Генетичні захворювання у дітей

Відео: Топ 10 САМІ СТРАШНІ ХВОРОБИ ЛЮДСТВА

Які батьки не мріють, щоб їхній малюк народився і виріс здоровим і щасливим? Але іноді злий жарт зіграти можуть гени. Мама і тато, бабусі й дідусі, тітки і дядька здорові - а у довгоочікуваної крихти лікарі діагностують розуму не збагненні спадкові хвороби. В один момент на крихітку кладуть клеймо інваліда і називають недорозвиненим або дауном.

Важко порахувати, скільки життів у світі вже поламали фатальні гени. Але статистика новонароджених з важкими генетичними відхиленнями просто божевільна - понад 5 млн. Дітей на рік! Ще прикро, що більшість дітей зі спадковими аномаліями народжуються в розвинених країнах. Багато з них помирають в ранньому віці, не доживши навіть до 5 років. Адже, як підрахували вчені, від 40% до 50% ранньої дитячої смертності та інвалідності обумовлені саме спадковими мутаціями. На 30% лікарняних ліжок в стаціонарах постійно лежать діти з різними генетичними «поломками».

Причини генетичних захворювань

Вроджені патології у дітей - процес непередбачуваний. Лікарі генетики кажуть: подібні дефекти виникають абсолютно спонтанно, з найперших годин внутрішньоутробного життя. Більш того, вчені своїми дослідженнями підтвердили: кожна людина є прихованим носієм від п`яти до десяти спадкових захворювань. Генні аномалії в роду можуть не з`являтися століттями, але варто зустріти людину з подібними змінами хоча б в одному з тих кількох генів - малюк народиться з спадковим дефектом.

Вчені підрахували, що ймовірність генетичного захворювання у дитини дорівнює 2-5%. Такі патології, як карликовість або зрощення пальців, можуть передатися у спадок в 50% випадків. А ось вовча паща або заяча губа - спонтанні пороки і можуть бути «відлунням» з родоводом. Якщо дитина народилася з подібними дефектами, значить, в роду хтось хворів синдромами Едвардса, Патау або Вандер-Вуда.

Дитина отримує від батьків по набору генів: 23 хромосоми від мами і 23 - від тата. Серед них - і здорові, і патологічні гени. Якщо дитині дістанеться хоча б по «парочки» патологічних, шанси народитися з відхиленнями у малюка зростають. Гени мутують, і цей процес тягне за собою порушення обміну амінокислот, вуглеводів, ліпідів, мінеральних елементів.

На мутацію генів у дитини може вплинути близьку спорідненість мами і тата, сімейні хронічні захворювання, екологія, опромінення батьків, сильнодіючі ліки і навіть приналежність до інших етносів. Вплинути на генетику може і вік майбутньої мами. Якщо вагітна старше 35 років, то частота хромосомних аномалій в її гаметах тільки збільшується. Але це зовсім не означає, що така жінка обов`язково народить малюка з відхиленнями.

Сьогодні в світі існує більше 5 тисяч генетичних захворювань, і тільки півтисячі з них лікуються. 230 рідкісних спадкових недуг зустрічається в Російській Федерації. Найчастіше серед генетичних захворювань у дітей проявляються синдром Дауна, хвороба Шерешевського-Тернера, фенілкетонурія, хвороба Клейнфельтера, гемофілія, муковісцидоз.

хвороба Дауна

Сьогодні в середньому на 500-700 новонароджених припадає одна дитина, хворий на синдром Дауна. Ця хвороба - одна з найбільш поширених, а діагностувати лікаря недуга на ранніх етапах вагітності дуже складно. Синдром Дауна виявляють лише через тиждень після народження.

Хвороба Дауна викликає одна-єдина хромосома - 47-я. Адже у звичайної людини в клітинах є всього 46 хромосом, тому поява зайвої, 47-й, призводить до відхилень у розвитку. Ось чому у дитини з синдромом Дауна специфічна зовнішність - високий лоб або косі очі, а також цілий «букет» інших хвороб. Втім, відзначають фахівці, хвороба Дауна - НЕ клеймо на все життя. Якщо батьки з самого народження візьмуться за правильне інтелектуальний розвиток малюка, то в майбутньому їх дитина зможе вести повноцінний спосіб життя, працювати і створити власну сім`ю.

синдром Клайнфельтера

Ця генетична хвороба зустрічається виключно у чоловіків. Діагноз лікарі ставлять не з народження, а протягом періоду до 18 років. Особливість синдрому Клайнфельтера - дуже високий зріст у хлопчика (від 190 см і вище), непропорційність тіла, в деяких випадках - зупинка розумового розвитку. Уже в 25 років у чоловіка з синдромом Клайнфельтера можливі імпотенція і безпліддя, а також діабет і остеопороз.

