Вроджені вади розвитку плода

Якщо дитина народилася з дефектом, то це, безумовно, валить батьків у шок. Вони можуть відчувати власну провину в події, і іноді вони навіть думають, що більше ніколи не зможуть привести на світ повністю здорового малюка.

На жаль, в цьому житті ніхто і нікого не може напевно застрахувати від біди і дитина з відхиленнями може народитися в абсолютно будь-якій сім`ї. Навіть якщо обидва батьки не зловживають алкоголем, не курять і ведуть здоровий спосіб життя, щось може ускладнити вагітність і в результаті народиться хворе маля. Згідно зі статистикою, близько 5% всіх новонароджених мають вроджені захворювання. У Росії щороку близько 4000 вагітностей перериваються через те, що спостерігаються хромосомні аномалії і вади при розвитку плода. Вкрай важливо спостерігати за вагітною і виявити можливі відхилення якомога раніше, що дасть батькам можливість отримати достовірну інформацію про те, які перспективи його розвитку.

Умовно всі відомі на сьогоднішній день вроджені вади розвитку плода можуть бути розділені на дві групи: перші з них обумовлені спадково, а інші купуються в ході розвитку в утробі. Іноді вади розвитку можуть бути спровоковані спадковими факторами, або ж несприятливим зовнішнім впливом. Діагностувати пороки розвитку вельми важко, так само як і розібратися в їх причинах. Щоб вирішити це завдання, слід враховувати думки як акушерів, так і генетиків і фахівців з пренатальної діагностики.

Спадкові захворювання грунтуються на мутаціях, тобто зміни спадкових властивостей організму, які виникають як результат перебудови в структурах, відповідальних за передачу і зберігання спадкової інформації. Найбільш популярними захворюваннями такого типу, які сумісні з життя, вважаються фенілкетонурія, а також гемофілія і хвороба Дауна.

Хвороба Дауна є хромосомні захворювання, що зустрічається раз на 700-800 випадків. Вперше таке захворювання було зафіксовано в далекому 1866 року, але лише в 1959 році була доведена його зв`язок з аномальним набором хромосом. Під впливом досі нез`ясованих причин при дозріванні яйцеклітини у двадцять першій парі хромосом з`являються замість двох три хромосоми. Крім фізичних відхилень для людей, які страждають від хвороби Дауна, властиво вроджене слабоумство. Чим вище вік жінки, тим вище ймовірність народження дитини, ураженої цією хворобою. Статистика красномовна - у 19-річних дівчат такі випадки зустрічаються раз на 1600 випадків, в той час як для 39-річних жінок цей показник становить 80. До групи ризику входять також і ті дівчата, які завагітніли раніше 16 років.

Фенілкутонурія є спадковим захворюванням, яке пов`язане з порушенням обміну фенілаланіну (вид амінокислоти). Захворювання супроводжується також досить сильними відхиленнями як у фізичному, так і в розумовому розвитку. Випадки такого захворювання зустрічаються 1 раз на 2000. Щоб виявити захворювання, потрібно провести обстеження дитини на 4-5 день після пологів. У разі підтвердження діагнозу для дитини підбирається дієта, що дозволяє запобігти розвитку хвороби.

Гемофілія викликається дефіцитом факторів згортання крові і може передаватися від матері до дітей чоловічої статі. Проявом хвороби служить підвищеної рівень кровоточивості.

Захворювання можуть бути викликані спадковою схильністю, тобто, якщо ви або ваші родичі є носіями хвороби, то досить високі шанси, що нею буде страждати і ваша дитина.

До пороків подібного роду відносять:

• Вроджені проблеми з серцем
• Зайві пальці на руках або ногах
• «Заячу губу»
• Вивих тазостегнового суглоба