Адреногенітальний синдром

Адреногенітальний синдром (АГС) - спадкова патологія, пов`язана з недостатнім виробленням ферментів корою наднирників, що супроводжується надлишком статевих гормонів і недоліком глюкокортикоїдів. У середньому частота народження в популяції становить 1 5500.

причини синдрому

Наднирники - парний орган людини, який грає найважливішу роль в нормальному функціонуванні гормональних систем і регуляції обміну речовин. У надниркових залозах синтезуються ряд життєво важливих гормонів, з яких найбільш відомі адреналін і норадреналін. Наднирники тісно пов`язані з гіпоталамо-гіпофізарної системою, утворюючи загальну гіпоталамо-гіпофізарно-наднирковозалозної систему гормональної регуляції. Порушення на будь-якому з цих ланок неминуче призводить до патології на вище і нижчих рівнях.

Відео: Адреногенітальний синдром. Хлопчик чи дівчинка?

Анатомічно і функціонально наднирники складаються з коркового і мозкового шару ( «речовин»). У мозковій речовині виробляється основна маса катехоламінових гормонів (адреналін і норадреналін). У кірковій речовині, морфо-функціонально розділеному на три частини (клубочковая, пучкова і сітчасті зони) активно продукуються глюкокортикоїди, мінералкортікоіди і статеві гормони. Для розглянутої нами теми важливі два гормону. Кортизол - глюкокортикоїдний гормон, що продукується пучкової зоною кори надниркових залоз, життєво необхідний для обмінних речовин (зокрема регулює енергообмін в організмі, контролюючи обмін глюкози). Альдостерон - минералкортикоидная гормон людини, що продукується клубочкової зоною кори надниркових залоз, що є основним минералкортикоидная гормоном в крові, контролюючим такі важливі обмінні процеси як регуляція артеріального тиску і контроль об`єму циркулюючої крові. Саме з їх дефіцитом і пов`язана розглянута нами патологія.

Причиною адреногенитального синдрому вважають недостатнє виробництво кортизолу і альдостерону корою наднирників, зважаючи вродженого дефіциту ферментів: 21-гідроксилази, 11-гідроксилази, 18-гідроксилази, 77-гідроксилази, 20-22-десмолази. Недостатня продукція гормону активізує роботу всередині гіпоталамо-гіпофізарно-надниркової системи, при цьому АКТГ гормон (гормон гіпофіза, який контролює вироблення кортизолу корою наднирників) починає активно стимулювати кіркова речовина, намагаючись заповнити дефіцит гормону. Відбувається гіперплазія (збільшення тканини, за рахунок розростання клітинного обсягу) кори надниркових залоз, що не приводить до збільшення синтезу кортизолу і альдостерону, тому що немає достатньої кількості необхідних для цього ферментів. Однак для синтезу статевих гормонів все ферменти є, а надлишкова стимуляція кори надниркових залоз призводить і до стимуляції даного синтезу. В результаті рівень кортизолу і альдостерону як був, так і залишається невеликий, тоді як рівень статевих гормонів (андрогенів) різко збільшується. Схематично це можна представити так:

Симптоми адреногенитального синдрому:

На сьогоднішній день виділяють дві принципові форми адреногенитального синдрому:

Відео: Олена Малишева. адреногенітальний синдром

1. вірильність форма - найбільш поширена форма адреногенитального синдрому. Пов`язана з недостатністю 21-гідроксилази. Дана форма піддається коригуванню, при своєчасному виявленні і в середньому становить 2/3 від всіх пацієнтів з даною патологією.
2. Сольтеряющая форма - відрізняється більш важким перебігом, зустрічається на багато рідше, діти без правильного лікування гинуть в перші місяці життя. До основних симптомів додаються симптоми диспепсії, зниженням артеріального тиску і т.д. З тієї причини, що симптоми неспецифічні, дана форма часто залишається діагностованою.
3. Гіпертонічна форма - досить рідко зустрічається форма, не завжди виділяється в окрему групу. Крім стійкою вірілізації при даній формі рано починає проявлятися стійка артеріальна гіпертензія, що не купіруються прийомом «серцевих» препаратів, яка, за відсутності належного лікування, може привести до ниркової недостатності і порушень церебрального (мозкового) кровообігу.