Хвороба Шерешевського-Тернера

На відміну від синдрому Клайнфельтера, який буває лише у хлопчиків, хвороба Шерешевського-Тернера розвивається тільки у дівчаток. Ця патологія з`являється, якщо у дитини відсутній одна хромосома - тобто з необхідних 46 є тільки 45.

У більшості випадків лікарі діагностують цю хворобу тільки тоді, коли дитині виповнилося 10-12 років. Саме в цьому віці вже помітно: дівчинка відстає від своїх однолітків у розвитку, набагато нижче ростом, а волосся на потилиці починають рости дуже низько. У 14-16 років у дівчини ще немає місячних, а в зрілому віці їй діагностують безпліддя.

гемофілія

Хоча носії цієї генетичної хвороби в більшості випадків - мами, патологія розвивається виключно у хлопчиків. Найчастіше гемофілію лікарі діагностують після року життя. У дитини спостерігають дефект згортання крові, а це призводить до важких поразок суглобів. Навіть найменший поріз може стати для дитини смертельним.

фенілкетонурія

Діагностувати фенілкетонурію можна вже через місяць після народження дитини. У малюка порушується обмін речовин, помітно відставання у фізичному і психомоторному розвитку. Наслідком такого захворювання може стати недоумство.

Генетична хвороба виникає через те, що порушується вироблення фенілалоніна - печінкового ферменту, вкрай важливого для хімічного засвоєння амінокислоти. Фенілаланін накопичується в організмі дитини. Якщо вчасно не лікувати хворого і не дотримуватися суворої дієти, то у малюка з`являються судоми і уражається мозок.

муковісцидоз

Муковісцидоз викликає дефект сьомий хромосоми. За статистикою, ця генетична хвороба зустрічається у однієї дитини з 2-3 тисяч.

Через патології в 7-й хромосомі підшлункова залоза, шлунково-кишковий тракт і легені виділяють в організмі занадто багато слизу. Органи не можуть працювати в нормальному режимі, а до клітин не влучає хлор. Це призводить до порушення дихальної системи і травлення. До всього ще й всілякі бактерії розмножуються, тому дитина часто хворіє бронхітом, має серйозні проблеми з кишечником, пневмонію.

Без правильного лікування більшість хворих на муковісцидоз помирають, не доживши навіть до 18 років.

Профілактика спадкових хвороб

Але як народити здорового малюка і не передати йому у спадок «в подарунок» генні мутації?

Відео: САМІ СТРАШНІ ГЕНЕТИЧНІ МУТАЦІЇ ЦІКАВІ ФАКТИ

Обдурити гени вкрай складно. У обох батьків може з`явитися абсолютно здорова дитина і навпаки: в повністю здорових мами і тата народжується малюк з генної хворобою. Розрахувати ризик появи на світ дитини з аномалією може тільки лікар-генетик. Найбільше значення має медико-генетичне консультування та пренатальна (допологова) діагностика.

Тому дуже важливо перед плануванням вагітності навести довідки і дізнатися генеалогію і медичну історію свого роду. Якщо в сім`ї вже є хвора дитина, то фахівці рекомендують також ретельно його обстежити - це може запобігти повторенню сімейної біди в майбутньому.

Дородовим виявленням різних патологічних станів плода займається пренатальна, або внутрішньоутробна діагностика. Лікарі-генетики досліджують навколоплідні води і при деяких відхиленнях можуть точно розпізнати, з якими патологіями народиться малюк. У цьому можуть допомогти новітні методи, наприклад ДНК-діагностика та молекулярно-генетичний аналіз. За допомогою спеціальних лабораторних тестів на 4-5 день після народження в клініках проводять обстеження - скринінг дитини.

За останні роки сучасна генетика зробила крок далеко вперед. З`явилося більше можливостей для виявлення генетичних патологій у дитини ще в період внутрішньоутробного розвитку - наприклад, отримані з краплі гени вченим вдається проаналізувати за дві доби. А в деяких країнах (США, Фінляндія, Естонія) профілактику спадкових захворювань проводять за допомогою генетичного паспорта. Це набір відомостей про генах людини, його індивідуальний профіль ДНК.

Ознаки генної мутації у дитини, перш за все, зовнішні і психічні. Якщо малюк своєрідно виглядає, відрізняється будовою обличчя і тіла, дивацтвами і порушеннями в поведінці, розумовою відсталістю, то батькам терміново потрібно звернутися до фахівця. Адже не завжди можливо «на око» діагностувати генетичні відхилення. «Карликовість» або «гігантизм» у дитини можуть бути пов`язані з гормональними порушеннями в організмі.