Як визначити синдром дауна при вагітності

Кожна жінка хоче народити здорового малюка. Однак не завжди наші бажання збігаються з реальністю. Іноді життя підносить нам випробування, які потрібно пройти, і народження дитини з відхиленнями - один з таких випадків. Синдром Дауна при вагітності - одна з найпоширеніших патологій, і такі діти народжуються набагато частіше, ніж прийнято вважати.

Тема про те, яке рішення прийняти в разі, якщо під час вагітності у плода виявлено генетична патологія, дуже складна, і з етичних міркувань ми не будемо її стосуватися. Скажемо лише одне - тільки сама жінка приймає рішення: зберегти вагітність або перервати її. Лікарі не мають права надавати на вагітну тиск. Сьогодні ми розповімо про те, чому виникає ця патологія і як її можна діагностувати під час вагітності.

Синдром Дауна та вагітність: причини виникнення

Чому Даун? Синдром названий за прізвищем британського лікаря Джона Ленгдона Дауна, вперше описав це явище в 1866 році. Лише майже через 100 років інший учений, француз Жером Лежен, виявив хромосомні походження цього синдрому.

Причиною синдрому Дауна при вагітності є наявність у плода додаткової хромосоми. У здорової людини їх 46, і хромосоми складають 23 пари. У людей з синдромом Дауна в 21-й парі не дві, а три хромосоми. Саме тому день людини з синдромом Дауна відзначається в світі 21 березня. 21 числа третього місяця року - три копії хромосом в 21-й парі. Інша назва синдрому - «трисомія 21».

Частота виникнення даної генетичної аномалії - 1 випадок на 600-800 пологів. Це досить багато. Батькам слід розуміти найголовніше: ніхто з них не винен у трагедії. Це випадкова мутація, яка відбувається відразу після зачаття. Дитина не може захворіти синдромом Дауна - у нього буде або спочатку 46 хромосом, або 47.

Вагітність і синдром Дауна: скрининги

Ступінь ризику народження дитини з синдромом Дауна підвищується в залежності від віку матері. Жінки після 35 років обов`язково повинні проходити спеціальні обстеження: пренатальні скрининги, що виявляють ознаки синдрому Дауна при вагітності. Ознаки - це ключове слово, яке означає, що при дослідженнях визначається тільки ступінь ризику виникнення синдрому. Багато батьків не зовсім розуміють, що це означає. А означає це ймовірність народження неповносправної дитини.

Жоден аналіз не «скаже» вам чи лікарям зі 100% ймовірністю, що плід має синдром Дауна. Повторимо: розраховується лише ймовірність його народження на основі трьох складових: віку матері, терміну її вагітності, результатів скринінгів. У різних країнах високі ризики мають різні показники - наприклад, в Ізраїлі поріг - 1: 380, а в Англії - 1: 200. У Росії в середньому прийнято вважати високим ризиком показник вище, ніж 1: 250.

Як перевести сухі математичні розрахунки в життя? Якщо ваш ризик за результатами розрахунку 1: 100, це високий ступінь. Але насправді вона означає, що в 99% ваша дитина здорова. Саме тому виникає думка, що при вагітності синдром Дауна складно виявляється, і лікарі часто припускаються помилок. Це не помилки - адже лікарі можуть лише припустити наявність даної патології.

Які скрининги повинна пройти вагітна жінка? Найголовніше обстеження проводиться в першому триместрі - це ультразвукове дослідження, що визначає товщину комірного простору плода (вимір підшкірної рідини на задній стороні шиї дитини). Термін для проходження цього скринінгу - 11-14 тиждень вагітності.

Другий тест, який можна робити одночасно, або після результатів УЗД - це спеціальний аналіз крові на рівень бета-ХГЛ і концентрацію протеїну PAPP-A. Якщо аналізи робляться одночасно, це називається подвійним тестом.

Відео: Дізнатися про здоров`я немовляти до його народження

Що можуть виявити ці скрининги? УЗД виявляє 75-80% випадків наявності синдрому Дауна при вагітності, аналіз крові - 60-70%. Подвійний тест, таким чином, підвищує ймовірність виявлення патології до 90-93%.

Що робити, якщо результати невтішні?

Скринінг в першому триместрі має досить високу точність. Але щоб підвищити її ще більше, жінці запропонують пройти додаткові дослідження - амніоцентез або біопсію ворсин хоріона. Якщо ви будете згодні на ці процедури, краще робити їх негайно.

Відео: УЗД Вагітних. Ковехова Юлія. Genesis Dnepr

Якщо результати і цих досліджень будуть підтверджувати наявність синдрому Дауна у плода, ви можете прийняти дуже важке і гірке рішення перервати вагітність. На ранніх термінах це менш травматично.

Якщо ви не готові до амніоцентезу, є й інший шлях - продовжити обстеження на ознаки синдрому Дауна при вагітності в другому триместрі. Це так звані потрійний і четверний тести, що визначають рівень деяких показників крові:

• Бета-ХГЧ;
• АФП (альфа-фетопротеїн);
• естріол;
• Ингибин А.

При наявності синдрому рівень естріолу і АФП в крові жінки буде нижче норми, а бета-ХГЧ і ингибина А - навпаки, вище. Але точність тесту, проведеного в другому триместрі, трохи нижче: до 76%.

Найбільш точні результати можуть бути досягнуті так званим інтегрованим (об`єднаним) аналізом показників першого і другого триместру. Точність прогнозу в такому випадку - 94%. Решта частки доводиться на так званий хибнопозитивний результат. Так само, як і в першому триместрі, вагітній жінці буде запропоновано пройти амніоцентез для підтвердження діагнозу.

Якщо у вас висока ймовірність наявності синдрому Дауна при вагітності, не нехтуйте можливістю зробити всі належні тести. Це допоможе вам прийняти правильне для вас рішення.