Неонатальний скринінг новонароджених в пологовому будинку

зміст:

Навіщо потрібен скринінг новонародженого

Скринінг - це масове обстеження новонароджених дітей на предмет важких спадкових захворювань. Цей тест також називають "п`ятковим", Тому що матеріал для аналізу беруть у малюка з п`ятки, шляхом її проколювання. Це абсолютно не страшно для батьків і практично безболісно для малюка. Медсестра в пологовому будинку зробить малесенький прокол і візьме всього кілька крапель крові, завдаючи їх на спеціальний бланк-фільтр. Досліджують, власне, сухе цятка крові малюка - медичні працівники називають це методом тандемной мас-спектрометрії. Роблять скринінг на 4-5 день після народження або на 7-10 для недоношених малюків. Результати будуть готові через 10 днів і якщо все нормально, то батьки навіть не турбуватимуть.

Скринінг є обов`язковим етапом перед випискою з пологового будинку, від нього не можна відмовитися. Але і якщо таке бажання виникло, робити цього в жодному разі не варто, адже багато спадкових захворювань немає симптомів при народженні і навіть ніяк не проявляються в перші місяці життя дитини. Скринінг ж дозволить їх вчасно виявити і заздалегідь почати лікування або профілактику, дозволивши уникнути важких ускладнень.

• Аптечка для новонародженого немовляти
• Що потрібно для догляду за новонародженим
• Що потрібно для догляду за новонародженим

Головним принципом включення того чи багато захворювання в неонатальний скринінг є, по думку світової організації охорони здоров`я, можливість повністю вилікувати або максимально зменшити його згубний вплив на самих ранніх термінах.

Які захворювання можна виявити

На даний момент обов`язкове дослідження проводять тільки для п`яти важких генетичних захворювань: муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром та галактоземія. При бажанні, можна пройти додаткове обстеження на наявність інших спадкових хвороб. Трохи докладніше розглянемо перераховані захворювання:

муковісцидоз

Це спадкова хвороба при якій порушуються функції секреції некторих внутрішніх органів (печінка, підшлункова залоза, легені і т.д.). Захворювання призводить до порушення роботи дихальної і травної систем, проблем у розвитку. Наслідків можна уникнути тільки за умови раннього діагностування та лікування. За статистикою на кожні три тисячі новонароджених припадає один хворий.

вроджений гіпотиреоз

Це захворювання трохи більш рідкісне, ніж муковісцидоз і проявляється в порушенні виділення гормонів щитовидною залозою. Це тягне за собою уповільнення розвитку зростання тіла і нервової системи дитини. Якщо це відхилення виявлено під час скринінгу, то прийомом гормональних препаратів можна досягти повного лікування.

фенілкетонурія

Головною симптоматикою цього захворювання є знижена активність або взагалі зупинка виділення розщеплює фенілаланін - амінокислоту, яка міститься в білкової їжі. Наслідком цього є судоми, розумова відсталість і пошкодження мозку продуктами розпаду цієї амінокислоти. Лікуванню це захворювання не піддається, а єдиним методом боротьби з ним є найсуворіша дієта, яка виключає споживання фенілаланіну. В середньому, така недуга виявляють у одного з п`ятнадцяти тисяч новонароджених.

адреногенітальний синдром

Це загальна назва групи захворювань, в основі яких лежить відхилення в роботі надниркових залоз - не виділяється (або виділяється недостатня кількість) кортизолу, гормону кори надниркових залоз. Кортизол безпосередньо впливає на роботу обміну речовин в організмі. При нестачі цього гормону в організмі накопичуються ферменти, які своїм впливом на внутрішні органи і системи можуть привести до смерті малюка. Профілактикою захворювання є прийом гормональних препаратів на протязі всього життя людини.

галактоземия

Це саме рідкісне захворювання, що визначається скринінгом. Воно виявляється у одного з тридцяти тисяч дітей. Виражається в нестачі ферменту, що переробляє вуглевод галактози в глюкозу. Ця речовина входить до складу молочного цукру і при накопиченні в крові дитини завдає серйозної шкоди зору, печінки, розумовому і фізичному розвитку в цілому. При цьому недугу рекомендується сувора дієта, яка виключить з раціону дитини будь-які молочні продукти і страви.

Всі перераховані хвороби є вкрай важкими і зі стовідсотковою ймовірністю призводять до інвалідності. Уникнути цього можна за допомогою одного тесту, зробленого в перші дні життя малюка, не нехтуйте неонатальним скринінгом! Навіть якщо ви народжуєте будинку, ігноруючи пологового будинку, зробіть цей тест через кілька днів після пологів. Це дослідження необхідно проводити навіть якщо народите повністю здорові і в родині не було подібних захворювань. За статистикою більшість діток з перерахованими захворюваннями народжуються в сім`ях з "чистої" генетичної історією.

Що відбувається після тесту?

Нічого. Якщо при дослідженні не виявлено відхилень, то батькам не повідомляють. При виявленні будь-яких відхилень співробітники пологового будинку запросять батьків з дитиною пройти більш широкий спектр обстежень. За власною ініціативою, батьки можуть провести скринінг для виявлення ще 37 генетичних захворювань.

Шановні батьки, пам`ятайте! Якщо вашій дитині поставлений діагноз з розряду генетичних, ви повинні зробити все можливе для отримання дитиною лікування якомога раніше. Зазвичай лікування є дуже тривалим, але запасіться терпінням, адже від наполегливості батьків залежить майбутнє життя і здоров`я малюка!

Відео лекція: Неонатальний скринінг і фізіологічний стан новонароджених.