Генетичні захворювання у дітей

Сьогодні гінекологи радять усім жінкам планувати свою вагітність. Адже таким чином можна уникнути багатьох спадкових захворювань. Це можливо при ретельному медичному обстеженні подружжя. У питанні спадкових хвороб є два моменти. Перший - це генетична схильність до певних захворювань, що проявляється вже з дорослішанням дитини. Так наприклад, цукровий діабет, яким хворіє один з батьків, може проявитися у дітей в підлітковому віці, а гіпертонія - вже після 30 років. Другий момент - це безпосередньо генетичні хвороби, з якими дитя народжується. Про них і піде мова сьогодні.

Найбільш часто зустрічаються генетичні захворювання у дітей: опис

Найчастішою спадковою хворобою малюка є синдром Дауна. Прон зустрічається в 1 випадку з 700. Діагноз у дитини ставить лікар-неонатолог ще під час перебування новонародженого в пологовому будинку. При хвороби Дауна дитячий каріотип містить 47 хромосом, тобто зайва хромосома і є причиною недуги. Слід знати, що цієї хромосомної патології однаково схильні до і дівчатка, і хлопчики. Візуально це діти зі специфічним виразом обличчя, що відстають у розумовому розвитку.

Хвороби Шерешевського-Тернера частіше піддаються дівчинки. І проявляються симптоми недуги в 10-12-річному віці: хворі відрізняються невисоким зростом, волосся на потилиці низько посаджені, а в 13-14 років у них не настає статеве дозрівання і відсутні місячні. У таких дітей спостерігається невелике відставання розумового розвитку. Провідною ознакою цього спадкового захворювання у дорослої жінки є безпліддя. Каріотип при цій хворобі становить 45 хромосом, тобто відсутня одна хромосома. Частота поширеності захворювання Шерешевського-Тернера - це 1 випадок на 3000. А серед дівчат зростанням до 145 сантиметрів - це 73 випадки на 1000.

Тільки чоловічої статі притаманна хвороба Клейнфелтера. Цей діагноз встановлюється у віці 16-18 років. Ознаки хвороби - високий зріст (190 сантиметрів і навіть вище), легке розумове відставання, непропорційно довгі руки. Каріотип в цьому випадку - 47 хромосом. Характерна ознака для дорослого чоловіка - безпліддя. Хвороба Клейнфелтера зустрічається в 1 випадку з 18000.

Відео: 10 Людей з жахливими аномаліями тіла 18+

Прояви досить відомого захворювання - гемофілії - спостерігаються зазвичай у хлопчиків після одного року життя. Страждають патологією в основному представники сильної половини людства. Їхні мами є лише переносниками мутації. Порушення згортання крові - основна ознака гемофілії. Часто це призводить до розвитку важких уражень суглобів, наприклад, до геморагічних артритів. При гемофілії внаслідок будь-якої травми з розтином шкіри починається кровотеча, яке для чоловіка може виявитися фатальним.

Ще одне важке спадкове захворювання - муковісцидоз. Зазвичай дітям до півтора років необхідно проводити діагностику на виявлення цього захворювання. Його симптоми - хронічні запалення легенів з диспептичні явища у вигляді проносів, змінюваних запорами з нудотою. Частота захворювання - 1 випадок на 2500.

Рідкісні спадкові захворювання у дітей

Існують і такі генетичні захворювання, про які багато хто з нас і не чули. Одне з них проявляється у віці 5 років і називаетсяміодістрофія Дюшенна. Носієм мутації є мати. Основна ознака захворювання - заміна скелетно-смугастої мускулатури сполучною тканиною, нездатною до скорочення. Таку дитину в перспективі чекає повна нерухомість і смерть на другому десятилітті життя. На сьогодні немає ефективної терапії міодистрофії Дюшенна, незважаючи на багаторічні дослідження і застосування генної інженерії.

Ще одне рідкісне генетичне захворювання - недосконалий остеогенез. Це генетична патологія опорно-рухового апарату, яка характеризується деформацією кісток. Остеогенезу характерні зменшення маси кісток і підвищена їх ламкість. Є припущення, що причина цієї патології криється у природженому порушенні обміну колагену.

Прогерія - досить рідкісний генетичний дефект, який виражається в передчасному старінні організму. У світі зафіксовано 52 випадки прогерії. До півроку діти нічим не відрізняються від своїх однолітків. Далі їх шкіра починає покриватися зморшками. В організмі проявляються старечі симптоми. Діти з прогерією зазвичай не доживають до 15 років. Хвороба викликана мутаціями генів.

