Біохімічний скринінг першого триместру вагітності

Майбутніх мам можуть долати різні страхи про здоров`я їхньої дитини. Спеціально для встановлення захворювань на ранніх термінах вагітності був розроблений біохімічний скринінг першого триместру, повністю безпечний для матері і малюка. У сукупності з іншими методами досліджень він дає високу точність результатів.

Що таке біохімічний скринінг першого триместру

Біохімічний скринінг першого триместру - це комплекс процедур, спрямованих на аналіз специфічних білків крові вагітної жінки. За результатами аналізу фахівці роблять висновок про відсутність або наявність хромосомних аномалій плода.

Даний тест абсолютно безпечний, на відміну від інвазивних, які можуть призвести до викидня.

Скринінг першого триместру проводиться з 11 по 13 тиждень вагітності.

Біохімічний скринінг не проводиться окремо від інших аналізів першого триместру, так як його результатів буде недостатньо для оцінки здоров`я плоду і їх не можна буде співвіднести з термінами вагітності.

Відео: пренатальний скринінг першого триместру вагітності

Необхідність проведення дослідження

Біохімічний скринінг рекомендовано пройти всім жінкам, незалежно від наявності або відсутності показань до нього.

Однак існують особливі показання до проведення обстеження:

• вік жінки більше 35 років;
• загроза викидня;
• мимовільні переривання вагітності в минулому;
• завмерла вагітність в анамнезі;
• інфекційні захворювання під час вагітності;
• народжені діти з аномаліями розвитку;
• встановлені хромосомні аномалії в минулих вагітностях;
• прийом заборонених лікарських препаратів;
• спадкові захворювання у батька і матері;
• алкоголізм;
• наркоманія;
• куріння;
• професійні шкідливості;
• близькоспоріднених зв`язок батька і матері дитини;
• радіаційне опромінення батька і матері.

Які патології можна виявити

Біохімічний скринінг спрямований на виявлення хромосомних аномалій у плода - синдрому Дауна і синдрому Едвардса.

синдром Дауна

Дітей з синдромом Дауна називають «сонячними» за їх добрий характер, усміхненість і любов до оточуючих

Хромосомна аномалія, представлена збільшеною кількістю 21-ої хромосоми або її ділянок. Інша назва синдрому - трисомія по хромосомі 21. В середньому зустрічається 1 раз на 700 випадків вагітності і 1 раз на 1100 випадків пологів, так як багато вагітних вдаються до аборту, дізнавшись про наявність даного захворювання у плода.

Діти, народжені з даними синдромом, мають відмітними зовнішніми особливостями: сплощення обличчя, укорочені кінцівки і череп, особлива форма очей, поперечна складка на долоні. Як правило, зустрічаються відхилення в розвитку серцево-судинної системи, а знижений імунітет призводить до частих інфекційних захворювань.

Ступінь розумової відсталості залежить від рівня відхилень в організмі і якості навчання дитини.

синдром Едвардса

Хромосомна аномалія через трисомії по 18 хромосомі. Найчастіше синдромом Едвардса страждають дівчинки. Ризик народження дитини з таким захворюванням зростає зі збільшенням віку матері.

При народженні діти мають низьку вагу і множинні відхилення як в розумовому, так і в фізичному розвитку: аномалії черепа і кісток, пороки серця, зниження м`язового тонусу.

Близько 60% народжених із синдромом Едвардса немовлят вмирають до тримісячного віку, до року доживають до 10% дітей з патологією, а що залишилися живуть з важкими медичними відхиленнями і олігофренію.

Підготовка до взяття крові на аналіз

Підготовку до аналізу слід проводити вже за кілька днів до нього. Виключіть з раціону солодке, горіхи, морепродукти, жирні, гострі і копчені страви, цитрусові. Пам`ятайте, що вагітним не можна вживати алкоголь, особливо перед проведенням аналізу.

Сам аналіз проводиться натщесерце вранці, за п`ять годин до нього можна випити склянку негазованої питної води.

Фактори, що впливають на результати аналізу

Існують особливі випадки, при яких дати достовірну оцінку результатам аналізу дуже важко, а часто навіть неможливо:

• при багатоплідній вагітності дуже складно розрахувати ризики народження неповноцінного дитини, так як результати повинні розподілятися між кількома дітьми;
• при екстракорпоральному заплідненні значення -ХГЛ будуть вище, а РАРР-А - нижчі за середні;
• надмірна вага матері - поширена причина помилок в аналізах, так як у жінки змінюється рівень багатьох гормонів і показники будуть підвищені;
• низька вага матері призводить до заниженими показниками;
• цукровий діабет дає помилкові результати аналізів;
• куріння або алкоголізм матері;
• простудні захворювання під час здачі аналізу;
• загроза викидня.

