Перший і другий скринінг при вагітності для виключення вад розвитку у плода

• 1 Перший перинатальний скринінг
• 2 Другий перинатальний скринінг
• 3 Додаткові дослідження при виявленні високого ризику наявності вад розвитку у плода

Перший перинатальний скринінг призначається з метою виявлення у плода вроджених вад розвитку. Проводиться він на ранніх термінах з першого дня десятого тижня, рахуючи від першого дня останніх місячних і до 5-го дня 13-й тижні, для того, щоб в разі виявлення високого ризику, жінка могла прийняти рішення про переривання або продовження вагітності. Точну дату проведення першого скринінгового дослідження визначить ведучий вагітність лікар. Найкраще, якщо це буде середина зазначеного вище періоду.

Скринінг на ранніх термінах рекомендований для проведення всіх без винятку жінкам, але обов`язковим він буде для тих майбутніх мам, які потрапляють в «групу ризику». До її основних критеріїв належать:

• Вік старше 35 років;
• Спадкові захворювання у близьких родичів;
• Викидні, передчасні пологи, завмирання вагітності або народження мертвого дитинку в анамнезі;
• Старші діти з генетичними захворюваннями або вродженими вадами;
• Наявність з чоловіком родинних зв`язків;
• Перенесене на ранніх термінах вагітності вірусне або інфекційне захворювання;
• Вживання наркотиків або деяких заборонених під час виношування лікарських препаратів.

Простіше кажучи, перший перинатальний скринінг покладено тим, хто хоче упевнитися в тому, що з майбутнім малюком все в порядку і виключити наявність у неї таких генетичних патологій:

• Синдрому Дауна;
• Синдром Едвардса;
• Синдрому Патау;
• Дефектів нервової трубки;
• Хромосомної Триплоїд і деяких інших менш поширених аномалій розвитку.

Проводиться цей скринінг в 2 етапи:

• Аналіз венозної крові;
• УЗД.

Проведений в рамках скринінгового дослідження аналіз венозної крові називається подвійним тестом. Справа в тому, що в забраної з вени матеріалі вивчається:

• Зміст плазмового білка;
• Рівень гормону ХГЧ.

Розглянемо це докладніше.

Тест на вміст плазмового білка носить назву аналіз РАРР-А. РАРР-А - це високомолекулярний глікопротеїн, який виробляється в організмі вагітної жінки, причому зі збільшенням терміну вагітності - збільшується його концентрація в крові. Занижений рівень цього складного білка говорить або про можливу наявність у плода хромосомних аномалій, або про завмерла. У цьому випадку жінці рекомендується провести цей тест повторно, через кілька днів. Якщо низький рівень РАРР-А підтверджується повторним аналізом, необхідно буде зробити УЗД для того, щоб переконатися в життєздатності плода і відправитися на консультацію до генетика.

Не зайвим буде ще раз нагадати про те, що цей аналіз, як і будь-який інший, що проводиться в рамках перинатальних скринінгів, не є підставою для встановлення діагнозу, а лише сигналізує про високий рівень ризику наявності вроджених хромосомних аномалій у майбутнього малюка.

Як уже згадувалося вище, нормальний рівень РАРР-А в організмі майбутньої мами визначається виходячи з даних спеціально для цих цілей розробленої таблиці, де розписані норми цього білка згідно гестаційним тижнях

• 8 - 9 тиждень - від 0,17 до 1,54;
• 9 - 10 тиждень - від 0,32 до 2,2;
• 10 - 11 тиждень - від 0,46 до 3,73;
• 11 - 12 тиждень - від 0,79 до 4,76;
• 12 - 13 тиждень - від 1,03 до 6,01.

Після 13 тижня гестації аналіз на рівень РАРР-А не інформативний.

Дуже рідко, але все ж буває підвищений рівень цього складного білка в крові у майбутньої мами. Причин цьому дві і обидві ніяк не пов`язані ні з її станом, ні зі станом плоду. Це або порушення в технології проведення аналізу, або неправильно встановлений термін вагітності. Помилкові результати цього аналізу може спровокувати ожиріння у вагітної жінки і цукровий діабет. На щастя, обладнання сучасних клінік і лабораторій практично зводить нанівець всі можливі помилки, а надточні апарати УЗД визначають гестаційний термін з точністю до 2-х днів. Пізніше ми ще поговоримо про УЗД першого скринінгу, а поки розглянемо другий аналіз подвійного тесту - ХГЧ.

Багато майбутніх мам дивуються, навіщо потрібно ще раз визначати рівень ХГЧ в крові, адже вони вже робили цей аналіз для підтвердження факту вагітності. Однак зі збільшенням терміну вагітності важливість нормального рівня ХГЧ зростає. На сьогоднішній день розроблена спеціальна таблиця, в якій вказано нормальний рівень цього гормону згідно гестаційного терміну. Саме цією таблицею керуються фахівці медичних установ усього світу для визначення можливих відхилень від норми рівня ХГЧ.

