Що таке хромосомні і генетичні патології плода?

1. Загальне поняття патологія розвитку плода

1. Природа виникнення патологій вагітності
2. діагностика
3. Оцінка ризиків і прогнози

Зародження нового життя - це справді неймовірний процес, так схожий на справжнє диво! Виношуючи дитину, жінка перетворюється в кришталевий посуд, всіляко оберігаючи себе, щоб створити ідеальні умови для зростання і розвитку малюка. Але навіть такі «тепличні» умови не завжди є гарантією народження здорового малюка. Останнім часом, все частіше в акушерській практиці зустрічаються так звані хромосомні патології плода. Попереджений значить озброєний! Пропонуємо розібратися в тому, які внутрішньоутробні патології можуть бути у плода, а також, які механізми запускають подібні генетичні та хромосомні порушення розвитку малюка.

Загальне поняття патологія розвитку плода

Десятки аналізів, обстеження і скрининги на кожному етапі вагітності, так докучають майбутнім матусям, придумані зовсім не дарма. Завдяки постійному контролю за малюком в утробі матері, лікарям вдається своєчасно виявити найменші відхилення в розвитку ембріона і повідомити про це майбутнім батькам. У деяких випадках, коли діагностуються важкі хромосомні патології плода, може виникнути питання про доцільність збереження такої вагітності. При цьому, говорячи про її патологічних станах, враховуються не тільки ризики для малюка, але і для самої жінки.

У загальному розумінні, патології вагітності - це будь-які порушення і ускладнення, які супроводжують жінку в період виношування дитини і здатні завдати істотної шкоди її здоров`ю або нормальному розвитку плоду. Найбільш часто зустрічаються такі порушення, як:

• порушення в функціонуванні плаценти;
• позаматкова вагітність;
• анемія (Недокрів`я) плода і матері;
• гострий токсикоз;
• гемолітична хвороба;
• загальне недорозвинення, а також інші патології плода при внутрішньоутробному розвитку.

Звертаємо увагу на те, що це лише невелика частина проблем, з якими може зіткнутися вагітна жінка. На жаль, багато хто з серйозних патологій розвитку плоду можна визначити лише шляхом проведення детальних обстежень або УЗД, при цьому клінічна картина перебігу вагітності може відповідати нормі.

Важливо пам`ятати і те, що зв`язок матері і дитини в її утробі нерозривна. Все, що відбувається з мамою, так чи інакше, відбивається на ще не народжену малюка. Зважаючи на це, доцільно розглянути причини, які викликають патології вагітності на ранніх термінах і в останні місяці виношування дитини.

Природа виникнення патологій вагітності

Щоб краще зрозуміти причини можливих ускладнень, звернемося до загальновизнаної класифікації. Відповідно до неї, виділяють:

• соціально-біологічні чинники;
• акушерсько-гінекологічні;
• хронічні та набуті вже під час вагітності захворювання матері і батька;
• погана спадковість, наявні генетичні патології в роду одного з батьків.

А тепер давайте розглянемо кожну групу детальніше.

Суттєвими факторами, здатними стати приводом для розвитку патологій плоду і порушення нормальне перебігу вагітності є соціальні та біологічні умови. До них відносять:

• вік обох батьків старше 35-40 років;
• наявність шкідливих звичок (куріння, алкоголь, наркоманія) як до вагітності, так і під час;
• шкідливі умови праці матері;
• погана екологія, наявність заводів, підприємств поблизу постійного місця проживання, також підвищують ризик хромосомних патологій плода.

До другої групи чинників відносять всі ситуації, в яких мало місце хірургічне втручання або проблеми гінекологічного характеру. Наприклад, ранні аборти у жінки, завмерла, позаматкова вагітність. Із захворювань поширені: фібріоми матки, її травми при вагітності, генітальні запалення та інші.

Що стосується захворювань, то думаємо цілком природно і зрозуміло, що ні за яких умов вони не можуть піти на користь жодній майбутній матусі. Вагітній жінці слід уникати будь-яких вірусних та інфекційних захворювань (грип, гепатит В, краснуха, токсоплазмоз, герпес і інші). Наслідки їх впливу на плід непередбачувані. Дитина може «проскочити» їх і народитися цілком здоровим, а можливі і такі серйозні поразки як сліпота, гідроцефалія, глибокі ураження ЦНС.

Порада: звертайте увагу на свою вагу. Як не дивно, але навіть патологічна надбавка у вазі при вагітності може призвести до серйозних порушень розвитку малюка.

Будь-які генетичні захворювання і погана спадковість в більшості випадків є головною причиною хромосомних і генетичних патологій. Що ж це таке - хромосомні патології плода і чим вони відрізняються від генетичних? Насправді відповідь проста. Коли відбувається серйозний збій на клітинної рівні, і замість задуманих природою 46 хромосом плоду передається менше / більше або їх будова не відповідає нормі, генетики діагностують ті самі хромосомні патології - трисомії. Таким чином, ми маємо справу з геномних і хромосомними мутаціями, які не передаються спадковим шляхом. Визначаючи генетичні патології, робимо акцент на їх переході від одного покоління носіїв до іншого, відповідно до законів Менделя. Йдеться про генному рівні природи розвитку порушень.

На жаль, вплинути на цей процес ніяк не можна, оскільки він практично не вивчений. Все, що залишається, це пройти ряд обстежень на етапі планування вагітності або зробити всі необхідні аналізи відразу після її настання для виключення, або, навпаки, підтвердження наявності патологій розвитку плоду.

діагностика

Всесвітня організація охорони здоров`я чітко декларує періоди, протягом яких всі вагітні жінки повинні пройти плановий скринінг патологій плоду. Говорячи предметно, це 12, 20 і 30 тиждень вагітності.