Нормальний рівень -ХГЛ по тижнях вагітності

-ХГЛ - глікопротеїн, що продукується трофобластом плаценти, є дуже важливим в період першого триместру вагітності, його рівень зростає в перші місяці і потім поступово зменшується і в другій половині вагітності тримається приблизно на одному рівні. За змістом його в крові матері можна говорити про наявність різних порушень в розвитку плоду або здоров`я жінки.

При підвищеному рівні -ХГЛ можуть спостерігатися:

• синдром Дауна у плода;
• багатоплідна вагітність;
• цукровий діабет або трофобластичної хвороба матері.

Знижений рівень -ХГЛ може говорити про:

• синдромі Едвардса;
• плацентарної недостатності;
• загрозу викидня;
• позаматкової вагітності.

Результат аналізу на -ХГЛ не є достатнім для постановки діагнозу, необхідно вивчити всі дані в сукупності.

Норми РАРР-А

РАРР-А - це білок, що виробляється плацентою і відповідає за її розвиток і функціональність, а також за імунну відповідь під час вагітності. Синтез відбувається протягом всієї вагітності і збільшується пропорційно її терміну.

Якщо рівень РAPP-A знижений, то це може говорити про:

• синдромі Дауна;
• синдромі Едвардса;
• синдромі Корнелії де Ланге;
• загрозу викидня;
• плацентарної недостатності;
• хвороби печінки у матері.

Сильно підвищений рівень РAPP-A - ознака загрози викидня або інфекційного зараження.

Розрахунок МОМ коефіцієнта і його розшифровка

Після проведення УЗД і біохімічного скринінгу першого триместру лікар буде розраховувати МОМ-коефіцієнт. Він показує рівень відхилення результатів від усередненої нормальної величини.

Важливо: підраховувати ризик і проводити його розшифровку необхідно в тому ж медичному закладі, в якому ви здавали аналізи, так як в кожній лабораторії можуть бути свої одиниці виміру, показник коефіцієнтів і т. Д.

Нормальні значення МОМ-коефіцієнта - 0,5-2,5, при багатоплідній вагітності до 3,5.

Найдостовірніші результати - оброблені спеціальною комп`ютерною програмою. Вона враховує отримані дані УЗД, біохімічного скринінгу, вік матері, її вага, захворювання і навіть національність. В результаті виходить індивідуальний ризик хромосомних аномалій для кожної пацієнтки у вигляді дробу (1:20, 1: 100, 1: 2000 і т. Д.). Якщо ризик складає 1: 400, то це означає, що при 400 вагітностях зі схожими даними народжується 1 хвора дитина. Високим вважається ризик менше 1: 380.

Оцінюючи отриманий результат, лабораторія видає наступний висновок:

1. Тест позитивний. Ризик народження дитини з відхиленнями розвитку дуже високий. Призначаються додаткові аналізи (3D-УЗД, амніоцентез, біопсія ворсин хоріона і т. Д.)
2. Тест негативний. Ризик народження дитини з відхиленнями дуже низький, в додаткових аналізах немає необхідності.

При оцінці всіх даних отриманих аналізів і анамнезу жінки комп`ютерною програмою точність результату досягає 85%.

Якщо тест виявився позитивним, не варто панікувати і відразу робити аборт. Зверніться за консультацією до генетику і пройдіть ряд додаткових досліджень, які з точністю встановлять наявність або відсутність захворювання у вашої дитини. Ви можете пройти повторний біохімічний скринінг в іншій лабораторії, якщо термін вагітності не буде перевищувати 13 тижнів і 6 днів. Врахуйте, що значення одного з аналізів ще не говорить ні про яке відхилення, Ви повинні вивчити всі отримані матеріали спільно з лікарем і тільки після цього робити висновки.

додаткові аналізи

Крім РАРР-А та -ХГЛ існують і інші гормони, які аналізують для оцінки ризику розвитку патологій.

АФП або альфа-фетопротеїн - білок, що виробляється жовтим тілом яєчників, а з п`ятого тижня печінкою ембріона. Значення АФП в першому триместрі не повинно перевищувати 15 ОД / мл.

При підвищених значеннях АФП у дитини можуть виявити:

• синдром Дауна;
• порушення розвитку центральної нервової системи;
• некроз печінки або пупкову грижу.

Знижений рівень гормону може вказувати на завмерла вагітність.

Вільний естрадіол - дуже важливий гормон для правильного перебігу вагітності. Рівень гормону в першому триместрі складає 1030-2210 пг / мл.

Відхилення від норми можуть говорити про:

• плацентарної недостатності;
• загрозу викидня і передчасних пологів;
• захворюваннях печінки у майбутньої матері.

Не нехтуйте можливістю здати аналіз крові для біохімічного скринінгу, можливо, для повноцінного виношування здорової дитини Вам знадобиться медикаментозна або будь-яка інша корекція під час вагітності. Виберіть кваліфікованого фахівця, він зможе правильно розшифрувати результати і дасть точну оцінку отриманим даним.