Синдром котячого крику

Відео: Історії, розказані вночі. котячий крик

зміст:

• причини
• симптоми
• діагностика
• лікування
• прогноз

Синдром котячого крику, або синдром Лежена - Це спадкове захворювання, характерною особливістю якого є плач дитини, що нагадує крик кішки. Цей синдром ставитися до хромосомної патології, тобто всі симптоми викликані відсутністю частини генетичного матеріалу, розташованого в короткому плечі 5й хромосоми. Виявляється у 1 новонародженого на 45000 - 50000 тисяч дітей. Частіше хворіють дівчатка, співвідношення приблизно 4: 3.

причини

Спровокувати мутацію, яка призводить до розвитку синдрому котячого крику, можуть будь-які ушкоджують фактори, що впливають або на статеві клітини батьків, або на вже запліднену яйцеклітину під час її дроблення і формування зиготи. Перелічимо основні причини:

• Спадковий фактор. Якщо в сім`ї вже є дитина з даними синдромом, то ймовірність народження другої з таким же захворюванням дуже висока;
• алкоголь надає шкідливу дію на всі клітини організму, але найбільш чутливі до нього статеві клітини і зародок;
• куріння;
• Наркотичні речовини руйнують організм зсередини, вражаючи генетичний апарат клітин;
• Дія іонізуючої радіації;
• Сильнодіючі хімічні речовини і лікарські препарати, що приймаються в першому триместрі вагітності.

Основні ознаки та симптоми

інформація Проявлятися захворювання може по-різному, в залежності від величини пошкодження хромосоми.

Відео: 10 НАЙСТРАШНІШІ МУТАЦІЙ

Давайте розглянемо основні ознаки синдрому котячого крику:

• Характерний плач дитини, нагадує нявкання кішки. Це пов`язано з особливістю будови гортані - вона вузька недорозвинена, хрящі тонкі. Близько 1/3 дітей втрачають цю характерну рису до 2 років, у інших вона залишається на все життя;
• Низький вага при народженні (до 2500г) навіть при доношеною вагітності;
• Порушено смоктання і ковтання;
• Рясне слиновиділення;
• Кругле місяцеподібне обличчя. З віком цей симптом може зменшитися і особа набуває типові риси;
• Очі шірокопосажени, розкосі з опущеними зовнішніми кутами, у внутрішнього кута ока є складка - епікантус;
• Ніс широкий з плоскою переніссям;
• Вуха розташовані низько;
• Мікроцефалія (малі розміри головного мозку і черепа) з сильно виступаючими лобовими буграми. З віком ця ознака виявляється більш чітко.
• Маленька нижня щелепа;
• Коротка шия зі шкірними складками;
• Розумова відсталість, затримка розвитку мовних і фізичних навичок;
• Особливості поведінки, такі як гіперактивність, агресія, істерики, одноманітні рухи;
• Знижено тонус м`язів всього організму;
• запори;
• Пороки серця (дефект міжшлуночкової або міжпередсердної перегородок, тетрада Фалло)

Відео: котячий крик

діагностика

Зазвичай попередній діагноз ставиться по характерному крику і зовнішнім виглядом дитини. Для уточнення проводять цитогенетическое дослідження і вивчають хромосомний набір дитини. Провести таке дослідження можна і на етапі планування вагітності, якщо в родині вже були випадки хромосомних захворювань. При відхиленнях від норми результатів пренатального біохімічного та ультразвукового скринінгу проводять амніоцентез, біопсію ворсин хоріона, або кордоцентез для безпосереднього аналізу хромосом майбутньої дитини.

лікування

1. Лікування всіх хромосомних синдромів симптоматичне;
2. Необхідна хірургічна корекція вад серця, іноді потрібно кілька операцій;
3. Через загальне гипотонуса таким дітям потрібен регулярний масаж і заняття лікувальною фізкультурою;
4. Призначають засоби, що стимулюють психомоторне розвиток, рекомендують заняття з дефектологом і логопедом.

прогноз

додатково Тривалість життя дітей з синдромом котячого крику залежить від ступеня пошкодження хромосоми, рівня надання медичної допомоги та способу життя. За даними різних джерел є люди, які дожили до 60 років.

При адекватному навчанні діти можуть навчитися читати і писати, виконувати нескладні завдання. У ряді країн існують організації сімей, що мають дітей з синдромом Лежена, там їм надається медична та соціальна допомога.