Синдром і симптом грефе у немовлят

Які тільки діагнози не почуєш в кабінеті лікаря. Одні досить серйозні і вимагають негайного лікування, інші досить просто спостерігати протягом певного періоду, з часом вони проходять самі. А що можна сказати про синдром Грефе? Наскільки він серйозний і за яких обставин з`являється? Спробуємо розібратися.

Симптом або синдром: дві великі різниці

Перш за все потрібно зрозуміти терміни, які використовує лікар, ставлячи діагноз. Наприклад, коли говорять про симптом, мається на увазі не хвороба, а характерний окремий ознака будь-якого захворювання або ознака патологічного (ненормального, незвичайного) стану.

Якщо мова йде про синдром, ситуація ускладнюється. За визначенням синдром - це комплекс симптомів хвороби, об`єднаних між собою загальними ознаками виникнення і механізмами розвитку. І симптом, і синдром Грефе названі в честь німецького офтальмолога, який жив в 19 столітті. Якщо діагностують синдром Грефе у новонароджених, треба запитати у лікаря, що він має на увазі. Чому?

Справа в тому, що під симптомом Грефе увазі відставання верхньої повіки, коли очне яблуко рухається донизу. На практиці це виглядає наступним чином: коли дитина дивиться прямо, ніяких особливостей в оці не помітно. Але якщо він лякається, здивований або дивиться вниз, над райдужною оболонкою з`являється біла смужка шириною близько 3 мм. Око ніби витріщивши.

Подібне явище ще називають синдром призахідного сонця. При цьому малюка більше нічого не турбує, а нейросонографічного обстеження цілком задовільний.

Симптом сонця

Нічого серйозного в такому випадку не відбувається. Уповільнений рух століття може бути пов`язано з незрілістю нервової системи або індивідуальними особливостями будови очного яблука. В даному випадку лікує час, а малюка періодично спостерігають у офтальмолога і невропатолога.

Синдром Грефе: коли потрібно насторожитися?

Турбуватися треба, коли біла смужка над райдужкою і вирячені очі не єдиний симптом. На важке захворювання у новонароджених вказує сукупність кількох ознак:

• рефлекси виражені слабо, малюкові важко ковтати, захоплювати палець дорослого, вкладений в долоньку;
• напади, що нагадують судоми, тремор підборіддя при плачі;
• явно помітне косоокість;
• м`язова дистонія по гіпотонічному типу: дитині важко тримати голівку, ручки і ніжки звисають, якщо дитину взяти на ручки;
• часті відрижки;
• ністагм, тобто очі рухаються мимоволі;
• мармуровий колір шкіри внаслідок порушення кровопостачання тканин;
• кінцівки і шкіра носогубного трикутника синюшного кольору;
• закидання голови назад.

Всі ці ознаки говорять про одне: у дитини розвивається патологічна хвороба, наприклад, гіпертензійного-гідроцефальний синдром. Він пов`язаний з накопиченням спинномозкової рідини (ліквору) в шлуночках мозку і порушенням її відтоку. Мозгова діяльність при цьому страждає, що виражається в психофізичних порушеннях.

Спровокувати подібні порушення можуть:

• передчасні або пізні пологи;
• перенесені інфекції матері, коли малюк перебував в утробі;
• тривала внутрішньоутробна гіпоксія (недолік кисню);
• травми під час пологів;
• підвищений внутрішньочерепний тиск новонародженого;
• наявність пухлини, кісти в головному мозку.

Діагностика та лікування

1. Консультація невропатолога. Доктор звертає увагу на розвиток рефлексів, властивих новорожденним- вимірює окружність голови, оцінює її розміри, стан джерельця.
2. Консультація офтальмолога. Лікар оглядає очне дно з метою з`ясувати, чи немає набряку зорового диска.
3. Нейросонографія - УЗД головного мозку, що дозволяє оцінити його структури і виявити ряд патологій.
4. Магнітно-резонансна томографія. Служить тієї ж мети, що і УЗД, тільки метод вважається в рази інформатівней.

Лікування буде залежати від остаточно поставленого діагнозу і ступеня тяжкості хвороби. Можуть бути призначені медикаменти, що покращують мозковий кровообіг, сечогінні препарати, що зменшують тиск ліквору на мозок.
Можливе призначення курсу масажу, лікувальної гімнастики і плавання (без пірнання). У важких випадках проводять оперативне втручання, наприклад, шунтування.

Синдром Грефе-Шегрена

Але найважча варіація описаного синдрому називається синдром Грефе-Шегрена, описана відомим нам вже Грефе і шведським психіатром Шегреном. Хвороба, описана цими лікарями, рідкісна і спадкова. Синонім захворювання - синдром Ушера. Він діагностується в 10% випадків глибокої дитячої глухоти.

Сліпота і глухота - часті ускладнення синдрому Грефе-Шегрена

Синдром Грефе-Шегрена до кінця не вивчений. Вважається, що причина хвороби криється в порушеннях імунної системи і X-хромосомних розладах, але це поки що лише припущення.

Ознаки патології:

• Стойко і стрімко знижується слух аж до повної його втрати.
• Розвивається вестибуло-мозочкова атаксія (запаморочення, розбалансування тіла, хиткість при ходьбі).
• Ністагм - очні яблука ритмічно рухаються горизонтально або вертикально частіше звичайного (очні скачки).
• Можливо приєднання неврологічних патологій: олігофренії, мікроцефалії, шизофреноподібні стану.
• Пігментний ретиніт, тунельний зір.
• У процесі розвитку ріст хворого уповільнений, стопи аномально розвинені.

Діагностика та лікування

Генетики намагаються визначити конкретний вид мутації. Але специфічного лікування поки, на жаль, не існує. Якщо зір і слух стійко знижуються, дитини навчають мови жестів. Уповільнити прогресуючу патологію сітківки ока намагаються, вводячи в раціон людини вітамін A і уникаючи високих доз вітаміну E. Пік падіння зору і слуху доводиться до 20-30 років життя.

Підведемо підсумок. Діагноз діагнозу ворожнечу. Ми розглянули три ситуації, коли загадковий Грефе описує хвороби (або просто стану) немовлят. Тому, почувши на консультації у лікаря незнайомі терміни і вирази, не соромтеся задавати доктору питання. Уточнюйте, що він мав на увазі і якою має бути тактика ваших дій, які прогнози на майбутнє. При необхідності, проконсультуйтеся у кількох лікарів.