ній вдається визначити особливості майбутньої дитини? Справа в тому, що в період вагітності в крові у майбутньої мами з`являються вільні частинки ДНК, це генетична інформація про плід.

Для аналізу цієї інформації генетиками вагітній жінці потрібно здати трохи венозної крові. У лабораторії ця кров особливим чином обробляється: її центрифугують, охолоджують, виділяючи ті самі частинки ДНК. Цей матеріал розмножується за допомогою спеціального обладнання, яке називається ампліфікатором. Отриманий матеріал ретельно досліджується за допомогою спеціалізованої програми комп`ютера. Якщо потрібно ще більш ретельне дослідження, то воно може проводитися за кордоном, в зарубіжних лабораторіях.

Для проведення тесту необхідна консультація генетика. Після отримання результату тесту (а це як правило, відбувається через 14 днів після забору крові на аналіз), потрібно буде знову підійти до генетику для розшифровки.

Якщо тест показав позитивний результат, то генетик призначить додаткові дослідження. Як правило, для уточнення використовуються вже інвазивні методи діагностики.

Варто сказати, що неінвазивний пренатальний тест рекомендують проходити на терміні від 9 до 24 тижнів вагітності. Якщо проходити його раніше, то в крові недостатньо інформації по ДНК плоду, а якщо після 24 тижнів - то може не вистачити часу для проведення додаткових обстежень в разі позитивного результату.

Якщо результат тесту виявився позитивним, це може бути підставою для направлення жінки на переривання вагітності за медичними показаннями.

Є кілька категорій вагітних, яким особливо рекомендований неінвазивний тест:

1. Перш за все, це категорія жінок старше 35 років, так як в цьому віці істотно зростає ризик народження дитини з синдромом Дауна.
2. Крім того, таке дослідження рекомендовано, коли за результатами біохімії або УЗД підвищений ризик народження дитини з синдромом Дауна.
3. Варто зробити неинвазивное дослідження, якщо ви виношуєте вагітність в результаті ЕКЗ.
4. Якщо є необхідність проведення генетичного дослідження, але інвазивні методи не можуть бути застосовані за медичними показаннями - великий ризик викидня, є передлежання плаценти.

Варто ще відзначити, що неінвазивний тест не рекомендується проводити в разі багатоплідної вагітності, сурогатного материнства.

Відео: Неинвазивная пренатальна діагностика (Тест MoterniT21)

Які ж генетичні відхилення допоможе виявити неінвазивний пренатальний тест

Перш за все, це найбільш поширені хромосомні порушення, якими вважаються синдром Дауна, синдром Едвардса і синдром Патау. Стандартний скринінг дозволяє виявити ці відхилення з ймовірністю 80%, але саме неінвазивний тест допоможе визначити їх на 99%.

Синдромом Дауна називається аномалія, коли число хромосом збільшено. Тобто замість стандартного набору в 46 хромосом, в цьому випадку їх 47. Імовірність народження дитини з синдромом Дауна, на думку генетиків, зростає після 35 років жінки, що пов`язано зі старінням яйцеклітин.

Дитина з синдромом Дауна має характерні зовнішніми рисами: це розкосі очі, гіпотонія м`язів, невисокий зріст, деформований череп. Також часто цей синдром супроводжується відставанням у розумовому розвитку. Вважається найбільш часто зустрічається серед генетичних відхилень.

Для синдрому Едвардса характерно збільшення копій вісімнадцятої хромосоми. Характеризується як зовнішніми ознаками: деформація голови, вух, ступень, так і серйозними відхиленнями мозкового розвитку, який проявляється прогресуючою олігофренію. Діти з таким синдромом живуть, на жаль, дуже недовго, в середньому 1 рік.

Для синдром Патау характерно відхилення в тринадцятій хромосомі. Як правило, при народженні у такої дитини є дуже серйозні вади.

Неінвазивний пренатальний тест ціна

Звичайно, дуже багатьох хвилює питання вартості такої високоточної діагностики. Варто зазначити, що вона досить висока, ціна дослідження складе не менше 35 000 і може досягати 70 000 рублей. Але в разі, коли ризик розвитку генетичних відхилень досить великий, має сенс убезпечити себе і провести цей аналіз. Саме через свою дуже високу вартість цей тест не включений в програму обов`язкового медичного страхування. Це дослідження не є обов`язковим, тому робити чи ні його, вирішувати тільки вам, виходячи зі своїх фінансових можливостей і необхідності проведення даного дослідження. Тут варто також відзначити, що існує простий і розширений неінвазивний тест. Відповідно, вартість цих досліджень істотно відрізняється. Розширений тест дозволяє проаналізувати можливість розвитку у плода більшого числа генетичних відхилень, але для виявлення ймовірності виникнення найбільш поширених з них цілком достатньо стандартного тесту.

Неінвазивний пренатальний ДНК тест відгуки

У разі якщо ви знаходитеся в одній із груп ризику, лікарі рекомендують зробити неінвазивний пренатальний тест, відгуки по якому досить хороші. Так, багато що пройшли тест і вже народили жінки відзначають повний збіг результатів тесту з реальними показниками дитини після його народження. Крім того, багато вагітних високо оцінюють тест за простоту його проведення і високу безпеку, на відміну від інвазивних методів обстеження. Основним і найбільш істотним мінусом цього дослідження є, звичайно, його висока вартість.

Як бачите, неінвазивний пренатальний тест - це дуже ефективний і достовірний метод діагностики генетичних порушень. Він схвалений Міністерством охорони здоров`я РФ, а також дуже широко застосовується в інших країнах. На жаль, його відрізняє висока ціна, але будемо сподіватися, що з поширенням цього діагностичного методу його вартість буде знижена.