Каріотипування подружжя

Багато пар сьогодні змушені визнавати, що навіть при здоровому способі життя зачати дитину їм не вдається. Подібна ситуація нерідко виникає серед пар в репродуктивному віці, коли жінка не може завагітніти. У числі можливих причин подібної ситуації можна назвати і хромосомні набори. Для цього парі призначається кариотипирование. У своїй статті ми зупинимо увагу на принципах і особливості даної процедури, кому вона потрібна і який результат здатна принести.

Кому і навіщо призначається кариотипирование подружжя?

при виявленні безпліддя важливе значення відводиться перевірці сумісності генів чоловіки і жінки - процедурі, що отримала назву кариотипирование. Отже, під цією назвою ховається дослідження генного матеріалу подружжя. Для даної маніпуляції проводиться аналіз числа і якості 23 пар хромосом жінки і чоловіки.

Спеціаліст-генетик за результатами процедури кариотипирования зможе оцінити сумісність пари, виявивши можливі небезпеки для їх майбутньої дитини.

Каріотип є хромосомним набором людини. Він зберігається стабільним для кожної людини, без змін від народження до самої смерті. Завдяки сучасному розвитку генетики медицина може визначати генотипи чоловіка і дружини, незалежно від певного віку. За допомогою даного аналізу може бути визначений хромосомний дисбаланс подружжя - причина розвитку безпліддя або зачаття дитини з генетичними відхиленнями. Для цього і призначається процедура кариотипирования.

Виконуватися кариотипирование в ідеалі повинно ще при плануванні вагітності. Такий підхід дозволяє майбутнім батькам подбати про своє майбутнє. Однак можливе виконання кариотипирования також для пари з уже настала вагітністю.

Коли існують показання до каріотипуванням

Як правило, пару на процедуру каріотипування направляють генетик, репродуктолог або андролог.

Для виконання процедури існують такі показання:

Віковий фактор. Коли чоловікові або жінці вже більше 35 років.
Спадкові фактори. Якщо хтось в роду одного з подружжя переніс небезпечні захворювання, в тому числі гемофілію або інші, при плануванні вагітності рекомендується кариотипирование - дозволяє уникнути народження малюка з даним захворюванням.
гормональні порушення жінки.
порушення сперматогенезу (Розвитку статевих клітин чоловіка) без виявлених причин.
При проживанні пари в небезпечною екологічною місцевості, при контактах з мутагенами.
Прийом (можливо, в недавньому минулому) наркотиків, певних лікарських препаратів.
випадки викиднів у жінки в минулому.
Якщо багаторазові спроби ЕКО не увінчалися успіхом.
Близьку спорідненість пари.
Якщо попередній дитина народилася з хромосомними патологіями, пороками розвитку.

При наявності у пари підстав для даної процедури, або при виявленні відхилень у плода за результатами УЗД, пройти процедуру повинні будуть обоє і плід внутрішньоутробно.

каріотипування супругов.jpg Щоб уникнути випадків несумісності подружжя, процедура кариотипирования рекомендується парі ще на стадії планування вагітності. Оскільки дітки можуть успадковувати хвороби навіть своїх прабабусь, про яких парі нічого не було відомо.

Відео: Лабораторія генетики клініки ISIDA

Негативні ознаки успадковуються за деякими параметрами, а не просто лінійно. Отже, у першу дитину можливі патологічні гени, а другий або третій народиться абсолютно здоровим. У випадку з гемофілією, у пари може народитися повністю здорова дівчинка, але буде носієм даного гена і передасть його своєму синові. Хоча і в такому випадку зберігається можливість народження здорового хлопчика.

Доводиться визнавати, що кількість хромосомних патологій у сучасному суспільстві продовжує зростати. Тому складно переоцінити значення процедури кариотипирования в період планування вагітності.

При цьому за своєю вартістю кариотипирование цілком доступно більшості сімейних пар при плануванні зачаття. Однак у вартість даної процедури може не входити консультація генетика, на якій він буде інтерпретувати отримані дані аналізів. Генетики виступають з прогнозом, що кариотипирование завдяки своїй доступності та користі вже найближчим часом може стати невід`ємним вибором кожної сімейної пари.

Адже майбутні батьки, які мріють про здорове потомство, зобов`язані ретельно і відповідально підходити до питань планування вагітності. Полягає подібна відповідальність і в проходженні процедури кариотипирования, із завчасним виявленням можливих патологій і ризиків для свого спадку.

Як виконується процедура кариотипирования?

Каріотипування культури лімфоцитів периферичної крові є дуже складним багатоступеневим цитогенетичним дослідженням, яке містить кілька етапів:

Постановка культури лімфоцитів (проводиться аналіз росту клітин протягом 72 годин).
Проводиться обробка культури лімфоцитів - гіпотонізація, колхіцінізація, фіксація.
Готуються препарати хромосом на склі.
Виконання диференціального і монохромного фарбування препаратів.
Аналіз забарвлених препаратів - з підрахунком загального числа хромосом, оцінкою культури кожної хромосоми, зіставляючи смугастість гомологів, також зіставляючи отриману картину з цитогенетичними схемами хромосом.
Відео: HLA-типування

Правила підготовки до каріотипуванням

Культура лімфоцитів крові є живою системою, тому різні фактори ускладнюють зростання клітин:

Хронічні, інфекційні, простудні захворювання.
Лікарські засоби.
вживання алкоголю, куріння.
дієта та ін.

Перед здачею аналізів від всіх перерахованих факторів потрібно відмовитися. При технічні складнощі у виконанні аналізів і розшифровці результатів, облік даних про будь-якої терапії, особливо про антибіотиках, загальному самопочутті і простудних захворюваннях дозволить сформувати більш повну і коректну тактику дій.

Для пацієнтів, що проходять курс використання антибіотиків, здавати кров на цитогенетичний аналіз рекомендується не раніше, ніж через 2 тижні після закінчення лікування.

При отриманні препарату неналежної якості, передбачено виконання додаткових посівів культури лімфоцитів. Якщо ж результат не вдалося отримати і при повторних посівах, лікар призначає процедуру перезабора крові.