Занадто низькі в порівнянні з табличними нормами показники рівня ХГЧ говорять про наявність плацентарної недостатності, що загрожує перериванням вагітності. А показники, що перевищують табличні норми, сигналізують або про хромосомних порушеннях у плода, або про багатоплідної вагітності. Завищений рівень ХГЧ може бути при вагітності, що настала в результаті ЕКЗ або інших методів штучного запліднення або стимуляції. Будь-які відхилення показників рівня ХГЧ від норми не є приводом для паніки, а необхідністю проведення негайних додаткових обстежень:

• Повторного аналізу на рівень ХГЧ через 2 дня;
• Позапланового УЗД;
• Консультації генетика.

При виключенні многоплодия і підтвердження перевищує норму рівня ХГЧ майбутній мамі можуть бути запропоновані додаткові діагностичні дослідження, які не є обов`язковими і від них можна буде відмовитися. А ось УЗД в складі першого перинатального скринінгу неймовірно важлива процедура. Адже саме на цьому терміні монітор апарата УЗД дозволяє розглянути всього малюка повністю, оцінити його статура і правильне розташування всіх внутрішніх органів. Найчастіше саме на цьому УЗД майбутній мамі дають послухати серцебиття малюка.

Але найголовніше в процедурі УЗД на цьому терміні - це проведення певних вимірювань ембріона:

• Шийної складки;
• Біпаріетального розміру;
• Товщини комірного простору;
• Окружності голови;
• Зростання в цілому і розміру від тімені до куприка.

Ці виміри дозволяють упевнитися в тому, що ембріон розвивається по терміну гестації, згідно з нормами. А ось будь-які відхилення в показниках вимірювань дозволяють запідозрити наявність генетичних патологій у майбутньої дитини і є приводом для повторного УЗД і додаткової діагностики у генетика.

Для того, щоб виключити зайві переживання в найкращому для всіх жінок положенні, перед тим, як піти на перший перинатальний скринінг, до нього слід правильно підготуватися. Це допоможе виключити помилки і позбавить від повторної діагностики та пов`язаних з цим хвилювань. Перед тим, як здавати кров на аналіз, потрібно буде пару днів посидіти на нестрогой дієті, виключивши з раціону шоколад, морепродукти, м`ясо і будь-які жирні страви, а перед забором крові 4 години щось є. Перед проведенням УЗД трансабдомінальним датчиком слід випити 2 літра чистої негазованої води, щоб наповнити сечовий міхур. Ніякої іншої підготовки перед перинатальним скринінгом не потрібно.

Проведений скринінг при вагітності дозволяє виключити наявність внутрішньоутробних вад розвитку у плода або припустити високий ризик їх можливої наявності. Підтвердити або спростувати їх наявність можуть спеціальні генетичні аналізи, які робляться за добровільною згодою вагітної жінки.

Йдеться про проведення наступних аналізів:

• амніоцентез;
• Біопсія ворсин хоріона;
• Кордоцентез.

Всі ці процедури з отримання досліджуваного матеріалу є інвазивними і несуть певний ризик для подальшого перебігу вагітності. Тому перш ніж погоджуватися на них, слід зважити всі за і проти їх необхідності і ступінь ризику можливої наявності вад у плода, передбачуваної їх тяжкості і сумісності з життям.

Амніоцентез є паркан амніотичної рідини, який проводиться через черевну стінку спеціальним інструментом під контролем УЗД. У амніотичної рідини знаходять частинки епітелію ембріона і відправляють їх на генетичний аналіз. У разі, якщо в цьому епітелії виявлені генетичні дефекти, значить пошкоджені гени є і у плода.

Біопсія ворсин хоріона - це практично те ж саме, що і амніоцентез, тільки на аналіз беруть нитки хоріона - попередника плаценти. Справа в тому, що їх генетичний набір ідентичний генетичному набору плода і виявлення в клітинах хоріону мутацій свідчить про їхню наявність і в клітинах майбутнього малюка.

Кордоцентез є внутрішньоутробним парканом пуповинної крові на аналіз. Він визначає дефектні гени в крові майбутнього малюка і є найбільш небезпечним, але і найбільш достовірним внутрішньоутробним генетичним дослідженням на вроджені вади розвитку у плода.

Після отримання результатів цих аналізів, які б підтверджували наявність хромосомних аномалій та інших вад розвитку у плода, генетик повинен розповісти майбутнім батькам про передбачуване захворюванні у малюка і дати приблизний прогноз його життя.

Вирішувати питання про продовження вагітності або її переривання належить майбутнім батькам після того, як вони відновляться після першого шоку від цих сумних звісток. Яким би не було їх рішення, засуджувати його не має права ніхто. Тим більше, що генні порушення у плода неможливо ні передбачити, ні запобігти.