зміст:
- Причини розвитку внутрішньоутробних аномалій плода
- Класифікації вроджених вад розвитку плоду
- Унаслідок розвитку
- За часом їх виникнення
- За ступенем тяжкості пороку розвитку
- За частоті вад
- За поширеністю вад в організмі
- За анатомічною ознакою
- Перелік найбільш часто зустрічаються вроджених вад розвитку плоду
- спадкові (Патологія передається дитині від одного або обох батьків через мутованих гени);
- тератогенні фактори:
- Прийом лікарських препаратів (Неконтрольований прийом лікарських засобів може призвести до різних вад розвитку);
- Шкідливі звички матері (куріння, прийом алкоголю і наркотичних препаратів);
- Інфекційні захворювання (Кір, краснуха, цитомегаловірус та ін.);
- Вплив іонізуючого опромінення;
- вплив хімікатів (Бензол, ртуть);
- механічні фактори (Пухлини матки, неправильні положення плода);
- Травма матері в першому триместрі;
- Професійні шкідливості батьків.
- Через виникнення;
- За часовим проміжком;
- За ступенем тяжкості;
- За частоті;
- За поширеністю в організмі;
- За анатомічною ознакою.
- спадкові. Виникають в результаті зміни генотипу статевих клітин;
- тератогенні. Викликані впливом несприятливих чинників в різні періоди вагітності;
- мультифакторіальні. Викликані поєднаними чинниками: спадковістю і впливом тератогенних впливів;
- Аномалії з невстановленою причиною розвитку.
- гаметопатії. Виникають в результаті аномалій сперматозоїдів, старінні яйцеклітин або мутації в статевих клітинах (хромосомні і генні захворювання);
- бластопатії. Розвиваються протягом двох тижнів після запліднення (Циклопія);
- ембріопатії. Розвиваються в період з двох до восьми тижнів вагітності під впливом тератогенного чинника (більшість вроджених вад розвитку);
- фетопатії. Виникають в період з дев`яти тижнів до кінця вагітності (крипторхізм, гіпоплазії органів).
- помірно важкі. До таких пороків відносять аномалії, які потребують лікування, але не становлять загрозу для життя дитини і не погіршують рівень життя;
- важкі. Пороки розвитку, що вимагають термінового лікування для збереження життя дитини;
- летальні. Пороки розвитку, несумісні з життям.
- часті (1 і більше випадків на 1000 вагітностей);
- помірно часті (До 10 випадків на 10000 вагітностей);
- рідкісні (До 10 випадків на 100000 вагітностей);
- дуже рідкісні (Менше 10 випадків на 100000 вагітностей).
- ізольовані (Аномалія розвитку тільки одного органу);
- Системні (Поєднання декількох вад в межах однієї системи);
- множинні (Поєднання декількох вад органів, що відносяться до різних систем).
- Пороки дихальної системи;
- Пороки нервової системи;
- Вади серцево-судинної системи;
- Пороки травної системи;
- Пороки сечовивідної системи;
- Пороки статевої системи;
- Пороки кістково-м`язової системи;
- Пороки губи і неба;
- Пороки особи, вух, шиї і очей.
Вроджена вада розвитку - Це будь-який стійке анатомічне відхилення в розвитку органа або частини тіла, що виникає в результаті впливу тератогенних факторів або генетичних мутацій.
