Синдром дауна

існують ознаки, які мають більший пріоритет в тому, щоб проявитися в дітях, такі ознаки називають домінантними. Наприклад, домінантною ознакою є темний колір волосся, тому якщо у чоловіка колір волосся світлішим, ніж ваш, швидше за все діти матимуть ваш колір волосся. Те, що діти успадковують ознаки своїх батьків таким чином і називається спадковістю.

Яким чином це відбувається?

Зачаття відбувається завдяки лише двом клітинам, в яких міститься рівно по половині генетичного набору. Вони між собою взаємодіють і відбувається специфічне розподіл клітини, яка розмножує цей генетичний матеріал і створює нове життя.

Формується повний набір з цих двох складових частин. Він і називається генотипом.

Хромосоми в повному своєму наборі - двадцять три пари хромосом, - формують цей генотип. Виходить, що в разі норми все хромосоми розподілені по парам.

Іноді буває так, що у двадцять першій парі хромосом трапляється збій, і з`являється одна зайва. Це явище і назвали синдромом Дауна - по імені людини, який вперше побачив цю зміну.

Причини синдрому Дауна

Причини синдрому Дауна все ще не встановлені.

Відео: 8 УСПІШНИХ ЛЮДЕЙ З СИНДРОМОМ ДАУНА

Стало очевидним, що на появу синдрому Дауна сильно впливає вік жінки: після тридцяти п`яти ризик різко зростає і дорівнює 3,6%, в порівнянні з 0,1% у двадцятирічних жінок.

Також впливає вік батька, якщо батько старше сорока двох років, то це збільшує ризик виникнення синдрому Дауна у дітей.

Ця аномалія не залежить від харчування людей, або того, яка у них статева активність, національність, колір шкіри або які ще захворювання присутні у обох партнерів.

Залежність поширення хвороби Дауна та наявність шкідливих звичок під час вагітності присутній, але явно не доведено. На формування синдрому Дауна впливають більшою мірою випадкові чинники - іонізуюче випромінювання, або мутації надалі репликационной помилки ДНК - все це мало залежить від чинників навколишнього середовища.

Помічають також, що люди з синдромом Дауна рідше хворіють на ракові захворювання, але пояснити це теж ще нікому не вдалося.

З усього цього можна зробити висновок, що хвороба Дауна - це дуже мало вивчена хвороба.

Розвиток дитини з синдромом Дауна

Головна особливість дитини з синдромом Дауна - він розвивається, на відміну від поширеної думки, і цей синдром не входить в комплекс розумових відхилень.

Синдром Дауна - швидше складність у вихованні особистості, ніж інтелекту. Справа в тому, що він розвивається так само, як і однолітки, але його розвиток в якийсь момент просто зупиниться. Він буде начитаний, зможе виконувати роботу, але не буде осягати повністю все той же, що і інші діти.

Зазвичай ознакою симптому Дауна зовні в таких дітях служить дуже багато дрібниць. Зовні такі діти дуже привабливі, очі немов світяться і такі дети дуже усміхнені, але щось в них відразу говорить про те, що ці діти - незвичайні через свою хворобу.

У таких дітей виявлено симптом «плоского особи», череп трохи коротше звичайного, на шиї у новонароджених дітей може з`явитися шийна складка, у таких діток короткі, вузлуваті пальці, а на очах специфічний розріз і складочка, що прикриває повіку.

Зазвичай у таких дітей викривлений мізинець, такі діти гіперподвіжность, у них проблеми з серцем, і з кров`ю, і у них можуть бути і інші хвороби.

Такі діти складні в зверненні тим, що можуть довго концентруватися на одному й тому самому предметі, вкладати туди всю свою увагу і не звертати його ні на кого з дорослих. Вони можуть довго дивитися на м`ячі в спортивному залі, навіть не торкаючись протягом багато чого часу до обручів, або скакалкою, і вони можуть не відповідати на питання днями. Це не означає, що ці діти не чують, просто вони не знаходять за потрібне вам відповісти.

Як не дивно, з людей з синдромом Дауна виходять відмінні вчені, оскільки ці люди добре зосереджуються на одній меті, і дуже добре запам`ятовують послідовність дій. Якщо пояснити їм математику, вони стають дуже хорошими вченими-математиками, оскільки в рішенні математичних задач простежуються певні чіткі закони і правила, а це те, що такі люди дуже ясно усвідомлюють.

Відео: Евеліна Бледанс і її дитина з синдромом Дауна

Зазвичай, для таких дітей створюють своє середовище, де вони хоча б трохи спілкуються один з одним і не комплексують через образи однолітків. З такими дітьми працює більш кваліфікований персонал, які має і навички лікарської справи, основне медичну освіту, а також з такими дітьми працюю фізичні реабілітологи, завдання яких допомогти адаптуватися таким дітям до соціуму і відчувати себе щасливішими.

діагностика

Зазвичай продіагностувати синдром Дауна можна вже на стадії хоріона: як інвазивними методами, так і не інвазивними способами. Можна діагностувати синдром Дауна за допомогою специфічного УЗД, біопсії, але вони зазвичай пропонуються тим, у кого ризик виникнення хвороби вище, або в родині вже були випадки виникнення синдрому Дауна.

Зазвичай інвазивні методи діагностики не пропонуються жінкам старше тридцяти п`яти, оскільки у них ризик пошкодження стінки матки, плоду або відторгнення набагато вище через з віку.

В основному виникають і хибнопозитивні результати, при проведенні аналізів на першому або на початку другого триместру аналізи повторюють.

Головним чином ставить крапку у відповіді на питання, чи хвора дитина, аналіз ДНК. Для цього роблять секвенування ДНК дитини всередині матері за допомогою фрагментів, знайдених в крові. Також для аналізів беруть амніотичну рідину, в якій теж містяться клітини плоду. Це довгий аналіз, але тим не менш, він точний.