зміст:
- Показання для проведення БВХ
- Протипоказання до проведення
- Методики проведення БВХ
- Можливі ускладнення при процедурі
Біопсія ворсин хоріона (БВХ) - Це процедура взяття для аналізу клітин ворсин хоріона і виявлення в них можливих генних і хромосомних відхилень. Хоріон є зовнішню оболонку плода, покриту ворсинами, яка впритул прилягає до матки. Так як він має плодове походження, то його клітини несуть в собі повну інформацію про будь-яких аномаліях майбутньої дитини. До 16 тижнях вагітності він повністю перетворюється в плаценту. Якщо з якихось причин було неможливо зробити БВХ у встановлені терміни, то можна взяти для дослідження невеликий шматочок плаценти. Більш докладно про Плацентоцентез читайте у відповідній статті.
Біопсія ворсин ворсин хоріона виконується в 8 - 12 тижнів вагітності.
Показання для проведення БВХ
Показання до проведення:
- Вік жінки старше 35 років, так як з віком збільшується частота спонтанних мутацій навіть при відсутності інших факторів ризику;
- Наявність ознак вродженої патології при ультразвуковому скринінгу;
- Кровноспоріднених шлюб;
- Наявність у одного з подружжя хромосомної перебудови, спадкового захворювання або вади розвитку;
- Наявність у родичів моногенних спадкових захворювань (фенілкетонурія, муковісцедоз, спінальна аміотрофія);
- Необхідність визначення статі плоду, так як деякі захворювання зчеплені з Х-хромосомою і проявляються лише у хлопчиків (гемофілія А і В, атрофія зорового нерва);
- Народження дитини з спадковим захворюванням або пороком розвитку;
- Наявність в анамнезі самовільних викиднів, мертвонароджень, первинної аменореї, первинного безпліддя у подружжя;
- Несприятливий вплив факторів навколишнього середовища в ранні терміни вагітності (радіоактивне опромінення, вдихання пароподібні отрут і ін.);
- Прийом ембріотоксичних препаратів в ранні терміни вагітності;
- Рентгенологічне дослідження на ранніх термінах.
Протипоказання до проведення біопсії
Протипоказання:
- Загроза переривання вагітності;
- Запальні захворювання піхви і шийки матки, або шкіри живота (в залежності від місця проколу).
- Відносним протипоказанням є наявність у вагітної ВІЛ-інфекції, так як підвищується ймовірність передачі її плоду. При необхідності проведення аналізу, збільшують дозу антіреторовірусних препаратів.
Способи взяття біопсії ворсин хоріона
Залежно від способу взяття матеріалу для дослідження розрізняють:
- трансцервікально доступ - Тонку гнучку трубочку вводять через піхву і канал шийки матки в порожнину матки і акуратно відщипують шматочок ворсин хоріона.
- трансабдомінальні спосіб - Прокол виробляють через шкіру живота жінки тонкою голкою і набирають в неї трохи клітин хоріона.
додатково Вибір методу залежить від особливостей розташування ворсин хоріона.Вне залежності від способу взяття аналізу, дослідження проводять під обов`язковим ультразвуковим контролем.
Відео: Цитогенетичні дослідження
Ускладнення після БВХ
Ранні ускладнення біопсії:
- Мимовільний викидень за даними двох російських багатоцентрових досліджень при трансабдоминальной біопсії становить 0.5 - 1.5%, а при трансцервікальної - може досягати 7.5%.
- Внутрішньоматкова інфекція;
- Кровотеча з місця проколу;
- Освіта пристінкових гематом, що може спровокувати відшарування плодового яйця
Пізні ускладнення:
- Передчасні пологи;
- Мала маса тіла новонародженого (менш 2500г).
Біопсія ворсин хоріона, як і інші інвазивні методи діагностики плоду, проводяться тільки за згодою вагітної. Потрібно враховувати, що при БВХ не виявляються аномалії нервової трубки плода, тому можливо доведеться проводити ще і амніоцентез в 18 - 22 тижні вагітності (детальніше читайте в статті «амніоцентез») Перед прийняттям рішення необхідно по можливості спокійно зважити всі« за і проти »і лише потім відмовлятися від проведення дослідження. Знаючи хвороба дитини завжди легше приготуватися до його появи на світ і при необхідності провести лікування відразу після пологів.