Причини розвитку внутрішньоутробних аномалій плода
Всі можливі причини розвитку вроджених вад розвитку можна розділити на дві групи:
фото pixabay.com
Класифікації вроджених вад розвитку плоду
На даний час широко використовуються кілька класифікацій вроджених аномалій плода:
Класифікація вроджених аномалій через розвитку
Класифікація вад розвитку за часом їх виникнення
Класифікація за ступенем тяжкості пороку розвитку
Класифікація по частоті вад
Класифікація за поширеністю вад в організмі
фото pixabay.com
Класифікація по анатомічній ознаці
Найбільш часті вроджені вади
аномалія розвитку і визначення | Основні прояви | лікування | Прогноз для життя і здоров`я |
Агенезія легені (легких) Повна відсутність легкого і головного бронха | Мертвонародження при відсутності обох легенів Ознаки дихальної недостатності (задишка в спокої, кашель), схильність до запальних захворювань при відсутності одного легкого | Специфічного лікування не існує. Проводиться підтримуюча терапія (додаткове вдихання кисню, антибактеріальні препарати) | При відсутності обох легенів плід нежиттєздатний. При аплазії однієї легені прогноз вариабелен (залежить від розвитку ускладнень) |
агенезія нирок Повна відсутність однієї або обох нирок | Мертвонародження при відсутності обох нирок. Ознаки ниркової недостатності при аплазії однієї нирки | Оперативне лікування (трансплантація нирки) | При агенезії обох нирок плід нежиттєздатний. При аплазії однієї нирки прогноз залежить від ефективності лікування |
акранія Часткова або повна відсутність шкірних покривів, кісток черепа і аномальний розвиток головного мозку Відео: Про вроджених патологіях щелепно лицевої ділянки телеканал ГІС (Здоров`я від 30 09 2015) | Виражені зовнішні ознаки | лікування відсутня | плід нежиттєздатний |
альбінізм Вроджена відсутність пігменту меланіну в шкірі, волоссі і райдужці очей | Білий колір шкіри, волосся, червона райдужна оболонка очей, порушення зору | Специфічне лікування відсутнє. Рекомендується уникнення сонячного опромінення | При дотриманні рекомендацій прогноз сприятливий |
аненцефалія Повна відсутність півкуль мозку | Деформація черепа, відсутність кісток склепіння та головного мозку | Специфічне лікування відсутнє | Плід нежиттєздатний, показано переривання вагітності в будь-якому терміні |
Атрезія заднього проходу Відсутність отвори заднього проходу | візуальна картина Симптоми кишкової непрохідності через кілька годин після годування | оперативне лікування | Прогноз сприятливий при своєчасно проведеному лікуванні |
атрезія стравоходу Вроджена непрохідність стравоходу | Відсутність прохідності зонда підвищене слиновиділення Ознаки дихальної недостатності | оперативне лікування | Прогноз сприятливий при своєчасно проведеному лікуванні |
хвороба Дауна Хромосомна аномалія, яка веде до відхилення у фізичному і розумовому розвитку в різних ступенях тяжкості | Затримка розумового і фізичного розвитку Характерний зовнішній вигляд | Специфічне лікування відсутнє | Підвищено схильність багатьох захворювань При відповідному навчанні можлива часткова компенсація розумових здібностей |
вовча паща Ущелина в середній частині неба внаслідок незарощення двох половин неба | зовнішні ознаки Утруднене дихання неможливість смоктання | Оперативне лікування не раніше 6 місяців | При адекватному і своєчасному лікуванні прогноз сприятливий Дитина після реабілітації вважається повністю здоровим |
вроджена клоака Злиття прямої кишки, піхви і уретри в загальний канал | зовнішні ознаки | оперативне лікування | Результати лікування варіабельні При вираженій формі можливе збереження нетримання сечі і калу |
Природжений вивих стегна Вроджена неповноцінність тазостегнового суглоба | Асиметрія шкірних складок стегна скорочення ноги Обмеження відведення стегна Позитивний симптом зісковзування | широке сповивання носіння шинок оперативне лікування | При своєчасному лікуванні прогноз сприятливий |
природжений кретинізм Значна затримка розумового і фізичного розвитку, викликана нестачею гормонів щитовидної залози | Затримка росту (карликовість, непропорційне тіло) Затримка розумового розвитку аж до ідіотії | Довічне лікування гормонами щитовидної залози | При ранньому початку лікування прогноз більш сприятливий Повноцінного відновлення не відбувається |
Природжений мегаколон (хвороба Гіршпрунга) Патологічний потовщення і подовження товстого кишечника | Болю в животі метеоризм запори | Консервативне лікування (дієта, проносні препарати, клізми) оперативне лікування | Прогноз залежить від вираженості аномалій і ефективності лікування |
Вроджені вади серця Аномалії будови і розвитку серця і великих судин | Залежать від ступеня ураження | оперативне лікування | Прогноз залежить від виду пороку і ефективності лікування |
гідроцефалія Надмірне скупчення спинномозкової рідини в шлуночкової системі головного мозку | Велика окружність голови, вибухаючої джерельце, зміщення очних яблук | оперативне лікування | Прогноз залежить від своєчасності виконання хірургічного лікування |
