Ознаки та симптоми синдрому Дауна у дитини

Поява дитини на світ - свято для кожної благополучної сім`ї. Очікуване диво прийде в світ, де його будуть любити, плекати і колективно готувати до переходу вже в наступний, «дорослий» світ. Але чи зможе сім`я так само безкорисливо очікувати народження дитини, якщо у нього буде не ідеальний стан фізичного і психологічного здоров`я? Адже стовідсоткових гарантій не дає ніхто, а особливо важко дізнаватися такі «новини» ще до народження дитини.

Геномні патології вважаються найважчими, тому що причина їх ховається глибоко всередині особистої історії розвитку конкретної людини і його предків. Причини розвитку різних синдромів, в тому числі синдрому Дауна, не завжди бувають очевидними і однозначними.

діагностика

Діагностувати синдром Дауна іноді можна до народження малюка. Зазвичай таку перевірку пропонують батькам, в сім`ях яких були випадки захворювання синдромом, або в разі віку батьків понад 35 років.

Як проводиться діагностика синдрому?

Існують ознаки, які показує перевірка УЗД;
Цитогенетичні дослідження;
Також проводяться генетичні тести, такі як біопсія хоріона, кордоцентрез і амніоцентез - але їх пропонують проводити сім`ям, у яких ймовірність розвитку синдрому у плоду дуже велика.

Ризик таких тестів полягає в тому, що вони передбачають інвазивний метод отримання матеріалів. При них в матку матері вводять спеціальні інструменти - а це тягне за собою ризик пошкодження стінок матки, самого плоду і становить ризик викидня.

Існують також неінвазивні методи обстеження, при яких проводиться тестування через кров матері. Такі процедури проводять в кінці першого або вже на початку другого тріметра вагітності.

Тест не завжди дає гарантований результат: частка помилкових свідчень становить 2-5%. Лабораторна перевірка результатів займає кілька тижнів.

Ознаки синдрому Дауна у новонароджених

Якщо спеціальні тести на виявлення зайвої хромосоми у дитини не проводилися, наявність ознак синдрому Дауна лікарі можуть визначити відразу при народженні.

Відео: Не такі, як ми думаємо. Як живуть люди з синдромом Дауна

Але будь-які зовнішні ознаки синдрому можна розділити на три умовні групи:

Зміни в черепно-лицьової області;
Порушення структури органів зору;
Збої в розвитку кістково-м`язової системи.

Перше, що кидається в очі - це плоска форма особи (в тому числі носа), що є присутнім у 90% випадків. У новонародженого також можуть бути виявлені вкорочення черепа (брахицефалия), шкірна складка на шиї, вузькі розрізи очей ( «монголоїдні очі»), плоский потилицю, відкритий рот і маленькі вушні раковини.

Руки хворого малюка теж скажуть своє: поперечні складки на долонях, короткі і великі кисті, гіперподвіжность суглоби, викривлення мізинців.

При більш уважному обстеженні у хворого синдромом Дауна немовляти будуть короткі кінцівки і короткі фаланги пальців. Є висока ймовірність наявності короткого або плоского носа, дефектів зубів, борознистого мови, вузького аркообразной неба, косоокості і навіть деформованої грудної клітини (що з роками стане резонуючим фактором для розвитку та так гарантованих хвороб серця).

До інших порушень органів зору крім косоокості зараховуються помутніння кришталика і плями Брашфілда - наявності хоча б одного збою властиво 100% випадків.

Крім зовнішніх ознак виділяють вроджені вади:

Кільцеподібної форми підшлункової залози;
Атрезію дванадцятипалої кишки;
Дефекти міжшлуночкової перегородки серця;
Природжений лейкоз;
Гіпотиреоз.

Чи можливо вилікувати від синдрому Дауна

Діагностування синдрому Дауна не передбачає якогось особливого методу лікування, так як його і не існує. Хоча раніше проводилися спроби лікування немовлят та дітей з синдромом гормонами гіпофіза і щитовидної залози, але ці методи так і не були доведені до фінальної стадії.

Відео: Сутінки Богів. Синдром Дауна та Аутизм

Значне більше значення мають психологічні і моральні заходи і умови, які повинні дотримуватися сім`єю в разі виявлення синдрому Дауна у одного з дітей.

З синдромом Дауна можна жити, в наші дні фіксують збільшення середньої тривалості життя - іноді ця цифра досягає позначки «50 років».

Відео: ORT В Іспанії чоловік з синдромом Дауна HD news 30 03 2014

Діти з синдромом, не дивлячись на загальноприйняті помилки, піддаються навчанню. Вони так само здатні на любов, турботу, інтерес до життя, індивідуальність і навіть талант.

Так, правда, що діти з синдромом мають в більшій чи меншій мірі затримки розумового і мовного розвитку.

Друга правда в тому, що такі хлопці потребують любові і підтримки значно сильніше, ніж інші діти. Особливо гостро це відчувається у віці старше 8 років - коли дитина потрапляє в середовище спілкування з іншими дітьми, за доброту і розуміння яких не може поручитися жоден вихователь або вчитель.

Природно, в нашій країні дітям з синдромом Дауна значно краще проходити навчання в домашніх умовах і за спеціальними програмами, але забувати про спілкування з іншими дітьми ні в якому разі не можна. У деяких країнах існують програми навчання здорових дітей до спілкування з відсталими дітьми.

Що значить синдром Дауна для дорослого життя

Людей з синдромом Дауна очікує низькорослість, хриплость або гугнявість голосу і невисокий рівень IQ, що рівнозначно середньої розумової відсталості.

Порушення з касти кардіології, хвороби Альцгеймера і гострі лейкози, пневмонії - Це далеко не повний перелік небезпек, в групу ризику прояви яких потрапляє людина з синдромом Дауна.

Але разом з тим зайва 21-а хромосома забезпечує людині певний захист від розвитку ракових клітин.

Більшість чоловіків з таким синдромом приречені на безплідність, жінки ж можуть мати дітей. Але багато людей з синдромом Дауна все ж одружуються і досить часто народжують все ж здорових дітей.

Поділися в соц. мережах: