Від чого народжуються діти з синдромом дауна

Синдром Дауна є аномальне явище, в результаті якого спостерігається наявність у дитини 21 пари хромосом. Для здорового організму характерна наявність 23 пар хромосом, тому такі зміни на генетичному рівні є небезпечним і невиліковним захворюванням.

Захворювання вперше виявив відомий британський лікар Джон Л.Даун. Відповідно в його честь і було названо це захворювання. На сьогодні все частіше народжуються дітки з даними синдромом, тому важливо з`ясувати всі нюанси даного захворювання, аж до того, що виявити аномалію ще під час вагітності.

види синдрому

Власне найменування синдром позначає наявність не однієї патології, а їх сукупність. Виділяють три форми даного патологічного відхилення на хромосомному рівні. Ці форми називаються:

Синдром Дауна діагностується досвідченими фахівцями не тільки після народження дитини на світло, а й ще в період вагітності, що дуже важливо для батьків. Щоб визначити патологію в період вагітності, потрібно пройти ряд клінічних видів обстежень, за результатами яких діагноз підтверджується або спростовується. Розглянемо, що це за процедури для визначення патології в період вагітності пізніше, а поки слід з`ясувати, чому народжуються діти з синдромом Дауна.

Чому народжуються діти з даунізму

По суті, хворі діти відрізняються від здорових тим, що в їх клітинах міститься набір хромосом, який не відповідає кількісному значенню. Уже згадувалося, що в здоровому організмі міститься 23 пари хромосом, а ось у дітей з патологією їх кількість становить 21 пару. В результаті такого роду порушення на клітинному рівні спостерігаються генетичні аномалії.

Синдром Дауна в медицині не є захворюванням, а скоріше відхиленням або порушенням на генетичному рівні. Синдром не підлягає лікуванню, тому позбутися вродженого дефекту неможливо. Що робити в таких випадках? Перш за все, не панікувати і приділяти дитині максимум уваги, любові і догляду.

Чому виникають випадки народження дітей з аномаліями досконально не вивчено, але відомо тільки, що високі ризики народження дитини з патологією для жінок після 35 років або якщо в роду були схожі випадки або інші генетичні порушення.

Причини, які можуть спровокувати розвиток аномалії генетичного рівня:

1. Збій під час поділу клітини після зачаття плоду
2. Наявність генетичних порушень у одного з батьків
3. Випадковий збіг обставин, в результаті яких виникає не розбіжність парних хромосом в овогенезі і сперматогенезе.

Але більшою ймовірністю завагітніти дитиною з аномалією є вік мами, тому що чим старше її організм, тим вище шанси на отримання потомства з відхиленням генів. У рідкісних випадках вплинути на такий збій може і занадто ранній вік майбутньої мами, який становить до 18 років. У такому випадку причиною порушення генів вважається не сформувалася статева система жінки.

Не виключаються і такі фактори ризику, що впливають на отримання нездорового потомства:

- Близькоспоріднені статеві відносини-
- Транслокація в каріотипі батьків-
- Зловживання тютюновими, спиртними і наркотичними речовинами.

Були проведені дослідження, на підставі яких вдалося довести, що на народження дитини Дауна не впливають такі фактори:

- інфекційні захворювання-
- Вживання продуктів ГМО
- При вдиханні повітря з підвищеним вмістом радіоактивних речовин.

Вкрай в рідкісних випадках на розвиток патології у дитини може вплинути: проблемні пологи або несприятливі умови протікання вагітності. На підставі всього вищесказаного, слід зауважити, що причин для розвитку генетичної патології досить і убезпечити себе від них практично неможливо, тому слід вести здоровий спосіб життя, особливо якщо ви запланували потомство.

Симптоми або ознаки

Отже, знаючи причини, від чого може виникнути патологія у дитини, слід приділити час ознак і симптомів негативного ефекту у новонароджених. Тому відразу варто виділити, що першою ознакою генетичного порушення може бути гіпоплазія помірного ступеня. При цьому у новонароджених спостерігається знижений вага після появи на світло приблизно на 10% нижче нормованих значень.

Крім цього наявність патології можна визначити і за такими симптомами:

• Плоска форма особи
• Коротка, але при цьому широка сильно виділяється шия
• Вушні раковини мають ознаки порушення їх форми
• Видозмінений розріз очей
• Збільшений мова, опухлі губи і злегка відкритий рот
• Деформована грудна клітка, що має форми у вигляді лійкоподібної або килевидной
• Маленькі і короткі кінцівки, наявність поперечної складки на долоні і потовщені пальці

Всі ці ознаки є головними факторами нездорового дитини. Але крім симптоматики, для дітей-даунів характерні наступні схильності:

- Велика частка новонароджених з генетичними порушеннями схильні до ВПС (вродженому пороку серця) -
- Проблеми із зоровими м`язами, що в результаті призводить до розвитку косоокості, катаракти та глаукоми-
- В подальшому не виключається розвиток лейкозу, епілепсії, вад ШКТ і іншими серйозними відхиленнями.

