трисомія 18

трисомия 18 Трисомія 18 хромосоми отримала назву синдром Едварса. Це таке генетичне порушення, при якому відбувається додавання в генний набір людини 3-й копії 18 хромосоми. Частота розвитку даного порушення зазвичай становить 1: 7000. При цьому прогноз для дітей, народжених з даною патологією, несприятливий. На жаль, близько 60% всіх малюків з синдромом Едварса гинуть, чи не доживаючи до 3-х місячного віку. Згідно зі статистикою, до 1 року доживають тільки 5-10% від усіх дітей з даним синдромом. Середня тривалість життя хлопчиків становить 60, а дівчаток - 280 днів.

Від чого залежить ймовірність появи дитини з синдромом Едварса?

Як і з іншими генетичними захворюваннями, ризик появи трисомії 18 збільшується разом з віком майбутньої мами. Так, для жінок, що завагітніли після 45 років, імовірність народження дитини з даним порушенням становить 0,7%.

Було встановлено, що раса і етнічна приналежність ніяк не робить вплив на ймовірність розвитку даної патології. Однак, згідно з отриманих даних, найбільш схильні до цього захворювання далекосхідні азіати.

Крім того, вчені довели, що на частоту розвитку даного порушення також впливає і місце проживання майбутньої мами - у міських жителів діти з даним порушенням народжуються частіше.

Відео: Alexandria # 39; s Journey, 50 Days with us. (Trisomy 18)

Непряме вплив надає і стать майбутньої дитини. Так, дівчатка з трисомія по 18 хромосомі народжуються в 3 рази частіше хлопчиків.

Як проводять діагностику ризику розвитку трисомії 18?

Для діагностики можливості розвитку трисомії 18 проводиться скринінг, який включає в себе біохімічне дослідження і УЗД. Отримані результати і вказують на ступінь ризику розвитку порушення.

При розшифровці даного скринінгу лікарі застосовують 2 поняття: базовий і індивідуальний ризик. Під базовим розуміють частоту зустрічальності синдрому Едварса, яка обчислюється шляхом співвідношення кількості випадків даної хвороби до загальної кількості вагітностей. Індивідуальний, відповідно, виходить при співвіднесенні трисомія по 18 хромосомі отриманих в результаті обстеження даних до значення базового ризику. Так, нормальне значення ризику трисомії 18 становить 1: 2423. Однак, навіть знаючи ці показники, жінка не повинна намагатися самостійно розшифровувати отримані в ході скринінгу дані, тому що при цьому повинні враховуватися й інші особливості протікання вагітності, про які знає тільки лікар.