Серед основних симптомів можна виділити наступні:

1. відставання в рості і масі тіла - хворі в ранньому дитячому віці відрізняються порівняно високим ростом і великою масою тіла, проте в середньому до 12 років життя ріст припиняється або сповільнюється, і, як наслідок в дорослому віці хворі відрізняються невеликим ростом. Крім того, в ранньому дитячому віці з`являються ознаки ранньої андрогенизации - у хлопчиків сильне збільшення в розмірах статевого члена при порівняно невеликих розмірах яєчок, у дівчаток - збільшення в розмірах клітора, жіночих статевих органів, раннє оволосіння (оволосіння з віком набуває рис, подібні до чоловічих типом), огрубіння голосу, часткову зміну психічної поведінки.
2. Стійка артеріальна гіпертензія - часто проявляється вже в ранньому дитячому віці, проте сам по собі симптом не може вважатися патогномонічним. Тільки поєднання даного клінічного прояву з симптомами ранньої андрогенизации і лабораторними даними може наштовхувати на думку про адреногенитальном синдромі.
3. Диспепсические прояви - неспецифічний симптом, може бути присутнім при багатьох інших патологіях.

діагностика:

1. Первинний огляд - звертає на себе увагу явна андрогенізація дитини, оволесеніе, огрубіння голосу, яскраво виражене збільшення в розмірах статевих органів.
2. Клінічні аналізи - відкидаючи багато інших методів лабораторної діагностики слід сказати такий популярний на сьогоднішній день метод як визначення рівня 17-ОПН (17-гідрокси-прогестерону), 17-КС в сечі (17-кетостероїдів), високий рівень АКТГ, підвищення рівня ДЕА (попередник тестостерону). На сьогоднішній день нормою прийнято вважати:
• 0,6-0,8 нг / мл для 17-ОПН
• від 7,8 до 9,0 мг / добу для 17-КС
• від 7,2 - 63,3 пг / мл для АКТГ
• ДЕА 0,9-11,7 і мкмоль / л 
Далеко не всі фахівці вірять в специфічність даного методу, проте його все ж вкрай часто застосовують для диференціальної діагностики.
3. УЗД - не самий інформативний метод, можна оцінити стан надниркових залоз (вкрай складно на УЗД).
4. Рентгенографія - оцінюють точки окостеніння, відповідності їх з віковою нормою (як правило, спостерігається прискорення зростання).
5. Необхідно проводити диференційну діагностику з іншими патологіями: надниркової недостатністю іншого генезу, варіантами передчасного статевого дозрівання, андрогенпродуцірующей пухлиною надниркових залоз.
6. МРТ і КТ - дозволяє обстежити область наднирників, визначитися з наявною патологією, виключити пухлинний процес. 

Вплив адреногенитального синдрому на вагітність:

Настання вагітності цілком можливо, особливо при своєчасній діагностиці та своєчасному лікуванні. Жінки з адреногенітальним синдромом мають певні проблеми з виношуванням вагітності (навіть на пізніх стадіях, аж до відшарування плаценти), однак при правильно підібраній глюкокортикоидной терапії виношування здорової дитини можливо. Терапію під час вагітності переривати не можна. Однією з головних проблем при адреногенитальном синдромі залишається андрогенізація плода, тому що материнські андрогени можуть вільно проходити через матково-плацентарний бар`єр. В результаті подібного роду дії у дівчаток може бути збільшення клітора, в більш важких випадках можливий розвиток sinus urogenitalis і жіночого псевдогермафродитизму. Щоб уникнути цього необхідно продовжувати і коригувати наявну терапію під контролем лікаря акушера-гінеколога-ендокринолога.

Відео: адреногенітальний сіндром.реферат

Лікування адреногенитального синдрому:

1. Найчастіше використовуються глюкокортикоїдні препарати. В даний час призначають дексаметазон в дозі 0,5-0,25 мг. в день під контролем андрогенів крові і їх метаболітів в сечі.
2. При сольтеряющей формі необхідно додавання до терапії минералкортикоидов.
3. Часом доводиться вдаватися до хірургічних методів лікування - пластиці піхви, кліторектоміі.

При своєчасному лікуванні прогноз, як правило, сприятливий, проте, на жаль, не рідкісні випадки некоррегіруюемих варіантів перебігу.

Все лікування тільки під контролем висококваліфікованого фахівця!

Лікар гінеколог-ендокринолог Купатадзе Д.Д.