Cкрінінг новонароджених, або «п`ятковий тест»

Коли до молодої мами в пологовому будинку підходить медсестра і повідомляє про те, що її крихітному новонародженій дитині в обов`язковому порядку будуть робити скринінг, у мами починається паніка. Лякає і саме по собі грізне незнайоме слово «скринінг» і особливість проведення самої процедури, адже в перші дні життя малюкові доведеться проколоти пяточку, що призводить батьків у справжній шок.

Насправді нічого страшного тут немає. Навпаки, аналіз абсолютно нешкідливий і дозволяє виявити генетичні захворювання на ранній стадії, допомагаючи зберегти дитині не тільки здоров`я, а й життя.

Відео: ДНК-тест Етноген

Що таке скринінг?

Скринінг новонароджених - сучасний метод діагностики, який дозволяє вже в перші дні життя дитини виявити спадкові захворювання. Перший скринінг робиться ще під час внутрішньоутробного розвитку на узі, він дозволяє виявити деякі генетичні відхилення але, на жаль, не всі.

Аналіз робиться ще в пологовому будинку на 3-4 день життя, а у недоношених малюків - на сьомий. Якщо взяти його відразу ж після народження - на перший або другий день життя, то результати можуть бути хибнопозитивними. Настільки ранній підхід необхідний для того, щоб якомога раніше виявити генетичні відхилення і почати своєчасне лікування. Якщо ж дослідження не провести, хвороби можуть не проявитися в перші місяці і навіть роки життя.

Для того щоб взяти аналіз крові, дитині проколюють пяточку і видавлюють кілька крапель на спеціальний паперовий тестер, просочений реактивом. Миттєво кружечок забарвлюється в певний колір.

На кожну дитину заповнюються спеціальні документи, де вказують всі його дані: вага, наявність або відсутність жовтяниці і т.д. Заповнені бланки разом з тест-смужками відправляються в генетичний центр на дослідження.

Так, процедура не з приємних, але більший стрес відчуває мама, а малюк вже через кілька хвилин забуде про процедуру.

Види обстежуваних захворювань

Скринінг новонароджених одночасно охоплює аналіз на кілька генетичних захворювань:

• Фенілкетонурія. При такому захворюванні в організмі відсутня або є в недостатній кількості або активності фермент, який відповідає за розщеплення такої амінокислоти як фенілаланін. Якщо фенілаланін буде накопичуватися в крові, виникає ризик розвитку неврологічних порушень, ураження головного мозку і, як наслідок, розумової відсталості.
• Муковісцидоз. При даної хвороби порушується ріст дитини, нормальна робота дихальної і травної систем.
• Вроджений гіпотиреоз. Він являє захворювання щитовидної залози. У малюка порушується вироблення гормонів, він відстає в розумовому і фізичному розвитку. Найчастіше це захворювання діагностують у дівчаток.
• Адреногенітальний синдром. Цілий клубок захворювань, які пов`язані з порушенням повноцінної роботи наднирників. Вони негативно позначаються на роботі всіх органів, обміні речовин, статевої і серцево-судинній системах. Зволікання в лікуванні може коштувати життя.
• галактоземия характеризується недоліком ферментів, які переробляють галактозу. Якщо вона буде накопичуватися в організмі, то негативно позначиться на роботі печінки, нервової системи, порушить фізичний розвиток і слух.

Як дізнатися результати?

Найчастіше відповіді на скринінг знаходяться у дільничного педіатра за місцем проживання. Якщо ви робили скринінг в пологовому будинку або поліклініці, то результати будуть готові приблизно через 10 днів. Якщо ж ви проводили дослідження в приватних центрах або лабораторіях, тоді і відповідь доведеться забирати за місцем здачі аналізу.

Як правило, якщо все результати негативні і карапуз не має генетичних захворювань, батьків можуть і не повідомити. Щоб повністю бути спокійним, можна поцікавитися у вашого педіатра, коли прийдете в місяць в поліклініку на плановий огляд.

Якщо ж результат скринінгу сумнівний, впадати у відчай не варто. Щоб остаточно підтвердити діагноз, потрібно буде пройти додаткове обстеження.

Аудіологічний скринінг - нові можливості

Переваги нашого часу в тому, що медицина зробила крок далеко вперед, у нас з`явилася можливість виявляти на ранніх стадіях багато захворювань і ефективно з ними боротися.

Відео: Newborn Screening Bloodspot Test

Ще один загальнообов`язковий метод діагностики - аудіологічний скринінг новонароджених. Він дозволяє виявити проблеми зі слухом. У 90% випадках його роблять ще в пологовому будинку на 3-4 день життя і тільки 10% дітей направляються для його проходження в поліклініку за місцем проживання.

Раніше ця процедура була показана тільки малюкам, які знаходяться в групі ризику. Сьогодні ж вона є загальнообов`язкової для всіх новонароджених. Це пов`язано з тим, що ефективність відновлення слуху досить висока, якщо проблема виявлена вчасно. Крім цього сучасна діагностика дозволяє виконати протезування слуховими апаратами вже в перші місяці життя дитини.

Для аудологіческого скринінгу є спеціальний прилад аудіометр. Він складається з невеликого апарату і гнучкого зонда. На кінчик зонда надаватися одноразова насадка, він вставляється в вухо малюка - зовсім неглибоко.

Принцип скринінгу полягає в наступному. У вушко новонародженого подається сигнал. Цей сигнал вловлюють спеціальні клітини. Коли вони на нього реагують, прилад фіксує і видає результат.

Ознайомлений - значить, озброєний! Сподіваємося, після нашої статті слово «скринінг» не викликатиме шок і ви спокійно і з розумінням поставитеся до необхідної для вашого малюка процедурі.

Хороших результатів і здоров`я вам і вашій дитині!