Трисомія 21 - нормальні показники

Як відомо, вагітність - це тривалий і хвилюючий процес, пов`язаний з переживаннями. У частотності, багато мам з певним хвилюванням очікують результатів такого дослідження, як скринінг. Саме в ході даного обстеження і встановлюють такий параметр, як ризик розвитку трисомії 21, порівнюючи результати з нормальними показниками.

Відео: трисомія 21 і серце

Що значить «трисомія 21»?

Під цим формулюванням розуміють таке порушення генома людини, при якому відбувається потроєння 21 хромосоми, - синдром Дауна. Частота народження даної аномалії відносно невелика і складає 1 випадок на 800 новонароджених.

В ході тривалих і численних лабораторних досліджень, генетиками було встановлено, що в більшості своїй захворювання розвивається в результаті неправильного розподілу хромосом на одному з етапів поділу клітин.

Діти з таким діагнозом стикаються з рядом психічних, фізичних розумових порушень, які перешкоджають їх нормальному розвитку та життєдіяльності.

Коли вперше проводять діагностику ризику трисомії 21?

З вишенапісанного нескладно зрозуміти, що недооцінювати важливість проведення скринінгу 1 триместру неможливо. Адже саме в ході даного дослідження лікарі можуть встановить ймовірність розвитку геномних аномалій.

Скринінг трисомії 21 в нормі повинен проводитися на 12-13 тижні вагітності, тому що саме цей час результат досліджуваних показників є найбільш інформативним.

В ході дослідження головним параметром, на який лікар звертає увагу, є товщина комірного простору (ТВП). Так, в нормі, при проведенні скринінгу по трисомії 21, ТВП не повинна перевищувати 5 мм.

Відео: Бабуся реагує на канал RED21 (Ботанік)

Крім ультразвукового дослідження, при обстеженні проводять ще, так званий біохімічний скринінг, який полягає в у становленні рівня певних гормонів, зокрема вільного b-ХГЛ і РАРР-А. Одиницею вимірювання даних показників є МОМ. Так, при трисомії по 21 хромосомі, рівень вільного b-ХГЛ перевищує 2 МОМ, а концентрація РАРР-А при цьому становить менше 0,5 МОМ.

Однак на підставі перерахованих вище даних лікар при проведенні скринінгу першого триместру може лише припустити наявність патології. Адже на рівень цих гормонів можуть впливати і інші фактори (неправильно вказаний термін вагітності, вага матері, стимуляція овуляції), які обов`язково необхідно брати до уваги при постановці діагнозу.

Коли проводиться другий скринінг?

В інтервалі між 15-20 тижнями вагітності лікарі проводять ще одну діагностику, встановлюючи повторно показники, що свідчать про розвиток трисомії 21. Дане дослідження є більш інформативним, тому що при його проведенні лікар може встановити перші ознаки, що свідчать про розвиток патології. Наприклад, у дитини з даним порушенням змінюється розмір плечової, а також стегнової кістки, розмір ниркової миски, розмір перенісся і т.д.

Також при обстеженні роблять забір крові, в якій встановлюють концентрацію АФП, відноситься до маркерів спадкових патологій плоду. Зниження даного показника є ознакою розвитку геномної аномалії.

Які ще дослідження допомагають встановити наявність геномних порушень?

Відео: Реакція на Red21 ("ботанік", "Своїми руками", "Red 21")

Перераховані вище методи діагностики подібних порушень дуже інформативні. Однак нерідко для підтвердження наявних припущень проводять такі інвазивні методи:

• амніоцентез - Передбачає пункцію черевної стінки тонкою голкою, через яку здійснюють забір амніотичної рідини для дослідження;



• біопсія хоріона - Паркан ворсинок і клітин плаценти, який проводять на 11-12 тижні, шляхом проколювання черевної порожнини, або за допомогою катетера через піхву;
• забір пуповинної крові - дане дослідження допустимо не раніше 18-го тижня вагітності.

Таким чином, всі розшифровки досліджень проводить виключно лікар, який і встановлює, яку норму показників трисомії 21 відповідає тому терміну, на якому проводилося обстеження.