Синдром Дауна. Причини, симптоми і лікування

Коли ми чуємо словосполучення «Синдром Дауна» чомусь у багатьох перед очима з`являються картини глибоко відсталих у розвитку, сильно відрізняються зовні важких інвалідів.

Ми багато чого не знаємо про цих дітей - як вони ростуть і розвиваються, що вони вміють і що в них такого, особливого. А то, чого ми не знаємо - нас зазвичай лякає, нас лякає невідомість. Так давайте спробуємо трохи відкрити завісу таємниці над цим світом під назвою «особливий малюк».

Ця хвороба відома давно. Якщо уважно переглянути роботи художників середньовіччя, на них можна відзначити людей, які страждають цим синдромом. А ось природу цієї хвороби відкрили вже в двадцятому столітті. Синдром Дауна розвивається при наявності хромосомної аномалії, так звана трисомія по 21 парі, а простіше кажучи - одна лишня хромосома або її частина в генетичному апараті клітин людини. Всі клітини організму діляться. У тому числі і статеві - яйцеклітини і спермії. І в результаті - все хромосоми клітини повинні поділитися порівну, щоб в дочірніх клітинах було все ідентично. Але, бувають випадки, коли відбувається збій - це може виникати з віком батьків, при наявності хвороб статевої сфери, опромінення, екології - точно ніхто не візьметься сказати, чому таке виникає. Тоді в одній з клітин виявляється на одну хромосому більше - і може народитися такий малюк.

Відео: Вперше в світі лікування синдрому Дауна. Гаряев Петро Петрович

Синдром Дауна це навіть не захворювання, а ціла група станів об`єднаних загальною назвою - в більшості випадком це додаткова 21-а хромосома у всіх клітинах тіла. Рідше зустрічаються варіанти, коли ця зайва хромосома перескакує на 14-ую чи 22 пару, і існує мозаїчний варіант - коли поряд з клітинами з трисомія по 21 парі знаходяться і нормальні клітини. Навіщо виділяти такі групи? Відповідь проста - в залежності від форми хвороби буде залежати і прогноз - наскільки важкими будуть порушення у малюка, чим і як він буде відрізнятися від інших дітей.

Дітей з синдромом Дауна можна визначити при народженні - малюки мають характерний зовнішній вигляд: личко малюка має трохи сплощений вигляд, а сама головка має специфічну форму, оченята виглядають злегка розкосими. Так званий антімонголоідний розріз очей, а ротик досить малий. Через що мова крихти здається великим і не поміщається в ротовій порожнині. Через це малюк буде висувати язичок - але в подальшому це проходить. Долоньки дитини більш широкі, з короткими пальчиками, а мізинчик може бути злегка загнутий всередину. На самій долоньці спостерігається єдина поперечна складка. Однак на підставі одного зовнішнього вигляду діагноз не встановлюється, обов`язково лікарі проведуть повну генетичне дослідження - яке підтвердить або спростує їх попереднє підозра.

Які проблеми у здоров`ї дитини можна очікувати? З народження у малюків відзначається невелика або середня м`язова гіпотонія (слабкість), з дорослішанням дитини вона поступово проходить. Такі малюки зазвичай трохи менше по вазі і росту, ніж їх однолітки, але при правильному догляді і заняттях з малюком вони здатні рости і додавати не гірше інших діточок. Особлива увага лікаря і батькам варто приділити роботі внутрішніх органів - малюки з синдромом Дауна нерідко мають проблему зі слухом, синдром затримок дихання уві сні (апное), порушення в роботі ендокринної системи. Дуже часто у них спостерігається порок серця і розвитку кишечника, кото-які можуть зажадати втручання лікарів, аж до хірургічного. Але лякатися не потрібно - на сучасному етапі доктора вміють надавати допомогу діткам так, що в це в подальшому дасть можливість їм розвиватися і рости набагато краще.

