Що таке скринінг новонароджених, як і коли його проводять

Скринінг новонароджених, або «п`ятковий тест» масово проводиться в Росії, Європі, США. Зазвичай аналіз роблять в пологовому будинку на 4 або 5 добу життя немовляти. Результати приходять в середньому через три тижні. Найчастіше при проведенні цього обстеження у дітей виявляється захворювання під назвою муковісцидоз.

Як проводиться скринінг новонароджених?

• У доношених малюків аналіз роблять на 4 день в пологовому будинку.
• Недоношеним дітям скринінг проводять на 7 день життя і пізніше.
• Якщо дитину виписали з пологового будинку раніше, малюкові роблять аналіз будинку або в поліклініці за місцем проживання.
• Для скринінгу береться периферійна кров (з п`яти), звідси «п`ятковий тест».
• Кров наноситься на 5 окремих бланків (кружечків) фільтрованого паперу.
• Аналіз береться натщесерце, не можна годувати новонародженого за 3 години до скринінгу.

Коли робити скринінг? Якщо зробити аналіз раніше - на 2 або 3 день життя - результати можуть виявитися як хибнопозитивними, так і помилково негативні. Бажано здати аналіз протягом 10 перших діб життя. Виявлення генетичних порушень обміну речовин на ранніх стадіях важливо для сприятливого прогнозу.

Діагностика патологій генного рівня

Які вроджені захворювання діагностуються за допомогою скринінгу в Росії? У список входять ті хвороби, які можна вилікувати або зменшити ступінь їх тяжкості на ранньому терміні виявлення. Це патології, пов`язані з різними порушеннями обміну речовин. Сюди, наприклад, не входить діагностика такої хромосомної хвороби, як синдром Дауна.

• гіпотиреоз. Це захворювання пов`язане з порушенням вироблення гормонів щитовидної залози. Наслідки цього захворювання важкі: загальна фізична і психічна затримка розвитку. В середньому на 5 тисяч новонароджених реєструється один випадок спадкового гіпотиреозу, при чому частіше хворіють дівчатка. Шанси повністю вилікувати захворювання, виявлене після позитивних результатів скринінгу, досить високі, гіпотиреоз можна перемогти. Потрібно гормональна терапія. Детальніше про гіпотиреозі, про нормах ТТГ у дітей читайте в інший нашій статті.
• муковісцидоз. При цьому захворюванні порушується вироблення секрету в легких і травному тракті. Рідина, що виділяється клітинами, стає густою, це призводить до серйозних порушень функцій легенів, печінки, підшлункової залози. Муковісцидоз - одне з найчастіших захворювань, яке виявляється при скринінгу, реєструється один випадок на 2-3 тисячі новонароджених. Прогноз сприятливий, якщо почнеться своєчасне лікування.
• адреногенітальний синдром. Зустрічається рідко, приблизно один випадок на 15 тисяч новонароджених. Сюди входить група генетичних захворювань, які спровоковані порушенням вироблення кортизолу (в корі надниркових залоз). Які наслідки цього захворювання? Затримується розвиток статевих органів, страждають нирки, серце, судини. Ймовірний смертельний результат, якщо не надано медичну допомогу. Лікування полягає в довічному прийомі гормональних препаратів.
• галактоземия. Причина цієї хвороби - дефіцит ферменту, який розщеплює галактазу. Ця речовина надходить в організм з глюкозою, міститься в лактози. Симптоми галактоземии проявляються поступово, і новонароджений здається цілком здоровою дитиною. Але вже через кілька тижнів може з`явитися блювання, втрата апетиту, набряклість, білок в сечі, жовтяниця. Галактоземия небезпечна своїми наслідками: серйозні порушення функцій печінки, зниження гостроти зору, уповільнене фізичний, інтелектуальний розвиток. Це саме рідкісне захворювання, яке діагностується при скринінгу, зустрічається один раз на 30 тисяч новонароджених. Лікування галактоземии полягає в строгій дієті, яка виключає молочні продукти.
• фенілкетонурія. Рідкісне спадкове захворювання, яке зустрічається один раз на 15 тисяч новонароджених. Фенілкетонурія з`являється в результаті порушення вироблення ферменту, який повинен руйнувати кислоту фенілаланіну. Продукти розпаду фенілаланіну негативно впливають на весь організм і накопичуються в крові. В першу чергу страждає центральна нервова система, мозок, з`являються судоми. Щоб уникнути ускладнення захворювання, необхідна найсуворіша дієта, яка виключає надходження в організм фенілаланіну.

