Неонатальний скринінг

Неонатальний скринінг є комплексом діагностичних заходів, спрямований на виявлення окремих захворювань у новонароджених малюків. Основною ж метою проведення неонатального скринінгу новонароджених є попередження інвалідизації дітей в майбутньому, і виявлення патології на ранній стадії її розвитку.

Відео: Скринінг новонароджених

Коли проводиться неонатальний скринінг?

Подібного роду дослідження проводиться в стінах пологового будинку. Так у новонародженого забирається невелика кількість крові з пальчика на ніжці. Отриманий біоматеріал направляють на дослідження в лабораторію.

У тих випадках, коли в крові виявляється маркер будь-якого захворювання, батьків разом з малюком запрошують в медико-генетичну консультацію. Тут проводять повторне дослідження, і в разі повторення результатів неонатального скринінгу виставляють відповідний діагноз.

Які спадкові хвороби встановлюють за допомогою неонатального скринінгу?

Відео: Лекція: "Фізіологічний стан новонароджених. неонатальний скринінг" 10.07.15

За допомогою даного виду досліджень вдається встановити наступні захворювання:

• фенілкетонурія;
• вроджений гіпотиреоз;
• адреногенітальний синдром;
• галактоземія;
• муковісцидоз.

Таке захворювання як фенілкетонурія пов`язано з порушенням процесу обміну амінокислоти фенілаланін. Частота його розвитку 1: 10000 новонароджених. Виявляється воно відставанням фізичного розвитку, прогресуванням недоумства, порушенням м`язового тонусу, що призводить до порушення рухової активності.

Вроджений гіпотиреоз зустрічається також відносно рідко - 1: 5000 новонароджених. Обумовлено порушенням вироблення гормонів і зниженням функції щитовидної залози, що негативного позначається на інтелектуальному розвитку малюка.

Відео: Neonatal screening - неонаталь скринінг

Адреногенітальний синдром є вродженою дисфункцією кори надниркових залоз, при якій відбувається порушення вироблення гормону кортизолу. Частота народження захворювання становить 1 6500. Хвороба дає про себе знати з перших тижнів життя немовляти розвитком гострої недостатності надниркових залоз. Страждають життєво важливі органи - серце і нирки.

Галактоземия зустрічається досить рідко - 1: 30000 новонароджених. Обумовлено порушенням процесу обміну вуглеводів. Характеризується накопиченням в крові галактози. Лікування полягає в заміні грудного і коров`ячого молока сумішами з соєвим або мигдальним молоком, безлактозную молочними сумішами.

Муковісцидоз зустрічається досить часто - 1: 2000. Це спадкове захворювання залоз внутрішньої секреції підшлункової залози, від якого страждають шлунково-кишковий тракт і органи дихання.

Таким чином, проведення неонатального скринінгу дозволяє на початковому етапі виявити спадкові хвороби і вжити заходів, щоб знизити їх прояви і полегшити життя малюка.