Вроджені вади розвитку плода

Відео: Вроджені вади серця у дітей

На жаль, далеко не всі новонароджені дітки відрізняються міцним здоров`ям, відсутністю аномалій та вроджених вад. Такі патології вважаються одним з найбільш серйозних ускладнень вагітності, які нерідко призводять до інвалідності та навіть смертності дітей. Народжені крихти з вродженими вадами розвитку - серйозне випробування для їх батьків. І пережити подібний шок здатні не всі сім`ї. Сьогодні ми вирішили розібратися, що спричинює розвиток різних аномалій у дитини, і можна лм уберегти своє чадо від подібних патологічних станів.

Почнемо з того, що до формування у плода вроджених вад розвитку можуть приводити різні чинники. Найчастіше така патологія виникає в результаті генетичних мутацій, викликаних вживанням алкогольних напоїв, наркотиків в період вагітності. Пороки в розвитку малюка можуть бути обумовлені різними відхиленнями в хромосомних наборах батька і матері, а також недоліком важливих вітамінів в раціоні вагітної жінки.

Відзначимо, що дитина з вродженими вадами може з`явитися на світло абсолютно в будь-якій сім`ї - молодий, здорової, без шкідливих звичок, з нормально перебігом вагітності. Пояснити цю аномалію до сих пір не вдалося навіть вченим. Медики сходяться на думці, що народження такої дитини в «нормальної» сім`ї, швидше за все, обумовлено генетичним фактором. Тобто предки мами або тата малюка мали якісь відхилення в розвитку.

Вивченням подібних патологій займаються різні фахівці - генетики, неонатологи, ембріологи, фахівці пренатальної діагностики. Але, на жаль, розібратися в причинах вроджених відхилень у дітей вдається не завжди.

Вроджені вади розвитку плода: класифікація

Відхилення у здоров`ї новонародженої дитини можна розділити на дві великі групи - спадково обумовлені (тобто закладені в тканинах і хромосомах) і вроджені (набуті під час внутрішньоутробного розвитку). Відзначимо, що такий розподіл є досить умовним, оскільки більшість дефектів розвитку викликається поєднанням спадкової схильності і несприятливого зовнішнього впливу (мультифакторні аномалії).

Залежно від об`єкта поразки і часу дії шкідливих факторів виділяються наступні вади розвитку:

Гаметопатії - зміни в статевих клітинах, які відбулися ще до запліднення. Це обумовлені спадковістю пороки, засновані на спорадичних мутацій в батьківських статевих клітинах.
Бластопатії - порушення, що відбулися в перші два тижні після запліднення.
Ембріопатії - ураження, які торкнулися зародок ще до моменту його прикріплення до стінки матки. Найчастіше подібне шкідливу дію на плід відбувається на 4-6 тижні вагітності і веде до розвитку пороку серця, на 12-14 тижні - стає причиною аномалій статевих органів дитини.
Фетопатії - захворювання плода, які виникають, починаючи з 11-го тижня вагітності і до народження. Такі патології часто ведуть до передчасних пологів, асфіксії під час пологів, порушення адаптації новонароджених до життя поза материнської утроби.

За послідовності появи пороки можуть бути первинними і вторинними. Перший тип пов`язаний з мутаціями, впливом тератогенних факторів. Другий - це наслідок первинних вад (наприклад, гідроцефалія, яка виникає при спинномозковій грижі).

За поширеністю пороки ділять на:

ізольовані - відзначаються тільки в якомусь одному органі;
істемние - кілька первинних вад, які локалізуються в одній системі;
множинні - пороки, які відзначаються в двох і більше системах.

Подібні відхилення можуть бути пов`язані з мутаціями, впливом тератогенних факторів.

Найпоширенішою класифікацією вроджених вад є розподіл відхилень по Анатомофізіологіческіе принципом, введене ВООЗ в 1995 році. Вроджені аномалії систем і органів:

серцево-судинної системи;
ЦНС та органів чуття;
обличчя і шиї;
органів травлення;
дихальної системи;
сечової системи;
кістково-м`язової системи;
статевих органів;
ендокринних залоз;
шкірних покривів;
посліду;
інші.

Множинні вроджені вади - генні, хромосомні і обумовлені екзогенними факторами сіндроми- невивчені відхилення.

Таким чином, вроджені вади розвитку плода являють собою особливу групу відхилень та аномалій дитини, які розвиваються з різних причин. Але це не означає, що боротися з подібною неприємністю можна. Сучасні методи пренатальної діагностики дозволяють виявити і усунути деякі дефекти ще на стадії внутрішньоутробного розвитку крихти. Тому втрачати надії на народження здорового малюка ні в якому разі не можна.

Вроджені аномалії розвитку плода: причини

Медики розрізняють три види розглянутих патологій. Якщо мова йде про неправильний розвиток органу або частини тіла, то говорять про мальформаціях. До цієї категорії відносяться вроджені вади серця, ущелина хребта, дитячий церебральний параліч, муковісцидоз, анемія і м`язова дистрофія. При механічному пошкодженні частини плода, який до цього розвивався нормально, діагностують різні види деформацій. Головним прикладом такої патології є клишоногість. Якщо відбувається аномальне розвиток кісткової, нервової, сполучної тканини, то лікарі зазвичай говорять про дисплазії.

Деякі аномальні явища в розвитку плода є результатом мутацій, тобто присутності у нього дефектних генів. Вони бувають спадковими або виникають спонтанно при утворенні статевих клітин. До цієї ж категорії причин відносяться і хромосомні аномалії. Нерідко вроджений дефект є результатом взаємодії декількох генів з будь-яким середовищним фактором.

