Ознаки синдрому дауна у новонароджених

Найбільш підходящим визначенням для даної геномної патології є саме термін «синдром», а не «хвороба». Синдром має на увазі набір певних характерних ознак і симптомів, за якими те чи інше хворобливе стан з легкістю впізнається фахівцями. Втім, помітити відхилення при синдромі Дауна може і проста людина без медичної освіти.

Деякі ознаки синдрому Дауна виявляються вже з народження, і досвідчений акушер здатний дізнатися «особа Дауна» відразу після пологів по характерних рис:

• маленька головка (укорочений череп);
• маленькі вушка неправильної форми;
• приплюснуті обличчя;
• плоска перенісся;
• сідлоподібний ніс;
• маленький рот і підборіддя;
• збільшений товстий, а іноді і борознистий мову;
• відкритий рот;
• косий розріз очей;
• шкірні складки на внутрішніх куточках очей.

Крім того, існують і інші ймовірні ознаки синдрому Дауна у новонародженого, які можуть вказувати на наявність патології:

• коротка шия;
• шкірна складка на шиї;
• слабкий м`язовий тонус;
• короткі кінцівки і короткі пальчики;
• плоскі широкі долоні;
• наявність горизонтальної складки на долоні;
• мізинці рук можуть бути викривлені (немов увігнуті всередину в бік інших пальчиків);
• перший і другий пальці ніг широко посаджені.

При більш ретельному огляді і обстеженні дитини можна виявити білі цятки на райдужну оболонку ока, деформацію грудної клітки, косоокість. Існують і інші ознаки синдрому Дауна, які дедалі чіткіше проявляються пізніше в міру росту дитини. Фахівці кажуть, що діти з синдромом Дауна схожі один на одного, а не на своїх батьків.

Особливу увагу батьків звертаємо на те, що окремі ознаки синдрому Дауна можуть спостерігатися у дітей, які не страждають даними хромосомним порушенням. Діагноз може бути поставлений тільки після здачі специфічного аналізу на каріотип.

Відео: Синдром Дауна

Синдром Дауна пов`язаний зі зниженим імунітетом, з відставанням розумового і психічного розвитку, нерідко супроводжується вродженою вадою серця і іншими захворюваннями.

Сучасні методи дослідження дозволяють визначити наявність синдрому Дауна у дитини ще в період внутрішньоутробного розвитку. Для відстеження і контролю даної патології вагітним жінкам рекомендується проходити пренатальні скрининги - всього 3 за весь період виношування малюка. Але навіть підтвердження діагнозу не може стати приводом для переривання вагітності, якщо батьки не бажають цього. Більш того, практика показує, що інформативність скринінгів залишає бажати кращого: помилки в постановці діагнозів зовсім не рідкість.

Відео: Русе 5 мес.Сіндром Дауна

Сьогодні в світі налічується багато дітей і дорослих з синдромом Дауна. Вони мають повне право і можливість на таку ж життя, як і всі інші. Батькам дитини з синдромом Дауна доводиться нелегко: період усвідомлення і прийняття хвороби може затягнутися в часі, та й міцним здоров`ям такі дітлахи не відрізняються ... Але найголовніше, що вони можуть вирости також розумними і красивими, цікавими і допитливими хлопчиками і дівчатками. Вони також із задоволенням відвідують секції, гуртки, заняття в школі. Найбільш важко прийняти факт, що доля дитини-дауніста в великій мірі залежить від ставлення до ситуації його батьків. Ні в якому разі не можна впадати у відчай і опускати руки: ці дітки так потребують батьківської любові!

На жаль, сьогодні синдром Дауна вже не відносять до розряду рідкісних патологій. Але з кожним роком шанси таких діточок на життя взагалі і на якісне життя зокрема все більше зростають. Це хороша новина.