Синдром дауна

зміст:

• поширеність
• Види і причини
• Три види синдрому
• симптоми
• діагностика
• лікування
• профілактика

синдром Дауна - Це генетичне захворювання, викликане наявністю додаткової 47-ої хромосоми і приводить до порушення фізичного і розумового розвитку.

Вперше дане захворювання було описано в 1866 році англійським лікарем Джоном Ленгдон дауном і названо на його прізвища, проте генетична природа синдрому була доведена тільки в середині 20 століття.

Поширеність синдрому Дауна

інформація Синдром Дауна не є рідкісною патологією: в середньому спостерігається один випадок захворювання на 700-800 вагітностей. Дана хромосомная аномалія з однаковою частотою поширена серед всіх жителів планети, незалежно від статі, національності та соціального статусу.

Види і причини

У здорової людини присутні 23 пари хромосом. При синдромі Дауна відбувається потроєння 21 пари, в результаті чого з`являється додаткова 47-а хромосома.

Виділяють три види синдрому Дауна

1. стандартна трисомія (Повноцінне потроєння 21 хромосоми). Даний вид є найбільш поширеним, зустрічається в 94% випадків;
2. транслокация хромосоми. Даний вид передається у спадок від одного з батьків та зустрічається в 4% випадків;
3. мозаїчна форма (Близько 2% випадків). При даній формі потроєна хромосома міститься тільки в деяких клітинах організму. Хвора людина має нормальний зовнішній вигляд і інтелектуальний розвиток, однак ризик народження дітей з синдромом Дауна у нього є підвищеним.

Точні причини розвитку даної патології до кінця не з`ясовані. На даний момент виділяють тільки кілька факторів, при наявності яких ризик розвитку синдрому збільшується:

1. Вік батьків: батько старше 45 років, мати молодше 18 або старше 35 років;
2. Шлюби між близькими родичами.

симптоми

додатково Остаточний діагноз можна поставити тільки після дослідження хромосомного набору (каріотипу) дитини.





Існує ряд зовнішніх ознак, за якими можна запідозрити синдром Дауна:

• Плоске обличчя, вузькі розкосі очі;
• Виражена шкірна складка на шиї;
• Короткий череп з плоским потилицею;
• Виражена складка внутрішнього краю ока;
• Укорочені верхні і нижні кінцівки, короткі пальці;
• Широкий, плоский ніс;
• Аномалії будови неба, в зв`язку з чим рот дитини відкритий;
• Виражена рухливість суглобів, зниження тонусу м`язів;
• Викривлення мізинця на руках;
• Виражена поперечна складка на долоні;
• косоокість;
• Деформована грудна клітка;
• Порушення зору;
• Плями Брушфільда (пігментні плями по краю райдужної оболонки очей);
• Виражені борозни на мові, аномалії розвитку зубів;
• Деформовані вушні раковини.

При детальному обстеженні дитини можна виявити ряд патологій внутрішніх органів:

Відео: Що таке синдром Дауна?

• Різні вади серцево-судинної системи (Аномалії судин, дефекти і міжшлуночкової перегородок);
• Порушення зору і слуху;
• Пороки розвитку шлунково-кишкового тракту (Відсутність ануса і прямої кишки, звуження кишечника);
• Пороки розвитку сечовивідної системи (Недорозвинення або відсутність нирки);
• Аномалії кровоносної системи (Вроджений лейкоз);
• Захворювання ендокринної системи (Гіпофункція щитовидної залози);
• Патологія дихальної системи (Через неправильне будови неба і великих розмірів мови можливі випадки зупинки дихання уві сні).

У дітей з синдромом Дауна в тій чи іншій мірі виражена затримка фізичного і розумового розвитку, що виявляється з дитячого віку. Дитина розвивається більш повільними темпами в порівнянні з однолітками, але все ж в більшості випадків проходить всі необхідні етапи розвитку: ходьба, мова, письмо, читання.

Відео: Скринінг, синдром дауна? Платне ведення вагітності

При стандартній трисомії розумова відсталість досить виражена і зустрічається практично у всіх пацієнтів (як правило, це олігофренія). Мислення залишається поверхневим незалежно від віку, проте, дитина поступово освоює нескладні навички та вміння. При інших формах, як правило, порушення інтелекту менш виражені.

Дітей з даною патологією часто називають «сонячними дітьми»: пацієнти дуже добродушні, ласкаві, легко йдуть на контакт зі сторонніми людьми.

діагностика синдрому

З підвищенням рівня пренатальної діагностики з`явилася можливість визначення синдрому Дауна вже на ранніх термінах вагітності:

1. Перше скринінгове УЗД (10-14 тижнів). Лікар вимірюють ширину шийної складки і розмір носових кісток. Товщина складки більше 3 см і малі розміри або відсутність носових кісток опосередковано вказують на можливі хромосомні аномалії, в тому числі і синдром Дауна;
2. Гормональний аналіз крові. До 13 тижнів проводять «подвійний тест» - визначення ХГЧ і плазмового білка А. В 16-18 тижнів досліджують рівень ХГЧ, вільного естріолу і альфа-фетопротеїну ( «потрійний тест»).

Якщо попередні методи опосередковано вказують на наявність у плода синдрому Дауна, то жінку обов`язково направляють на консультацію у лікаря-генетика для додаткового обстеження:

1. біопсія хоріону (Аналіз тканин хоріона);
2. амніоцентез (Аналіз навколоплідних вод).

Дані методи є найбільш достовірними, але мають невеликий ризик розвитку ускладнень, тому призначаються тільки за суворими показаннями.

лікування

інформація На жаль, на сьогоднішній день повністю вилікувати синдром Дауна неможливо. На першому етапі важливо проведення корекційного лікування можливих супутніх вад розвитку внутрішніх органів.

В подальшому необхідно проводити реабілітаційні заходи для соціальної адаптації дитини: консультації психолога, логопеда, заняття в спеціалізованих дитячих садах і школах.

Для підвищення ефективності реабілітації призначають ноотропні препарати, що покращують роботу центральної нервової системи (пірацетам, амінолон, церебролізин, вітаміни В).

профілактика

Уникнути повністю виникнення хромосомної аномалії неможливо, комплекс профілактичних заходів спрямований тільки на раннє виявлення патології. При підтвердженні діагнозу питання про збереження або переривання вагітності вирішується тільки батьками.