Причиною вроджених аномалій у плода може стати радіоактивне випромінювання, отруєння отрутами і хімікатами, прийом сильнодіючих лікарських засобів мамою в період вагітності. Плід може неправильно розвиватися через аномального положення в матці. Так, при підгортання стопи у малюка розвивається клишоногість.

Неповноцінне харчування діє як тератогенний фактор при дефіциті в організмі матері деяких важливих мікроелементів, як правило, цинку. Це веде до виникнення вроджених дефектів розвитку нервової системи (гідроцефалії), викривлення хребта, вад серця, ущелина неба, мікро- і анафтальміі.

Серед біологічних факторів вроджених вад розвитку плоду особливе значення надається вірусам цитомегалии і краснухи. У дітей, які інфіковані цитомегаловірусом, можуть спостерігатися: низька вага при народженні, жовтяниця і гепатит новонароджених, мікроцефалія, тромбоцитопенія, пахова грижа, полікістоз нирок, атрезія жовчних проток. При захворюванні на краснуху в першому триместрі вагітності може розвинутися ембріопатія, яка проявляється мікрофтальмія, субтотальной катарактою, глухотою, пороками серця.

нарешті, велике значення в появі вроджених вад розвитку плоду має алкоголізм батьків і куріння. Якщо мати зловживає алкоголем в період вагітності, то це може викликати у дитини формування фетального алкогольного синдрому- куріння може призвести до відставання фізичного розвитку дитини.

Симптоми розвитку у плода генетичних вад

Пороки внутрішньоутробного формування плоду можна виявити тільки з використанням клінічних та лабораторних досліджень в період вагітності. Так, синдром Дауна в подальшому призводить до множинних вад розвитку внутрішніх органів і розумової відсталості дитини. Аномалії розвитку нервової трубки проявляються відсутністю головного мозку, дефектами зрощення спинномозкового каналу і формуванням грижі спинного мозку. Синдром Едвардса характеризується вадами розвитку внутрішніх органів. Також в період вагітності, за результатами ультразвукового дослідження, можна виявити вади серця і легенів, розвитку кінцівок, лицьової частини черепа (вовча паща, заяча губа і т.д).

Відео: Топ 8 людей з самими шокуючими фізичними аномаліями

До групи ризику внутрішньоутробних аномалій входять:

вікові пари, в яких вік жінки перевищує 35 років;
батьки, чиї близькі родичі стикалися зі спадковими захворюваннями;
пари, які мали досвід народження хворих дітей;
подружжя, що піддавалися радіоактивному опромінюванню;
жінки зі звичним невиношуванням вагітності;
майбутні мами з «поганими» результатами скринінгу.

Сьогодні в розпорядженні медико-генетичної консультації є найточніші методи діагностики генетичної патології, об`єктом дослідження яких є тканини плоду, що розвивається і його оболонки. Тому визначити симптоми вроджених патологій можна вже на перших етапах виношування малюка.

Біохімічний скринінг на вроджені вади у плода

Дослідження крові вагітної жінки для визначення специфічних маркерів, які допомагають виявити наявність важких генетичних порушень у плода, проводять вже на 11-13 тижні вагітності. З моменту формування плацента починає виробляти певні речовини, які потім проникають в материнську кров. Кількість цих маркерів постійно змінюється в міру розвитку плоду. Визначення даних речовин і є основою біохімічного скринінгу: значні відхилення результатів дослідження від норми говорять про високу можливість наявності хромосомних аномалій або вад у розвитку дитини.

Перший етап діагностики, який припадає на 11-13 тиждень вагітності, включає в себе ультразвукове дослідження для виключення грубих вад розвитку плоду-аналіз крові на b-ХГЛ або вільну b-субодиницю хоріонічного гормона- аналіз крові на ПАПП-А білок або асоційований з вагітністю протеїн плазми.

Під час другого діагностичного етапу (16-18 тиждень вагітності) проводиться потрійний біохімічний тест, що враховує результати першого скринінгу і включає в себе: аналіз крові на альфа-фетопротеїн, вільний естріол, b-ХГЛ. Дані лабораторні дослідження дозволяють виявити концентрацію особливих речовин, які називаються маркерами.

Різке збільшення кількості АФП говорить про пороки розвитку нервової трубки, а зниження - про можливу наявність синдрому Дауна або Едвардса.

Нагадаємо, що оцінити результати досліджень може тільки лікар за допомогою спеціальної комп`ютерної програми, яка враховує всі отримані дані в сукупності і з урахуванням використовуваних в лабораторії методів і реактивів. При наявності відхилень в результатах аналізів крові та УЗД на пороки розвитку плід обстежують більш поглиблено. Для цього майбутню матір і батька дитини направляють в медико-генетичну консультацію. Лікар-генетик проводить повний аналіз спадковості матері і батька, оцінює ступінь ризику виникнення захворювань у дитини.

Відео: Олена Малишева. Тетрада Фалло - вроджений порок серця

Додатковими заходами діагностики вад внутрішньоутробного розвитку плода є:

біопсія хоріона (9-12 тижнів вагітності),
амніоцентез (16-24 тижні),
кордоцентез (22-25 тижнів).

Всі ці методи є інвазивними, тобто для отримання матеріалу для дослідження необхідно вторгнутися в організм жінки. Однак боятися таких обстежень не варто: вони практично безпечні, і при дотриманні всіх рекомендацій не несуть шкоди матері і дитині.

На завершення нашої сьогоднішньої розмови, хотілося б відзначити, що рання діагностика внутрішньоутробних патологій плоду часто дає високі шанси на виправлення «помилки природи» - сучасні методики дозволяють медикам втрутитися в хід вагітності, грунтовно підготувати мати і дитя до пологів і подальшого лікування. Тому всім майбутнім мамам ми рекомендуємо виконувати будь-які приписи лікарів беззаперечно.

Поділися в соц. мережах: