Для чого новонародженому потрібен скринінг і який?

З огляду на, що постійно погіршується екологічної обстановки та поширеності спадкових захворювань в наш час новонароджених всебічно обстежують на наявність вроджених хвороб ще в пологовому будинку. А після виписки рекомендують на першому місяці життя пройти додаткові дослідження здоров`я малюка.

У медицині такий спосіб виявлення недуг називається скринінг новонароджених. Дослівно незвичайний термін перекладається з англійської як «просівати» і точно відображає суть процедури. На підставі рекомендацій ВООЗ і прийнятих законів МОЗ Російської Федерації кожну новонароджену дитину перевіряють на ряд спадкових патологій.

Якщо їх вчасно не лікувати, дитина, маючи приховане розвивається захворювання, ризикує стати інвалідом. Тому скринінг новонароджених дозволяє розпізнати небезпечні симптоми на ранніх стадіях і як можна швидше почати відповідну терапію. Що ж собою представляє аналіз на скринінг? Як він проводиться?

неонатальний скринінг

Мета проведення скринінгу - виявити ще в пологовому будинку важкі спадкові захворювання. Довгий час (протягом 14 років) дітей обстежили на вроджений гіпотиреоз і фенілкетонурію. Зараз їх додатково перевіряють на муковісцидоз, галактоземії і адреногенітальний синдром. Чим небезпечні подібні діагнози?

фенілкетонурія

Радимо почитати:Гипертензионно-гідроцефальний синдром у новонароджених

В основі патології - збій в обміні амінокислоти фенілаланіну. Вона не може повністю розщепнутися, а її накопичення в крові призводить до ураження нервової системи і мозку і, як наслідок, розумової відсталості. За деякими оцінками, в Росії занедужує 1 з 6950 дітей. Без відповідної діагностики ознаки в затримці розвитку з`являються лише до 6-ти місяців. Через упущеного часу близько 60% хворих страждають ідіотією.

Єдиний вихід - почати в перші три тижні життя правильну дієтотерапію. Не до раціону (або мінімізуються) продукти, що містять фенілаланін. Вони заміщуються на спеціальне харчування, на якому дитина перебуває не менше 10-ти років, а то й довічно. Зате розумовий розвиток не постраждає.

вроджений гіпотиреоз

Захворювання, пов`язане з проблемами у виробленні тиреоїдних гормонів щитовидної залози. На території РФ народжується 1 хвора дитина на 5000 здорових. Уражається нервова система і інтелект. Пізніше прорізуються зубки, кістки, і суглоби формуються із запізненням, звідси затримка в зростанні.

Спадкові патології, на жаль, іноді зустрічаються. Їх потрібно лікувати якомога швидше

Пізно виявлена патологія робить складною або неможливою соціальну адаптацію дитини, його здатність до навчання і праці. Але якщо вчасно призначити терапію тиреоїдними гормонами, всього цього можна уникнути.

галактоземия

П`яткова кров наноситься на спеціальний бланк в строго відведені для цього кола. Досліджується ймовірність присутності п`яти спадкових захворювань

При даній патології мутує ген, який відповідає за перетворення галактози в глюкозу. Оскільки не відбувається повної її ферментації, або розщеплення, токсичні продукти напіврозпаду накопичуються в організмі, отруюючи його. Як результат, токсичне ураження печінки, органів зору, нервової системи. У важких випадках без лікування настає смерть. Захворювання проявляється в розвитку цирозу печінки, катаракти, психічних розладів.

Якщо ж хвороба була виявлена відразу, призначається дієта, головний принцип якої - безмолочне харчування. Оскільки молоко містить лактозу, яка, ферментіруясь, перетворюється в галактозу і глюкозу, грудне вигодовування протипоказано. Але на вагах життя і здоров`я дитини, тому відмова від грудного годування - відносна жертва. Сьогодні в дитячому харчуванні багато безмолочних сумішей на основі ізоляту соєвого білка або казеїнового гідролізату: «Нутрилак-соя», «Хайнц соєва суміш з народження», «Фрісосой». Частота захворюваності галактоземією приблизно 1: 20000.

муковісцидоз

Внаслідок генної мутації у хворих немовлят немає трипсину (ферменту підшлункової залози). В результаті страждає система травлення і дихальна системи. Часто спостерігається кашель з погано відходить мокротою, можливий розвиток кишкової непрохідності. За деякими оцінками, захворює 1 дитина з 3000 народжених. Рання діагностика і терапія дозволяють в рази поліпшити якість життя хворого.

адреногенітальний синдром

Хвороба виникає на тлі зниження вироблення гормонів надниркової залози. Це призводить до надмірного накопичення статевих гормонів і глюкокортикоїдів. У важких випадках спостерігається стрімке обезводнення, низький тиск і судоми, що небезпечно для життя. У більш легких ситуаціях сповільнюється зростання, неправильно розвиваються статеві органи. У дівчаток проявляються чоловічі риси поведінки. Для лікування призначається гормональна терапія. Патологія зустрічається у 1 з 5000 дітей.

Технологія проведення скринінгу

Діагностичні методи прості у використанні і достовірні. У пологовому будинку у доношених дітей береться кров з п`яти на 3-й день через 3 години після годування. Якщо малюк народився раніше терміну, аналіз роблять на 7-й день.

П`яточку немовляти протирають стерильною серветкою і проколюють скарифікатором. Після видавлювання крапельки крові до ніжки прикладається тест-бланк. Мета - просочити кров`ю всі наявні кружечки на бланку, після чого висушені кров`яні зразки на аналіз в лабораторію для дослідження. На бланку є місце для супровідної документації: ПІБ матері, дата пологів і взяття аналізу, маса тіла малюка, його стан здоров`я, доношенности і т. П.

У переважній більшості випадків скринінг крові дає негативний результат. Ці дані заносяться в медичну карту дитини і стають просто сторінкою історії. Якщо ж на одне з захворювань була виявлена позитивна реакція, з батьками негайно зв`язуються. В такому випадку роблять повторний тест.

Аудіологічний скринінг

мета проведення

Аудіоскрінінг призначається на 3-й - 4-й день життя для виявлення дітей з порушеннями слуху та надання їм необхідної допомоги. Здатність чути дуже важлива для подальшого формування мовних навичок і спілкування.

Доведено, що зниження слуху найефективніше починати лікувати в першому півріччі життя. Тому, якщо з якихось причин аудіологічний скринінг не був проведений в пологовому будинку, Ви можете це зробити в поліклініці на найближчому прийомі.

Тиша - головна вимога при перевірці слуху

спосіб проведення

Існує два методи перевірки слуху у немовлят:

1. Отоакустичної емісія (ОАЕ). Прилад, що нагадує по виду мобільний телефон, має гнучкий зонд, на який надівається одноразовий насадка, і він вставляється у вушко. Відбувається стимуляція звуком для створення луни. Якщо відлуння виявлено, на екран виводиться знак «+» або кодове слово, що означає, що тест пройдено. Під час проведення дослідження малюк повинен бути спокійний і не рухатися, в ідеалі - спати. Іноді для заспокоєння дитині дають соску або груди, але смоктання може спотворити результати тестування, створивши шумові перешкоди. Дослідження проводиться в тиші. Воно безболісне і триває кілька хвилин.
2. Відповідь слухового відділу стовбура мозку. На немовляти надягають навушники, а до голови прикріплюють електроди. При подачі звуку отоларинголог вимірює електроактивних у відділах мозку, що відповідають за сприйняття звуку.

Якщо обстеження не порадувало результатами, не варто поспішно робити висновок, що у малюка туговухість. На процесі тестування могло позначитися скупчення сірки або рідини в слуховому проході, а також плач і неспокійна поведінка, різкі рухи. Аудіометрію проводять повторно, і тільки в разі підтвердження цих даних дитини направляють у сурдологічний центр для більш глибокого обстеження.

УЗД-скринінг

Ультразвукове дослідження вже міцно увійшло в наше життя. Воно безпечно і дає можливість зазирнути всередину органів, дізнатися про їх стан. УЗД не вимагає особливої підготовки, не виділяє небезпечного випромінювання. Коли ж і з якою метою немовлятам призначають УЗД?

УЗД технічно нескладне ніякої небезпеки для малюка. Навпаки, воно допомагає побачити можливі патології

Педіатр, як правило, виписує направлення в 1 місяць життя. Рекомендується зробити:

1. УЗД кульшових суглобів. Патологія може бути вродженою і візуально непомітною. Практика показує, що рання діагностика захворювання і проведення лікувальних заходів дозволяють повністю вилікувати хворобу в найкоротші терміни (до року). Запізніле встановлення діагнозу приводить до лікування, розтягнутого на роки, а також до хронічних проблем з суглобами.
2. Нейросонографію. Цей вид УЗД дозволяє оцінити структури головного мозку маляти. Дослідження проводиться через незакрившійся джерельце спеціальним апаратом. Нейросонографія допомагає виявити патології, пов`язані з порушенням мозкового кровообігу, гіпоксією і крововиливом в мозок.
3. УЗД внутрішніх органів. Досліджуються органи брюшинного і заочеревинного простору: шлунок, селезінка, нирки, кишечник, сечовий міхур. У дівчаток особливу увагу звертають на обстеження органів малого таза.

У Росії поки перераховане ультразвукове дослідження немовлят не набула масового характеру, тому скринінгом новонароджених його не зовсім правильно називати. Не всі поліклініки оснащені відповідним обладнанням. Найчастіше батькам потрібно самим проявляти ініціативу і просити напрямок на подібне повне обстеження.

Підведемо підсумок. Скринінг новонароджених - важливий захід, що дозволяє побачити, наскільки здоровий малюк і на що потрібно звернути особливу увагу. Подібні процедури - це прояв турботи про дітей і про наше спільне майбутнє.