Всі діти з підозрою на Даун-синдром повинні вчасно пройти відповідні обстеження і лікування. У розвитку дитини з цією хворобою теж є свої особливості - проте, це зовсім не означає, що ваша дитина буде повністю безпорадний і нічого не зможе робити сам. Ні, це не так! Малюки з синдромом Дауна пізніше навчаться і ходити, і говорити і користуватися туалетом самі. Ваш малюк навчиться робити майже все, що повинні вміти діти, просто це станеться індивідуально, у таких хлопців терміни розвитку навичок свої.

Відео: Синдром Дауна! AliveMax Відгук Казахстан! [AliveMax Росія]

Зазвичай наводяться такі усереднені терміни: посміхаються такі діти у віці від 1,5 місяця до 4 місяців, намагаються перевертатися на живіт з 4-до 22 місяців, починають сидіти самостійно - 6-28 місяців, освоюють повзання в 7-20 місяців, свої перші слова вони вимовляють з 9 до 31 місяця, роблять спроби ходити в 12-65 місяців. Але кожен малюк може відрізнятися від інших. І це не означає, що він гірше, просто у нього інший темп розвитку. Обов`язково потрібно годувати таких малюків грудьми. Це сприяє зміцненню здоров`я і формуванню правильних психофізичних навичок крихіток. Просто годування таких малюків буде відрізнятися, але принесе не менше радості і мамі, і малюкові. Як здійснюється лікування дитини? Вилікувати сам синдром Дауна неможливо - лікарі, на жаль, поки не вміють виправляти генетичні та хромосомні зміни. Але батьки, лікарі і педагоги в змозі зробити життя такого малюка дуже яскравою і тривалою. Не обов`язково крихітка з син-Дромом Дауна повинен бути тяжкохворим - так, вони дещо частіше інших діток застуджуються, мають проблеми внутрішніх органів. Але, майже всі пороки серця зараз вміють коригувати, а проблеми зі слухом, імунітетом і ендокринною системою можна розв`язати!

Найбільша проблема сімей, що мають дітей з синдромом Дауна - це відношення до такого малюкові - і своє власне, і навколишнього суспільства. Дитина з таким захворюванням може народитися в будь-якій сім`ї, не залежить ні рівень достатку, ні раса, хоча і є певна залежність від віку батьків, але ймовірність є і у молодої пари. Природно - батькам важко відразу адекватно прийняти таку новину - вони будуть відчувати і страх, і біль, і розгубленість. У них виникне безліч питань - чому саме ми і наш малюк? Але з часом любов безмежна ніжність до малюка витісняє всі інші емоції і сумніви. Ще один важкий для подолання кордон - це ставлення до себе і дитині оточуючих. На жаль.

У нашому суспільстві ще до сих пір живі стереотипи ставлення до особливих людям та інвалідам як нездібних, глибоко розумово відсталим, а тому марним для суспільства людям. Тому стійко зберігається думка про те, що місце таким дітям в спец.інтернате, а не в сім`ї. Такий спосіб життя в корені невірний - діти з синдромом Дауна навчаються. Вони талановиті! Вони можуть жити довго і щасливо - співати, малювати, вчитися в школі, працювати і навіть зніматися в кіно! Просто потрібно дати їм таку можливість, просто потрібно змінити своє ставлення до них.

Чи зможе нормальна дитина спілкуватися нарівні з «особливим»? Звичайно, зможе, причому на рівних! Адже діти всьому вчаться від нас. Це нам самим в силу своїх стійких стереотипів такі діти здаються не такими. А нашим малюкам вони бачаться звичайними однолітками. І тільки ми самі можемо навчити своїх дітей гидливо кривитися при вигляді інваліда і показувати на нього пальцем. Від кого дитина може навчитися такому? тільки від батьків. Багато сімей з малюками, які страждають синдромом Дауна знаходять підтримку в благодійних організаціях, збираються в клуби і об`єднання. Розробляють безліч методик розвитку і навчання своїх крихіток. І в цьому їм допомагають лікарі, педагоги, вихователі і звичайні небайдужі люди - ми з вами! Для таких сімей дуже важлива підтримка і допомога друзів і рідних, адекватне сприйняття їх оточуючими. Дуже важливою є можливість для мам і тат нормально спілкуватися з іншими сім`ями і дітьми, моральна підтримка оточуючих.