Синдром шерешевського-тернера

зміст:

• Причини виникнення синдрому
• клінічна картина
• діагностика
• Лікування та прогноз

Відео: Синдром Шерешевського-Тернера, діагностика та лікування | Клініка ЕКО «АльтраВіта»

Синдром Шерешевського-Тернера - Це хромосомні захворювання, викликане відсутністю або дефектом однієї Х-хромосоми.

інформація Вперше дане захворювання було відкрито в 1925 році вченим Шерешевський. У 1938 році вчений Тернер більш докладно описав синдром, виділивши властиві йому клінічні ознаки. У 1959 році була доведена генетична природа синдрому Шерешевського-Тернера.

В середньому це захворювання зустрічається з частотою 1 1500 вагітностей. Народження дітей з синдромом відбувається ще рідше, тому що вагітність часто переривається на ранніх термінах.

Синдром Шерешевського-Тернера в більшості випадків виникає тільки у дівчаток, вкрай рідко дана патологія зустрічається у хлопчиків. Даних за спадковість захворювання не виявлено.

Причини виникнення синдрому

У здорової людини кожна клітина організму складається з однакової кількості хромосом (23 пари). Під впливом різних факторів можливе порушення гаметогенезу, в результаті чого після запліднення утворюється зигота з порушенням кількості хромосом.

Синдром Шерешевського-Тернера є одним із прикладів такої патології: каріотип дитини складається з 45 хромосом (одна з Х-хромосом відсутня або має дефекти). Причини таких порушень на даний момент остаточно не з`ясовані. Немає підтверджених даних і про спадковість даного захворювання або впливу віку батьків.

клінічна картина

додатковоВідсутність або дефекти Х-хромосоми призводять до порушення фізичного і статевого розвитку. У більшості випадків розумові здібності залишаються нормальними, рідше інтелект може бути незначно знижений

.
Основні клінічні ознаки синдрому Шерешевського-Тернера:

1. Низька маса тіла і зростання дитини при доношеною вагітності;
2. Збереження низького зросту в міру розвитку дитини (як правило, зростання не перевищує 150-155 см);
3. «Шия сфінкса» (коротка шия з крилоподібними складками);
4. Широка грудна клітка;
5. Маленькі низько розташовані вуха;
6. Викривлення ліктьових суглобів;
7. Короткі пальці рук за рахунок укорочення п`ясткових кісток;
8. Лімфостаз (набряклість) стоп і кистей;
9. Пороки статевої системи (зменшення розмірів матки, відсутність яєчників, недорозвинення клітора і малих статевих губ, гіпертрофовані великі статеві губи і ін.);
10. Відсутність або слабка вираженість вторинних статевих ознак (відсутність менструацій, мале оволосіння лобка і пахвових западин, недорозвинення молочних залоз);
11. Можливі пороки розвитку серцево-судинної, сечовивідної та ендокринної систем;
12. Схильність до підвищеного артеріального тиску і ожиріння.

Відео: Допомога Єсенія Акчурин

діагностика

Основні діагностичні заходи:

Відео: Дюймовочка з 8 А Лізі Селіверстової необхідний гормон росту

1. Аналіз крові на гормони (При даній патології значно знижено кількість естрогенів і підвищений рівень ФСГ і ЛГ);
2. Визначення каріотипу, консультація генетика;
3. Консультація акушера-гінеколога;
4. УЗД органів малого таза;
5. Консультації вузьких фахівців за потребою;
6. Додаткові методи обстеження для виявлення вад розвитку за показаннями.

Лікування та прогноз

Специфічне лікування синдрому Шерешевського-Тернера відсутня, на даний момент немає можливості зміни каріотипу людини, але своєчасно розпочата терапія допомагає дитині вести нормальний спосіб життя.

Симптоматичне лікування складається з декількох етапів:

1. Прийом анаболічних стероїдів і соматотропіну для збільшення зростання пацієнтки;
2. естрогенвмісні препарати з періоду статевого дозрівання для розвитку вторинних статевих ознак і формування жіночої статури;
3. Лікування вроджених вад розвитку;
4. Корекція можливих косметичних дефектів.

Прогноз для життя і здоров`я благополучний при відсутності важких пороків розвитку.

Тривалий час жінки з синдромом Шерешевського-Тернера залишалися безплідними. На даний момент у зв`язку з успішним розвитком репродуктивних технологій можливе настання вагітності (методом екстракорпорального запліднення з використанням чужих яйцеклітин).

Відео: Допомога Єсенія Акчурин

У деяких випадках при стертих формах синдрому можливо спонтанне настання вагітності, але це зустрічається вкрай рідко в зв`язку з недорозвиненням яєчників і відсутністю власних яйцеклітин.