Трисомія 13

Таке генетичне порушення, як трисомія 13 хромосоми, отримало назву синдрому Патау. Спостерігається він, коли з`являється додаткова 13 хромосома, що є наслідком їх нерасхожденія при мейозі. Її поява порушує нормальний процес розвитку плоду, приводячи до порушення нормальної роботи серця, нирок. Як і у інших генетичних патологій, пов`язаних з нерозходженням хромосом, ризик трисомії 13, збільшується з віком вагітної. Частота народження становить 1: 1000.

Чим може бути викликане розвиток синдрому Патау?

Здебільшого, це порушення не передається у спадок, а є наслідком випадкового події в період формування статевих клітин. Передача патології у спадок можливо тільки при транслокації, - повороті ділянки окремого гена. Так, здорова людина може нести пошкоджену ділянку гена між 12 і 13 хромосомами, який в ході повороту приєднується до 13 хромосомі, викликаючи розвиток порушення.

Як виявляється захворювання?

Імовірність загибелі плоду з трисомія по 13 хромосомі дуже велика. Якщо все ж дитина народиться на світ, то він буде мати такі порушення:

• з боку нервової системи - відхиленні психічного розвитку, мікроцефалія, порушення формування півкуль головного мозку;
• з боку кістково-м`язової системи - зайві пальці, деформовані вушні раковини, деформація ноги (виступаюча п`ятка), вроджена відсутність ділянок шкіри;
• з боку сечостатевої системи - аномалії в будові зовнішніх статевих органів, дефекти нирок;
• з боку слухового апарата - часто спостерігається таке порушення, як повна глухота.

Діти, народжені з даними хромосомним порушенням, як правило, мають такі каліцтва, як заяча губа і вовча паща.

Хто перебуває в групі ризику?

До групи ризику розвитку трисомії 13 відносять тих жінок, здоров`я яких в нормі, але вони вперше завагітніли після 35 років. Крім того, доведено, що як і інші хромосомні аномалії, синдром Патау частіше виникає у тих дітей, чиї мами входять в групу соціально неблагополучних, що мають такі шкідливі звички, як алкоголь, нікотин, наркотичні речовини та ін.

Таким чином, можна сказати, що синдром Патау - досить рідкісне хромосомні порушення, практично не передається у спадок. Виявлення його проводять за допомогою спеціальних біохімічних досліджень, які обов`язково призначають жінкам, які мають пізню вагітність.