Аналіз на патологію плода

зміст:

• Коли здаються аналізи?
• забір матеріалу
• розшифровка
• Чи варто довіряти аналізам?
• Що робити при виявленні патології?

На жаль, навіть у молодих і здорових сімейних пар є ймовірність народження дітей з генетичними або фізичними порушеннями. Для ранньої їх ідентифікації передбачено проведення пренатального аналізу на патологію плода (скринінгу).

інформаціяСкринінг - це комплекс медичних досліджень, тестів і аналізів, спрямованих на попереднє виявлення групи вагітних жінок, у яких імовірність певного захворювання вище, ніж у інших.

Відео: ДНК скринінг крові

Коли здаються аналізи?

В I триместрі вагітності (10-14 тиждень) проводиться комбінований тест, що включає в себе визначення біохімічних маркерів: -ХГЛ і РАРР-а - «подвійний тест», а також на УЗД вимірюється товщина комірного простору (ТВП) ембріона.

При підозрі на патологію в терміні 15-20 тижнів проводиться повторне дослідження біохімічних маркерів: -фетопротеїну (АПФ), ХГЧ і вільного естріолу - «потрійний тест». При інтерпретації отриманих результатів і визначенні ризику хромосомної патології плода обов`язково необхідно враховувати отримані дані в I триместрі вагітності.

Підтвердити або спростувати результати скринінгу можна за допомогою діагностичних інвазивних методів - хоріонбіопсіі і амніоцентезу, отримавши при цьому матеріал плодового походження, що дозволяє провести генетичне дослідження.

У 20-22 тижні вагітності на ультразвуковому дослідженні діагностуються практично всі пороки розвитку внутрішніх органів.

Забір матеріалу для дослідження

Під час вагітності в організм жінки надходять речовини, що виділяються плацентою або проникли в її кров від плоду. При біохімічному аналізі крові матері, взятому з вени, можна визначити концентрацію цих речовин (маркерів), що дозволяє судити про перебіг вагітності і розвитку плода.

розшифровка аналізів

Безумовно, розшифровкою аналізів на патологію плода повинен займатися лікар-генетик. Не менш важливим є факт наявності та оцінки факторів ризику (вік матері понад 35 років, близькоспоріднений шлюб, наявність дітей з хромосомними аномаліями, відхилення від норми результатів УЗД, багатоплідна вагітність, прийом лікарських засобів, заборонених під час вагітності та ін.). Можна відзначити лише одне, що співвідношення концентрації досліджуваних біохімічних маркерів в крові змінюється. Наприклад, в першому триместрі вагітності при синдромі Дауна (трисомія по 21 хромосомі) концентрація РАРР-а істотно знижена, а -ХГЛ - збільшена в порівнянні з нормальними значеннями для даного терміну.

Відео: УЗД в термін 11-14 тижнів тепер будуть робити в Мурманську

Чи варто довіряти аналізам?

Комбінований скринінг в першому триместрі вагітності дозволяє виявити до 90% плодів з хромосомною патологією, при цьому хибнопозитивних результатів близько 6%. Ефективність проведення «потрійного тесту» практично збігається з показниками комбінованого тесту 85-90% при 5% хибнопозитивних результатів.

Відео: Генетичне обстеження вагітних

додатковоВарто знати, що біохімічний аналіз крові на патологію плода лише визначає ймовірність наявності хромосомної патології. При змінених показниках обов`язково повинні бути проведені більш глибокі дослідження (біопсія хоріона або амніоцентез).

При розбіжності результатів аналізів і методів діагностики найкраще ще раз все гарненько перевірити ще раз. Так, наприклад, якщо УЗД не виявило відхилень, а аналіз виявився позитивним, то це можуть бути ті самі 5-6% хибнопозитивних випадків, або все ж невірно зроблене УЗД.

Що робити при виявленні патології?

При підтвердженні наявності у плода вад розвитку, несумісних із життям, лікарі рекомендують перервати вагітність. В інших випадках - остаточне рішення буде за Вами!

У сучасному світі рівень медичних технологій досяг величезних висот - тепер велика частина виявлених внутрішньоутробних патологій піддається корекції, наприклад, деякі складні серцеві вади за допомогою оперативних втручань усуваються в перші дні після народження малюка. На жаль, виправляти генетичну патологію у дитини медицина ще не навчилася.

Як вчинити при підозрі і / або виявленні патології у дитини - ви зможете з`ясувати материнське серце! Правильних Вам рішень і здорових малюків!