Дітки-дауни також крім всіх вищевказаних негативних чинників мають схильність до недоумства, розумової відсталості, недорозвиненості мовних функцій. Ослаблена імунна система, яка тягне за собою схильність до простудних захворювань, значний набір ваги, що призводить до ожиріння - все це притаманне для дітей з синдромом Дауна. У дорослому житті у таких людей виникають проблеми зі статевим життям і подальшим розмноженням. Тривалість життя людей з синдромом Дауна становить до 50-60 років.

Які ризики народження дитини з відхиленням

Ризик народження дитини з синдромом Дауна - наскільки він великий і яка ймовірність його появи? Кожна майбутня мама задається питанням, так як мало хто бажає мати у своїй родині дитини з генетичним відхиленням. Але від цього не піти і, на жаль, все частіше з кожним роком збільшуються випадки народження або виявлення під час вагітності даного відхилення. Причини, які сприяють цьому явищу, вже були озвучені, тепер же варто з`ясувати, наскільки ймовірним є народження дитини з синдромом Дауна?

В наші дні за твердженням лікарів ризики зачаття або народження дитини з генетичним відхиленням досить великі. Навіть якщо попередньо перед зачаттям провести повне медичне дослідження чоловіки і жінки, то виключити ймовірність того, що може народитися не зовсім здорова дитина неможливо.

До відома! Стать майбутньої дитини ніяк не впливає на розвиток синдрому. Однаково, як хлопчики, так і дівчатка народжуються з даною патологією.

Як стверджує статистика, що ризики народження другого малюка в сім`ї з синдромом Дауна досить великі і становлять від 1 до 10%. Але слід зауважити, що ця статистика залежить від статі одного з батьків і його типу транслокації. Якщо транслокация буде дорівнювати 21/21, то комбінований ризик народження дитини з даунізму підвищиться до 100%.

Таким чином, практично неможливо запобігти зачаття дитини з генетичною недостатністю. Але можна з`ясувати ще на етапі вагітності, яким народиться дитина - здоровим або з відхиленнями. Для цього розглянемо, які аналізи допоможуть з`ясувати даний показник, на якому терміні можна це діагностувати і чи може апарат УЗД дати точну відповідь на це питання?

Вагітність і синдром Дауна

Імовірність народження неповноцінної дитини зростає з кожним роком при перетині вікового бар`єру жінки в 35 років. Тому після 35 років жінці можна вагітніти, але обов`язково вона повинна перевірятися як до зачаття, так і після.

Жоден лікар на Землі не в силах сказати про те, що у жінки може народитися на 100% не зовсім здорова дитина. Але таке поняття, як ознаки, є важливим фактором. Таким чином, щоб виявити відхилення генетичного рівня у плода в період вагітності можна провести відповідні обстеження.

Важливо! Чим раніше жінка зважиться пройти ряд досліджень на ймовірність генетичного відхилення у плода, тим простіше їй зважитися на переривання вагітності в разі позитивного результату.

Визначити патологію під час протікання вагітності можна за допомогою наступних видів досліджень:

1. УЗД
2. скринінг
3. інвазивні методики

Розглянемо кожен вид дослідження окремо.

Інвазивні методики включають в себе наступні процедури:

У разі виявлення позитивних результатів на наявність патології можна здійснити переривання вагітності, але при цьому термін не повинен перевищувати 22 тижні.

Даний вид дослідження досить достовірний, але єдиним мінусом такої процедури є велика ймовірність викидня, тому не кожна вагітна жінка зважиться на таку правду.

Особливості УЗД для визначення патології:

УЗД не є таким точним видом дослідження, як інвазивні методики, але при найменшому розходженні потрібно звернутися за додатковими дослідженнями. Найбільш точні результати УЗД можна отримати на терміні 12-14 тижнів.

Являє собою альфафетопротеин білок, який виробляється печінкою плоду. Після вироблення цей білок надходить в організм жінки. Якщо дослідження покаже низький рівень даного білка, то ймовірність патології буде дорівнює 95%. Даний аналіз дозволяє визначити генетичні недоліки у плода під час вагітності на 16-18 тижні.

запобігання синдрому

Чи можна запобігти розвитку синдрому Дауна у новонароджених? Питання, яке турбує молодят. На жаль, запобігти і повністю виключити ризик розвитку патології неможливо, але зменшити ймовірність можна за допомогою дотримання деяких рекомендацій:

Тепер ви знаєте основну інформацію про даунізму у новонароджених, на підставі якої можна знизити ймовірність розвитку патології у плода.