У медицині налічується близько п`ятисот захворювань, пов`язаних з порушенням метаболізму, або обміну речовин. Наприклад, в Німеччині діагностується 14 генетичних захворювань за допомогою скринінгу новонароджених, в США - понад 40 хвороб. У Росії неонатальний скринінг проводиться для діагностики п`яти, найнебезпечніших патологій, які починають розвиватися в ранньому віці. За бажанням батьків, якщо малюк відноситься до групи ризику, можна розширити скринінг до 16 захворювань.

5 питань, що хвилюють батьків

Проведення скринінгу викликає у багатьох мам і тат занепокоєння, а період очікування результату наповнений тривогою і страхом. У особливо тривожних мам навіть можуть початися проблеми з лактацією. Може бути, тому в деяких пологових будинках взагалі не повідомляють матусь, для яких саме цілей береться аналіз.

1. Коли можна отримати результат? Аналіз проводиться протягом трьох тижнів. Якщо результати негативні (а так і буває в більшості випадків), ніхто про це не повідомляє. Але дані записують в медичну картку малюка. Якщо ж є позитивний результат, то обов`язково зателефонують з поліклініки і попросять здати аналіз повторно. Найчастіше неправдиві позитивні аналізи бувають на муковісцидоз.
2. Якщо повторний скринінг підтвердив попередній аналіз? Батьків запрошують на бесіду з лікарем-генетиком. Він дає направлення до вузьких спеціалістів, де проводиться додаткове обстеження: копрограма, ДНК-діагностика, аналіз сухого плями крові, при підозрі на муковісцидоз - потового тест. Якщо після додаткових аналізів діагноз все-таки підтверджено, вирішується питання про тактику лікування малюка.
3. Чи можна проводити скринінг новонароджених на дому? Якщо з яких-небудь причин скринінг не проводився в пологовому будинку або виписка була на 3 добу, аналіз робиться в поліклініці за місцем проживання. Деякі мами, коментуючи ситуацію, діляться досвідом: хтось викликав медсестру на будинок, хтось ходив в поліклініку, а до когось медсестра приходила сама додому і брала забір крові для скринінгу. Якщо виникли труднощі, а терміни взяття крові на скринінг підтискають, можна зробити аналіз в платній лабораторії. Також можна звернутися до вищих інстанцій охорони здоров`я, яким підпорядковані районний пологовий будинок і поліклініка, і запитати, як діяти в ситуації, що склалася.
4. Наскільки висока вірогідність скринінгу? Якщо аналіз проведений в терміни, якщо малюк не їв за 3 години до забору крові, достовірність аналізів висока. Але діагноз ніколи не встановлюється після першого позитивного результату. Бувають рідкісні випадки, коли скринінг показує помилкові негативні результати. У цьому випадку захворювання виявляється пізно, коли вже з`являються симптоми.
5. Чи можна відмовитися від скринінгу? Так можна. Батьки беруть на себе відповідальність і підписують документ, в якому відмовляються проводити скринінг новонародженого. Це папір вклеюється в картку малюка. Медсестра або лікар районної поліклініки будуть дзвонити, приходити додому, залишати записки з проханням пройти скринінг до тих пір, поки не буде написаний відмова батьків.

Важливо знати, що патологічні порушення метаболізму можуть бути не тільки спадковими захворюваннями. У абсолютно здорових батьків можуть народжуватися діти з муковісцидозом, гіпотиреоз, галактоземією, фенілкетонурію, адреногенітальним синдромом. Також важливо знати, що при підтвердженні діагнозу не можна затягувати з лікуванням і нехтувати рекомендованої дієтою при фенілкетонурії або галактоземии.

Скринінг новонароджених в пологовому будинку проводиться швидко, безкоштовно і безболісно для малюків. Медичні працівники рекомендують батькам свідомо підійти до цієї діагностиці, яка проводиться за державною програмою та ініціативи ВООЗ. На жаль, запізніле виявлення генетичних захворювань обміну речовин призводить до незворотних наслідків, інвалідності та смертності дітей.