Іхтіоз є спадковим захворюванням шкіри, що протікає по типу дерматозу. Характеризується іхтіоз порушенням зроговіння і проявляється лусочками на шкірі. Причина іхтіозу теж складається в генної мутації. Хвороба виникає в одному випадку на кілька десятків тисяч.

Цистиноз - захворювання, здатне перетворювати людину в камінь. Організм людини накопичує занадто багато цистину (амінокислоти). Ця речовина перетворюється в кристали, що викликають затвердіння всіх клітин організму. Людина поступово перетворюється на статую. Зазвичай такі хворі не доживають до 16-річчя. Особливість хвороби полягає в тому, що мозок при цьому залишається недоторканим.

Катаплексія - це хвороба, яка має дивні симптоми. При найменшому стресі, нервозності, нервовому напруженні раптово розслабляються всі м`язи тіла - і людина втрачає свідомість. Всі його переживання закінчуються непритомністю.

Ще одна дивна і рідкісне захворювання - синдром екстрапірамідальной системи. Друга назва хвороби - танець святого Вітта. Її напади наздоганяють людини раптово: у нього пересмикує кінцівки, м`язи обличчя. Розвиваючись, синдром екстрапірамідальной системи викликає зміни в психіці, послаблює розум. Ця хвороба невиліковна.

Відео: Генетичні захворювання

Акромегалія має й іншу назву - гігантизм. Захворюванню характерний високий зріст людини. А викликається недуга надлишковим виробленням гормону росту соматотропіну. Хворий при цьому завжди страждає головними болями, сонливістю. Акромегалія на сьогодні теж не має дієвого лікування.

Всі ці генетичні захворювання погано піддаються лікуванню, а частіше бувають і зовсім невиліковними.

Як виявити генетичне захворювання у дитини

Рівень сьогоднішньої медицини дозволяє запобігати генетичні патології. Для цього вагітним жінкам пропонується проходити комплекс досліджень для визначення спадковості і можливих ризиків. Простими словами, генетичні аналізи роблять для виявлення схильності майбутнього малюка до спадкових захворювань. На жаль, статистика фіксує все більше число генетичних відхилень у новонароджених дітей. А практика показує, що більшості генетичних захворювань можна уникнути, лікуючи їх ще до вагітності або перериваючи патологічну вагітність.

Лікарі наголошують, що для майбутніх батьків ідеальним варіантом є аналіз на генетичні захворювання на етапі планування вагітності. Таким чином оцінюється ризик передачі майбутній дитині спадкових порушень. Для цього планує вагітність парі радять звернутися до лікаря-генетика. Тільки ДНК майбутніх батьків дозволяє оцінити ризики появи на світ дітей з генетичними захворюваннями. Таким способом прогнозують і здоров`я майбутньої дитини в цілому.

Безсумнівний плюс генетичного аналізу полягає в тому, що з його допомогою можна запобігти навіть невиношування плоду. Але, на жаль, за статистикою, до генетичних аналізів жінки вдаються найчастіше після викидня.

Відео: У Москві виліковують 90% дітей з лейкозом (новини)

Що впливає на народження хворих дітей

Отже, генетичні аналізи дозволяють оцінити ризики народження хворих дітей. Тобто генетик може констатувати, що ризик народження малюка з синдромом Дауна, наприклад, становить 50 на 50. Які ж чинники впливають на здоров`я майбутньої дитини? Ось вони:

Вік батьків. З віком генетичні клітини накопичують все більше "поломок". Це означає, що чим старше тато з мамою, тим вище ризик народження малюка з синдромом Дауна.
Близьку спорідненість батьків. І двоюрідні, і троюрідні родичі з більшою ймовірністю є носіями однакових хворих генів.
Народження у батьків або прямих родичів хворих дітей збільшує шанси появи на світ ще одного малюка з генетичними хворобами.
Хронічні захворювання сімейного характеру. Якщо і тато, і мама страждають, наприклад, розсіяний склероз, то ймовірність захворювання і майбутнього малюка дуже висока.
Належність батьків до певних етнічних груп. Наприклад, хвороба Гоше, що виявляється ураженням кісткового мозку і слабоумством, частіше буває у ашкеназскіх євреїв, хвороба Вільсона - у народів Середземномор`я.
Несприятливість зовнішнього середовища. Якщо майбутні батьки живуть поблизу хімічного комбінату, атомної електростанції, космодрому, то забруднена вода і повітря сприяють генних мутацій у дітей.
Вплив опроміненням на одного з батьків - це теж підвищення ризику генних мутацій.

Отже, сьогодні майбутні батьки мають всі шанси і можливості уникнути появи на світло хворих дітей. Відповідальне ставлення до вагітності, її планування дозволить повною мірою відчувати радість материнства і батьківства.

Поділися в соц. мережах: