Синдром клайнфельтера

Відео: Синдром Клайнфельтера

зміст:

• Причини розвитку та види синдрому
• клінічна картина
• Ранні прояви синдрому
• Одна додаткова Х-хромосома і У-хромосома (каріотип 48ХХУУ)
• Дві додаткові Х-хромосоми (каріотип 48ХХХУ)
• Три додаткові хромосоми (каріотип 49ХХХХУ)
• Мозаїчна форма (каріотип 46ХУ / 47ХХУ)
• діагностика
• лікування
• прогноз

синдром Клайнфельтера - Це генетичне захворювання, що зустрічається тільки у чоловіків і характеризується наявністю в каріотипі однієї або декількох додаткових Х-хромосом.

Синдром був вперше відкритий в 1942 році доктором Гаррі Клайнфельтера.

Дана патологія є одним з найпоширеніших хромосомних захворювань в світі. В середньому синдром Клайнфельтера зустрічається з частотою 1: 500 - 1: 600 випадків. Ризик розвитку захворювання збільшується з віком батьків.

Причини розвитку та види синдрому

Каріотип здорової людини складається з 46 хромосом, з яких 44 є соматичними, а 23 пара - статевий, визначальною приналежність до жіночої і чоловічої статі.

У жінок присутні дві Х-хромосоми, у чоловіків - Х- і У-хромосоми. При синдромі Клайнфельтера у чоловіка присутній Н-хромосома і одна 2 або більше Х-хромосом.





За кількістю додаткових Х-хромосом виділяють кілька видів даного синдрому:

1. Одна додаткова хромосома (Каріотип 47ХХУ). Даний вид є класичним, зустрічається найчастіше;
2. Дві додаткові хромосоми (Каріотип 48ХХХУ);
3. Три додаткові хромосоми (Каріотип 49ХХХХУ);
4. Одна додаткова Х-хромосома і одна зайва У-хромосома (Каріотип 48ХХУУ);
5. мозаїчна форма (додаткову Х-хромосому мають тільки частина клітин організму). Каріотип 46ХУ / 47ХХУ.

інформація Точні причини синдрому Клайнфельтера практично не вивчені. Дані про спадковість захворювання не доведені. Більшість вчених схиляються до неможливості спадкового чинника, тому що більшість чоловіків з даними синдромом безплідні.

клінічна картина

Класичний симптом Клайнфельтера може проявлятися різними ознаками, що проявляються в різному віці.

Ранні прояви синдрому

1. Сприятливий перебіг вагітності, що відрізняє дане захворювання від інших хромосомних захворювань;
2. Високий зріст (Значна надбавка у віці після 5 років);
3. непропорційна статура (Довгі ноги, висока тонка талія);
4. Незначна затримка мовного розвитку;
5. Можливі труднощі сприйняття матеріалу на слух.




Більшість ознак захворювання з`являється в підлітковому віці:

1. гінекомастія (Збільшення грудних залоз, що зберігається протягом тривалого часу);
2. Андрогенна недостатність, викликана поступовою атрофією яєчок (Убога рослинність на тілі та обличчі, оволосіння лобка за жіночим типом, повна відсутність сперматозоїдів, надмірна вага, зменшення яєчок). У більш зрілому віці (після 25 років) чоловіки нерідко скаржаться на зниження статевого потягу і імпотенцію;
3. Високе зростання (вище 180 см), довгі ноги.

Інтелектуальне і психічний розвиток:

1. Коефіцієнт інтелекту вариабелен: від середнього до високого рівня;
2. Можливі труднощі зі сприйняттям на слух великих обсягів матеріалу;
3. Складнощі з побудовою довгих граматичних фраз;
4. Схильність до зниженою самооцінці, підвищена чутливість;
5. Схильність до алкоголізму і наркоманії (точно не доведена).

Існують певні особливості клінічних проявів синдрому Клайнфельтера в залежності від його виду: паралельно зі збільшенням кількості зайвих хромосом збільшується ступінь прояву синдрому.

Одна додаткова Х-хромосома і У-хромосома (каріотип 48ХХУУ)

1. Високе зростання (185 см і вище);
2. Зниження інтелекту, уповільнена мова;
3. Схильність до депресивних станів і підвищеної агресії;
4. Труднощі в соціальній адаптації.

Дві додаткові Х-хромосоми (каріотип 48ХХХУ)

1. Зростання коливається від середнього до високого;
2. Часті пороки розвитку (зрощення ліктьовий і променевої кісток, плоска перенісся, збільшена відстань між очима і ін.);
3. Варіабельність інтелекту від середнього до легкої розумової відсталості;
4. Апатичність, інфантильність, агресія частіше відсутня.

Три додаткові хромосоми (каріотип 49ХХХХУ)

• Вкрай рідкісна форма;
• Низький зріст;
• Часті випадки вроджених вад (пороки серця і великих судин, вовча паща, заяча губа, деформації суглобів, невеликі розміри яєчок і статевого члена);
• Зниження інтелекту у вигляді розумової відсталості (від легкої до важкої ступенів);
• Можливі напади агресії, в решту часу спокійні і доброзичливі.

Мозаїчна форма (каріотип 46ХУ / 47ХХУ)

1. Слабка вираженість всіх симптомів класичної форми;
2. Збережена можливість запліднення (в спермі знаходиться невелика кількість сперматозоїдів).

діагностичні заходи

додатково Остаточне підтвердження діагнозу відбувається шляхом дослідження каріотипу дитини. Діагностування можливо і під час вагітності за допомогою інвазивних процедур (амніоцентез, біопсія ворсин хоріона).

лікування

Специфічне лікування синдрому Клайнфельтера, як і інших хромосомних захворювань, відсутня. Пацієнтам проводять тільки симптоматичну терапію.

Відео: Як геномна мутація визначає розвиток синдрому Клайнфельтера

З моменту постановки діагнозу призначають довічну гормональну терапію препаратами тестостерону (чоловічий статевий гормон). Ранній початок лікування допомагає уникнути багатьох ускладнень синдрому:

1. Поліпшення зовнішнього вигляду, надання фігурі чоловікоподібними;
2. Поліпшення статевого життя;
3. Профілактика гінекомастії. При вже розвилася гінекомастії гормональне лікування неефективне, потрібно оперативна корекція;
4. Профілактика і лікування м`язової слабкості і остеопорозу.

прогноз

Прогноз для життя пацієнта і здоров`я сприятливий при своєчасному і адекватному лікуванні.

Відео: Popular Videos - Klinefelter syndrome & Disease

Тривалий час чоловіки з синдромом Клайнфельтера вважалися безплідними через відсутність сперматозоїдів. На даний час завдяки успіхам репродуктивних технологій в більшості випадків пацієнти можуть мати дітей через ЕКО.