Синдром едвардса

зміст:

• Основні причини синдрому Едвардса
• види синдрому
• клінічна картина
• діагностика
• Лікування та прогноз
• профілактика

синдром Едвардса - Це генетичне захворювання, викликане утроением 18 пари хромосом і характеризується численними вадами розвитку.

Даний синдром був вперше описаний в 1960 році і названий на честь вченого Джона Едвардса.

Синдром Едвардса є досить рідкісною патологією (в середньому 1 випадок на 5000-7000 вагітностей). Дівчатка хворіють приблизно в три рази частіше хлопчиків. Даних за спадковість захворювання не виявлено.

Основні причини синдрому Едвардса

інформація У здорової людини кожна клітина організму містить 23 пари хромосом. При синдромі Едвардса під час ділення заплідненої яйцеклітини під впливом різних факторів відбуваються мутації, і виникає додаткова хромосома 18 пари. Точні причини таких змін остаточно не виявлені.

види синдрому

Виділяють три види синдрому Едвардса відповідно до ступеня змін хромосомного набору:

Відео: Едвардс синдром Кращий Варіанти лікування

1. Повна трисомія 18 пари (повна зайва хромосома в кожній клітині організму). Зустрічається в 95% випадків;
2. Транслокация 18 пари хромосом (міститься тільки частина додаткової хромосоми). Зустрічається в 2% випадків;
3. Мозаїчна форма (повна хромосома міститься не в усіх клітинах організму). Зустрічається в 3% випадків.

клінічна картина

Остаточна постановка діагнозу можлива тільки на підставі даних дослідження каріотипу. Запідозрити дану хромосомну аномалію по рядом ознак:

1. низький вага при народженні незалежно від терміну вагітності;
2. Характерні зміни голови: Деформований маленький череп, маленький лоб і рот, звужені очі, неправильної форми вуха і ін .;
3. мікрогнатія (Дефекти верхньої і нижньої щелеп). Форма особи мають неправильну форму, сформований неправильний присмак;
4. «вовча паща»І«заяча губа». Ущелини зустрічаються не у всіх дітей;
5. Множинні вади розвитку серцево-судинної, сечовивідної і травної систем;
6. Порушення рефлексу смоктання і ковтання (Виникають великі складнощі з годуванням);
7. Патології статевих органів (У дівчаток - збільшення клітора, у хлопчиків - аномалії статевого члена, дефекти розташування яєчок);
8. Пороки розвитку опорно-рухового апарату (Клишоногість, зрощення пальців на ногах);
9. Практично повна відсутність фізичного і розумового розвитку.

діагностика

Діагностика синдрому Едвардса після народження дитини не складає труднощів: постановка діагнозу заснована на наявності клінічних ознак і підтверджується дослідженням каріотипу.

Дана хромосомная аномалія є вкрай важким пороком розвитку, тому першорядне значення має рання діагностика захворювання під час вагітності:

1. Ультразвукове дослідження. Під час процедури можна виявити тільки непрямі ознаки, що вказують на можливість наявності хромосомної аномалії (пороки розвитку внутрішніх органів і кінцівок, мала вага плоду-рясне кількість амніотичної рідини та ін.);
2. Дослідження крові на рівень гормонів (ХГЧ, естріол, АФП і ін.);
3. амніоцентез  і кордоцентез (Дослідження пуповинної крові плода). Дані методики є найбільш достовірними і визначають точний каріотип дитини.

Відео: Як лікувати і Лікування синдрому Едвардса

Лікування та прогноз

додатково Прогноз при синдромі Едвардса вкрай несприятливий. Середня тривалість життя становить не більше 2 місяців. Близько 90% дітей гинуть у перший рік життя. Ті, що вижили пацієнти страждають глибокою розумовою і фізичною відсталістю.

Специфічне лікування даного захворювання відсутня. Виникають також труднощі з корекцією численних вад розвитку, тому що дитина дуже слабкий, щоб перенести оперативне втручання.

профілактика

Профілактика даного хромосомного захворювання неможлива, тому що на даний момент не з`ясовані точні причини і фактори його розвитку.