Каріотипування подружжя: що це таке і навіщо його проводити

Після кількох невдалих спроб ЕКО або завмерлих вагітностей лікарі нерідко відправляють майбутніх батьків пройти дослідження на визначення каріотипу. Дослідження це дороге, тому багатьох подружжя гризе питання, а «чи варто шкурка вичинки». Більш того, кариотипирование - це, по суті, вирок. З цієї причини матусі тягнуть до останнього, боячись почути невідворотне.

Каріотип - це індивідуальний хромосомний набір живої істоти. У людини, він, наприклад, складається з 46 штук, по 23 пари (у шимпанзе - 48). Вони визначають колір очей, форму носа, довжину стопи, гостроту зору та інші характеристики. Остання, 23-а пара відповідає за стать людини. Саме тому жінок генетики позначають як 46ХХ, а чоловіків - 46ХУ.

Яйцеклітина і сперматозоїд, на відміну від всіх інших клітин організму, складаються з 23 хромосом. При злитті вони утворюють повноцінну клітку, яка починає рости і ділитися. У цей момент і може статися непередбачене: поєднання хромосом виявиться нежиттєздатним. В такому випадку жіночий організм може відкинути вагітність. За статистикою, 50-60% відсотків викиднів в першому триместрі - якраз наслідок порушень каріотипу плода.

Тому якщо у пари дуже часто трапляються викидні і завмерлі вагітності, для розвінчання сумнівів лікар може призначити дослідження каріотипу подружжя.

Відео: Слідчі ексгумували останки Миколи II і його дружини

Показання для призначення такого аналізу:

• генетичні патології і спадкові захворювання у одного з подружжя;
• несприятлива екологія, контакт з хімічними речовинами, опромінення радіацією;
• чоловіче безпліддя (важка олигозооспермия, необструктивна азооспермия, а також безпліддя з невстановлених причин);
• первинна та вторинна аменорея;
• два і більше викиднів з незрозумілих причин;
• анембріонія, завмерла вагітність, міхурово занесення;
• мертвонародження і рання дитяча смертність;
• близькоспоріднені шлюби;
• безпліддя неясного походження;
• планування ЕКО, а також невдалі спроби ЕКЗ;
• народження дітей з вродженими вадами розвитку і хромосомними патологіями (синдром Дауна, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера та інші);
• вік майбутніх батьків (35 років і старше).

Таким чином, якщо сім`я потрапляє під вищенаведені характеристики, то дослідження на каріотип варто пройти ще на етапі планування вагітності, особливо якщо родичі подружжя страждають важкими генетичними захворюваннями, або в родині були випадки народження таких дітей.

У перспективі пара може провести перинатальне кариотипирование, тобто досліджувати хромосомний набір плоду. Така діагностика може бути проведена на самих ранніх термінах вагітності (до 12 тижнів).

як проводиться

Подружжя просто здають кров з вени. Далі фахівці-генетики проводять складні маніпуляції з лімфоцитами, в процесі поділу яких можна спостерігати хромосоми. Для полегшення завдання їх фарбують - справа в тому, що кожна хромосома має свій індивідуальний малюнок (смугастість). Так їх простіше досліджувати. Далі лікар складає їх «портрет» і проводить аналіз.

При цьому може бути проведений як повний, так і частковий аналіз. Частковий аналіз включає в себе дослідження хромосом Х і Y (тобто пари, що відповідає за статеву приналежність), а також 13-й, 18-й і 21-й хромосом. Саме їх дефекти можуть провокувати різні репродуктивні відхилення.

Якщо з батьками все в порядку, генетик ухвалить, що жінка - це 46ХХ, чоловік - 46ХY. Якщо ж у пари є якісь аномалії, наприклад, третя 21-я хромосома у майбутньої мами, то тоді вердикт буде звучати як 46ХХ21 +.

Які бувають відхилення:

• втрата однієї хромосоми в парі (моносомія);
• додавання ще однієї хромосоми до пари (трисомія);
• втрата ділянки хромосоми (делеція);
• розворот ділянки хромосоми (інверсія);
• подвоєння ділянки хромосоми (дуплікація);
• переміщення ділянок хромосоми (транслокація).

Відео: Дочка олігарха Еліна Бажаєва виправдалася: Я назвала Росію "Рашкой" по дурості

Так, наприклад, встановлено, що делеції Y-хромосоми є причиною чоловічого безпліддя. Генні мутації, що впливають на тромбоутворення, призводять до порушення кровотоку в дрібних судинах при формуванні плаценти, в результаті чого відбувається викидень. Або, наприклад, можна встановити низьку здатність організму до знезараження оточуючих токсичних факторів.

Нарешті, кариотипирование дозволяє виявити генетичну схильність до багатьох небезпечних захворювань - інфаркту міокарда, цукрового діабету, гіпертонії і так далі.

Відео: Острів проклятих / Shutter Island (2009) дивитися онлайн безкоштовно

І що в результаті?

В принципі, кариотипирование - це не вирок. Якщо генетик виявить у подружжя хромосомні аномалії, вони можуть зачати дитину на свій страх і ризик. Лікар, зі свого боку, може тільки описати їм наслідки. При виявленні відхилень у ембріона під час вагітності, медики, швидше за все, запропонують її перервати.

В принципі, при невисоких ризиках народження дитини з патологією, генетик може призначити курс певних вітамінів, або запропонувати якийсь план дії по досягненню поставленої мети.

Втім, це не означає, що кожна дитина цієї пари приречений на жахливі хвороби. Справа в тому, що одне поєднання хромосом здатне провокувати відхилення, а інше - вже немає.

Якщо ви переживаєте, перед тим, як відправитися на аналіз, майте на увазі, що важкі генетичні відхилення трапляються не часто. І вірте в чудеса! Науці властиво помилятися.