Важливо: перший скринінг, що проводиться до дванадцяти тижнів вагітності, є максимально інформативним в діагностиці хромосомних порушень.

У нього входить розгорнутий аналіз крові з вени і УЗД патологій плоду. У пробі крові медиків цікавлять такі маркери:

• АФП (альфа-фетопротеїн);
• ХГЧ (Хоріонічний гонадотропін людини);
• АРР-А.

УЗД, в свою чергу, дозволяє виявити досить широкий спектр відхилень на основі візуального контролю. Так, на дванадцятому тижні вагітності вже видно наявні відхилення в розвитку центральної нервової системи, скорочено ЦНС, неправильна будова хребта, відсутність верхніх або нижніх кінцівок, передньої очеревинної стінки, синдром Дауна. До двадцятому тижні у плода сформована основна частина органів і систем, а значить, ультразвукове дослідження ще більш інформативно. Тридцята тиждень стає вирішальною. Вже можна не тільки наочно перевірити всі пороки, але і підтвердити або спростувати показники, отримані іншими методами досліджень.

Існують і мінуси УЗД, оскільки з його допомогою не вдається визначити ряд патологій:

• відсутність зору, слуху;
• відставання в розумовому розвитку;
• порушення функціонування органів у плода;
• хромосомні патології;
• генетичні хвороби (муковісцедоз, міопатія Дюшена).

Однак всі зазначені обстеження не дають 100% гарантії визначення наявності будь-якого роду відхилень у ембріона. Мета спеціаліста - оцінити можливі ризики. Для цього використовуються не тільки результати досліджень, а й вік майбутніх батьків, повний анамнез, зібраний медиками.

Точніше уявлення про внутрішньоутробних хромосомних патологіях плода дають інвазивні методики, які передбачають забір біоматеріалу для проведення дослідження. Отже, показані:

• забір крові з пуповини ембріона;
• біопсія хоріона - зовнішньої плодові оболонки;
• аналіз амніотичної рідини.

В результаті, генетикам вдається визначити каріотип, тобто спільність ознак хромосомного набору і зробити висновки про наявність відповідної патології.

Оцінка ризиків і прогнози

Якщо хромосомні або генетичні патології зафіксовані і факт їх наявності не береться під сумнів, у майбутніх батьків є кілька варіантів того, як буде розвиватися ситуація далі.

При важких формах генетичних і хромосомних патологій плода, коли мова йде про неминучу внутрішньоутробної його загибелі або смерті малюка протягом першого року життя, доктор, швидше за все, запропонує штучне абортування.

Але за умови найменших сумнівів щодо поставленого діагнозу, жінці призначають додаткові детальні обстеження і спостереження, в надії на помилку.

Виключені крайні заходи і в тому випадку, коли мова йде про незначні патології плоду при внутрішньоутробному розвитку. Сучасна пластична хірургія та інноваційні технології дозволяють повернути нормальний зовнішній вигляд дитині після народження, давши йому шанс вести спосіб життя здорової людини.

У будь-якому випадку, сімейну пару чекає нелегкий етап прийняття такого важливого рішення, тому слід оцінити всі ризики, свої можливості, моральні і матеріальні сили, спробувати спрогнозувати подальший розвиток подій, звичайно, не без участі лікаря. Тільки після цього можна приймати остаточне рішення.

Генетичні та хромосомні захворювання плода

Патологій, що виникають в період внутрішньоутробного розвитку плода і грунтуються на клітинних мутацій досить багато. Одні з них зустрічаються дуже рідко і діагностуються в сотих, а то і тисячних відсотках випадків, інші відрізняються сталістю. Ми ж розглянемо ті, які в останні десятки років все частіше «радують» своєю присутністю в акушерській практиці.

До хромосомним і генетичним патологій плоду відносять синдроми:

• Дауна - проблеми в 21 хромосомі;
• Патау - патологія 13 пари хромосом;
• Едвардса - порушення в 18 хромосомі;
• полиплоидия.

В окрему групу відносять трисомії статевих хромосом:

• синдром Тернера;
• синдром Клайнфельтера;
• трисомія по Х чи Y-хромосомі.

Деякі захворювання призводять ще до внутрішньоутробної загибелі ембріона, інші несумісні з нормальним функціонуванням організму вже народженого малюка і також закінчуються смертю на першому році життя. Зважаючи на це, питання про доцільність збереження на ранніх термінах вагітності з наявністю патологій залишається відкритим і актуальним, проте, остаточне рішення в будь-якому випадку залишається за сімейною парою або жінкою.

Профілактика генетичних патологій плода

Звичайно, превентивні заходи в даному випадку досить умовні і все одно не виключають ризик аномалій розвитку плода, але суттєво вплинути на появу хромосомних патологій жінка може. Умовно, спробуємо розбити профілактичні заходи на три типи.

До першочергових віднесемо всі заходи, спрямовані на поліпшення якості середовища проживання, відмова від шкідливих звичок, обов`язкове планування вагітності.

Наступний, досить спірний пункт - це своєчасне переривання вагітності, при якій діагностується патологія розвитку плода.

Найбільш оптимістичними є профілактичні заходи третього типу, коли шляхом хірургічного втручання, при умові не серйозних патологій, усуваються всі або велика частка дефектів розвитку.

Така делікатна тема, яку ми сьогодні торкнулися, ні в якому разі не повинна лякати жінку, формуючи у неї стійке панічний стан і відмова від вагітності після 30-35 років. Ми лише закликаємо до того, щоб рішення про народження малюка було усвідомленим, спланованим і відповідальним. Завжди краще пройти повний комплекс обстежень і виключити можливі патології. У будь-якому випадку, зберігайте позитивний настрій і нехай ваші думки будуть тільки про хороше, адже вони мають властивість матеріалізуватися.