діафрагмальнагрижа Дефект стравохідного отвору діафрагми, при якому органи черевної порожнини потрапляють в грудну клітку | Блювота, кашель після прийняття їжі, синюшність шкірних покривів, кишкова непрохідність | оперативне лікування | Прогноз сумнівний (смертність становить 30-50%) |
заяча губа Ущелина верхньої губи | зовнішні ознаки | оперативне лікування | прогноз сприятливий |
вроджена клишоногість Вроджена деформація стопи Відео: У Киргизстані за рік народилося понад 400 дітей з аномаліями розвитку | зовнішні ознаки | Гіпсування Оперативне лікування | Прогноз сприятливий при своєчасному лікуванні |
крипторхізм Розташування яєчок поза мошонки (в паховій каналі або черевної порожнини) | Пальпаторне відсутність одного або обох яєчок у мошонці | Оперативне лікування в 2 роки | При своєчасному лікуванні прогноз сприятливий Затримка операції може привести до безпліддя, імпотенції, порушення гормонального фону |
мікроцефалія Значне зменшення розмірів черепа і головного мозку | зовнішні ознаки Розумова недостатність різного ступеня вираженості | Специфічне лікування відсутнє | Тривалість життя знижена Несприятливий прогноз нормального функціонування головного мозку |
омфалоцеле Дефект передньої черевної стінки, при якому внутрішні органи виходять за межі черевної порожнини | зовнішні ознаки | оперативне лікування | Прогноз сприятливий не завжди, даний порок часто супроводжується іншими аномаліями розвитку |
пілоростеноз Вроджене звуження воротаря шлунка | Красива блювота після годування Недобір маси тіла | оперативне лікування | прогноз сприятливий |
полідактилія Збільшення кількості пальців на руках чи ногах | зовнішні ознаки | оперативне лікування | прогноз сприятливий |
політелія Збільшення кількості сосків молочних залоз | зовнішні ознаки | оперативне лікування | прогноз сприятливий |
синдактилія При повному або частковому зрощення пальців на руках чи ногах | зовнішні ознаки | оперативне лікування | прогноз сприятливий |
синдром Клайнфельтера Хромосомне захворювання, що включає групу патологічних симптомів | Виявляється тільки в період статевого дозрівання Характерні певні ознаки в зовнішності: високий зріст, довгий тулуб і ноги, зменшені щільні яєчка Можливі порушення фізичного і розумового розвитку | Специфічне лікування відсутнє Призначається довічна гормонотерапія (тестостерон) | прогноз сприятливий |
Синдром Кліппеля-Фейля Порок розвитку шийних і верхніх грудних хребців, що призводить до вкорочення шиї | зовнішні ознаки Обмеження рухливості в верхніх відділах хребта | масаж Лікувальна фізкультура | прогноз сприятливий |
Синдром котячого крику Хромосомне захворювання, що супроводжується рядом аномалій | Характерний плач дитини (котячий крик) Загальне відставання в розвитку Пороки розвитку внутрішніх органів | Специфічне лікування відсутнє | Прогноз вариабелен, залежить від наявності вад внутрішніх органів |
синдром Патау Хромосомне захворювання, викликане додаткової 13 хромосомою | Множинні вади розвитку | Специфічне лікування відсутнє | прогноз несприятливий Більшість дітей помирають протягом першого року життя Що залишилися в живих страждають глибокої ідіотією |
Синдром Шерешевського-Тернера Хромосомне захворювання, що супроводжується низькорослі, недорозвиненням статевих органів аномаліями фізичного розвитку | Відставання фізичного розвитку Виражена шийна складка на короткій шиї Затримка розумового і мовного розвитку Недорозвинення статевих органів | гормональна терапія | Прогноз для життя сприятливий У більшості випадків прогноз для дітонародження несприятливий |
синдром Едвардса Хромосомне захворювання, що включає безліч вад розвитку (трисомія 18 хромосоми) | Низький вага при народженні Множинні зовнішні вади і аномалії внутрішніх органів | Специфічне лікування відсутнє | Прогноз несприятливий Більшість дітей гине протягом першого року життя |
спинномозкова грижа Випадання спинного мозку через дефект хребта | зовнішні ознаки При важкій формі відсутність чутливості і параліч ніг гідроцефалія Параліч сечового міхура | оперативне лікування | Прогноз залежить від ступеня вираженості патології та ефективності |
Циклопія При повному або частковому зрощення очних яблук і розташування їх в одній очниці | зовнішні ознаки Інші симптоми ураження головного і спинного мозку | лікування відсутня | Плід не життєздатний |
Черепно-мозкова грижа Вибухне оболонок і речовини головного мозку через дефекти черепа | зовнішні ознаки | оперативне лікування | прогноз сприятливий |
Екстрофія сечового міхура Сечовий міхур розташований поза черевної порожнини | зовнішні ознаки | Оперативне лікування протягом першого місяця життя | Прогноз для життя благопріятенВозможно збереження нетримання сечі |
Ектродактілія Відсутність або недорозвинення одного або декількох пальців на руках і (або) ногах | зовнішні ознаки | Можливо оперативне лікування | Прогноз сприятливий для життя і варіабельний для соціальної адаптації |
епіспадія Незарощення передньої стінки сечового міхура і уретри | зовнішні ознаки | оперативне лікування | прогноз сприятливий |